в ЭКО-мама 7 месяцев

Помогите, пожалуйста, расшифроват ПГТ

Лучший ответ

Моя ре говорит, что в ее практике не было успеха с мозаиками и потом нервы все беременность, даже если получится. Лучше его оставить и идти в стимуляции. Еще она говорит приступать к переносам только после накопления 3 эмбрионов с хорошим ПГТ У вас поломки из-за возраста, у меня даже в 30 лет они были. Просто берите количеством
01.05.2025
Анюта, благодарю за ответ. Кажется в моем возрасте это уже невозможно) у ре риторика такая- нам бы хотя бы одного. О трех с хорошим пгт можно только мечтать…,
01.05.2025
После консультации генетика можно перенести первого, это мозаик по 17 хромосоме. У второго непригодного, трисомия, лишняя 21 хромосома, если не ошибаюсь, синдром дауна. К генетику конечно лучше идти с кариотипами) но результат готовится в течение 3 недель, можете не успеть
30.04.2025
Снежинка, благодарю за ответ! Правильно ли я поняла из того, что успела найти, что мозаик по 17 хромосоме- это слабый эмбрион с высоким риском выкидыша?
30.04.2025
Sunseeker, не могу знать) мозаики-до сих пор достаточно спорная тема, т.к при биопсии берут лишь кусочек трофэктодермы, а не самого эмбриона, он, при успешной имплантации может самокорректироваться и стать нормальным. Может не прикрепиться вовсе, ну это самый безобидный вариант наверное. Просто есть хромосомы, поломки которых влияют на здоровье ребенка уже после рождения, и в случае успешной имплантации риск есть в этом. Как поведет себя в этом плане именно мозаик, никто не знает. Вам об этом генетик точно расскажет.
30.04.2025
Кариотипы смысла нет сдавать, у вас поломки из за возраста. Тут только количеством брать. Мозаик риски, но если не планируете ещё свежий, то переносить...
01.05.2025
AnTyumen, благодарю за ответ! Планирую. У меня квота, готова идти дальше, амг хороший для возраста . Но не понимаю почему ре сразу не говорит идти дальше и дает шанс этому эмбриону?
01.05.2025
AnTyumen, вы не правы! Кариотипы есть смысл сдавать всегда До вступления в протокол. Нам на первой же консультации репродуктолог сказал сдать- за 2 мес. до вступления в протокол. Если у родителей обнаружится поломка, то эмбрионам может не подойти стандартный ПГД. Нужно будет делать расширенный.
01.05.2025
Анна, уже сдали сегодня.
01.05.2025
У нас после двух стимуляций и ПГД к переносу был пригоден 1 мозаик - моносомия по 1 хромосоме. Т.е в части клеток из 2 хромосом была только одна. Мы брали консультацию того же генетика, который проводил ПГД (Генетико). И она, и репродуктолог сказали, что если эмбрион доживет до 10-12 недель, то рисков по здоровью у него нет. С данной моносомией он просто не сможет развиться. Сейчас у нас 14 неделя и мы соответствует нормам развития! Вы на консультации генетика спрашивайте главное- при наступлении беременности, какой риск рождения больного малыша. И какие болезни несет данная поломка. Про риски не наступления беременности - здесь девушки возраста до 35 лет с прошедшими ПГД эмбрионами не могут получить беременность. Никто не гарантирует ее наступления!
01.05.2025
Анна, благодарю за ответ! Удачи удачи удачи вам во всем! Спасибо! Все поняла
01.05.2025
Анна, скажите, пожалуйста, а нипт или инвазивный не делали?
01.05.2025
Sunseeker, инвазивный не делали( смысла в этом нет. Моносомия влияет только на замершую беременность. НИПТ у меня по ОМС - т.к. из-за возраста и с московской пропиской можно его делать. Риски по скринингу и по узи - низкие.
01.05.2025
Анна, а Seq (17) X 1.7 это моносомия?)
01.05.2025
Sunseeker, нет. Это отсутствие участка хромосомы
02.05.2025
У эмбриона 2 поломки, судя по этому результату, зачем его переносить?
30.04.2025
Anna, нет нет. Это 2 эмбриона разных . Так как я в этом не разбираюсь и не понимаю который из них « можно перенести», потому выложила оба
30.04.2025
Sunseeker, поняла, тогда так - эмбрион который (21) не пригоден к переносу. Эмбрион, который (17) мозаик с высоким риском выкидыша, и переносят их на свой страх и риск, некоторые дают шанс, но многие просто утилизируют, во избежании.
30.04.2025
Да, один из них - это синдром Дауна, лишняя хромосома, трисомия 21 хромосомы. У меня был мозаик по 16 хромосоме, но я его не переносила. Каждой хромосомы должно быть по 2 штуки - пара. А у вас, грубо говоря, не хватает куска, то есть должно быть 2, а у вас 1,7, получается 0,3 части не хватает.
30.04.2025
Екатерина, спасибо за ответ
01.05.2025
Анф и афс (можно выдохнуть?) Мозаицизм при ПГД