5 августа на акушерском сроке 12,6 была на скрининге. По узи поставили срок 12,3. Выявивили ГЭФ в cor. и ТВП 3,1 ((( по крови высокий риск преэкламсии 1:100 и чуть повышенный хгч. В этот же день сделали прокол проверить на синдромы. Сегодня была у генетика, синдромы не подтвердились, но… Сказано прийти на 16 неделе на экспертное узи и если оно будет с отклонениями, то снова делать амнио на микроделеции. И что СД может быть цветочками, по сравнению с тем, что могут показать микроделеции(((( Девочки, кто-нибудь сталкивался с подобным? Это первая беременность за много лет ожидания, в этих вопросах я особо ничего не понимаю, от этого еще страшнее. Каков шанс рождения хорошей ляльки?
Лучший ответ
Смоленск
Агния, у нас не делают сам анализ на микроделеции. Его берут отдельно и оформляют курьером в федеральный центр (платно)
0
07.08.2025
Ответить
Санкт-Петербург
Катенька, я бы не ждала 16ти недель. Если есть возможность, даже платно, еще раз сделать прокол и отправитт на исследование. Узи это все таки погрешности измерений и опыт узиста.
0
07.08.2025
Ответить
Волгоград
Твп 4,8, прокол на кариотип и хма, жду результатов... давайте ждать вместе, надеюсь все хорошо будет
0
10.08.2025
Ответить
Волгоград
Наталья, кстати тоже мальчик. Перечитав кучу историй уже, в основном у мальчиков он повышен
0
10.08.2025
Ответить
Смоленск
Наталья, да, я тоже читала что у мальчишек такое может быть. Теперь не знаю как экспертного узи дождаться в 16 недель. Но слава Богу грубые поломки по бвх не подтвердились🙏
0
10.08.2025
Ответить
Волгоград
Катенька, да я сама не знаю как своих результатов дождаться, тут еще врачи говорят, могут быть пороки не генетического х-ра, тут только на узи после 20 недель увидеть их можно, так что после результатов и узи в 16 надо до 20 недели дожить...
0
10.08.2025
Ответить
Смоленск
Наталья, а когда прокол у вас был? Мне на следующий день результат сказали
0
10.08.2025
Ответить
Москва
А сразу из того же материала нельзя сделать микроматричный? Мне делали, когда цитогенетика не выявила отклонений. Правда, платно. Зато без второго прокола
0
07.08.2025
Ответить
Смоленск
Анна С., у нас не делают сам анализ на микроделеции. Его берут отдельно и оформляют курьером в федеральный центр (платно). Да изначально никто не сказал, что нужно будет и это проверять, и я не знала и была как в тумане. Все озвучили только сегодня на приеме. Уточнила про Нипт, сказано, что смысла в нем нет, во 1-х он придет как раз ко времени повторного узи и он покажет риски, а эта процедура покажет точно диагноз(((
0
07.08.2025
Ответить
Москва
Катенька, разве нипт видит делеции и дедупликации? Я к тому, что толку в нипте точно нет, раз бвх и цитогенетика не выявили отклонений.
Я еще делала полноэкзомное секвенирование. Потому что на узи были пороки развития, а микроматричный тоже в итоге пришел хороший
0
07.08.2025
Ответить
Смоленск
Анна С., в Нипт расширенном я смотрела какие-то микроделеции тоже есть, просто я так понимаю мало и просто риски
0
07.08.2025
Ответить
Смоленск
Анна С., как в итоге у вас прошла беременность? Здоровый ребенок?
0
07.08.2025
Ответить
Москва
Катенька, нет, беременность замерла во втором триместре. Но причина была негенетического характера (амниотические тяжи). Но у нас пороки развития были совершенно другие: органы и твп были в порядке.
0
07.08.2025
Ответить
Смоленск
Анна С., ох((( сочувствую Вам. Извините, что побередила душу
0
07.08.2025
Ответить
Бухарест
Добрый день, естественно, могу только про себя рассказать, у второго сына твп был 3. Всё отлично тьфу-тьфу-тьфу.
0
07.08.2025
Ответить
Смоленск
Ирина, слава Богу!!! А делали экспертное узи в 16 недель и амниоцентез?
0
07.08.2025
Ответить
Бухарест
Катенька, я прямо в 13 недель сделала тоже прокол, но сразу сделали и быстрый анализ на 5 основных синдромов и микроматричный анализ и секвенирование генома. Потом основной момент был это узи ближе к 20 неделям, когда смотрят сердце досконально. Потому что твп может быть сигналом каких-то кардио проблем. Все анализы и узи были хорошие.
0
07.08.2025
Ответить
А почему нельзя проверить сейчас тот же материал, который уже азяли?