CarrierSeq - скрининг наследственных заболеваний для будущих родителей
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовБыл партнер у андролога с фрагментацией и УЗИ мошонки ( нашли варикоцеле 1-й степени, под вопросом операция). Но суть не в этом, андролог сказал создать тест, который значится в заголовке услышав, что уже была одна попытка эко и вышел один эмбрион.
На минуточку более 1000 долларов. Я не против, если этот тест оправдан. Переносов у меня не было еще, говорить о провальных или успешных - мы не можем. По этогу у нас 1 эмбрион 3АА, мужской фактор + мой низкий резерв.
Стоит ли при таких исходных его сдавать и он уже "направит" с его слов с этим дальше. Или это не имеет смысла на данный момент?
Спасибо!
Di
Как он назвал этот тест?
Я так понимаю что это секвенирование, но секвенирование экзома? Верно?
12.08.2025
Ответить
Polina
Di, в заголовке его название. Я вообще не знаю что это, то что я нашла - это вот такой тест и сдаешь венозную кровь. Он его просто указал в листе, где рекомендации, сказал, что не обязательно сдавать у них в мед.центре и можно поискать в других местах.
12.08.2025
Ответить
Di
Polina, ага, почитала в интернете.
Смотрите, это не разводняк, это рекомендации.
Этот генетический анализ сдает и мама и папа и смотрятся пересечения в генах.
В целом это такая современная рекомендация генетиков, но прикольно что андролог про это вас сказал, современный он у вас.
Это не обязательный анализ. Но я его сдавала
12.08.2025
Ответить
Polina
Di, ну он послушал анамнез, сразу спросил были ли выкидыши у меня, замершие. Послушал про стиму, что замер 1 эмбрион на 4 день, посмотрел УЗД и СГ, подтвердил диагноз, сказал, что надо подумать над операцией и порекомендовал этот тест. Сказал, что я спать буду спокойнее
Буду ли? Ваш опыт с ним? С чем помог? Исключает ли он потом НИПТ или ПГД?
12.08.2025
Ответить
Оксана
Похоже на какой-то разводняк. Что он предлагает делать с генетикой? Лучше эти деньги на ПГТ потратить.
12.08.2025
Ответить
Polina
Оксана, 3АА у нас на ПГТ не прошел, не раскрылся, увы. На основании этого он предлагает сделать сейчас генетику, чтобы перестать тревожиться, если и остальные в следующих стимах не смогут.
Я так понимаю, что сперма плохая из-за варикоцеле, а не генетика. Кариотип мы сдавали - там окей. Зачем нужна сейчас эта генетика - я не знаю, но без нее врач сказал никуда. Это был хирург-уролог
12.08.2025
Ответить
Оксана
Polina, и цена какая-то конская. При беглом запросе в гугле выдал цену в России 30 тр, что меньше 400$.
Не понимаю, как тест может помочь с улучшением выхода эмбрионов, проходящих ПГТ. Все равно только делать и отправлять на ПГТ.
Пролечить варикоцеле намного перспективнее выглядит.
12.08.2025
Ответить
Polina
Оксана, а он и не утверждает, что лечить не нужно, нужно. Может будет и операция, но плюсом надо сдать это.
Мы в Кишиневе, тут 1300 долларов с акцией этот тест до конца августа, а после более 2000, типа более 400 генов. Мне вчера об этом сказали - я напряглась
12.08.2025
Ответить
Оксана
Polina, да, там тоже указано 417 генов. Мне кажется, что если так глубоко посмотреть любого, то наоборот нифига не расслабиться)) зная, что ты носитель чего-то там и это может передаться детям.
12.08.2025
Ответить
Polina
Оксана, это знаете как, из 417 найдется 5 и с этими 5 потом "насоветует" дядя доктор идти к генетику ибо будет ужас и страх. Я бы конечно сделала акцент на вены, а они хотят все сразу
12.08.2025
Ответить
Оксана
Polina, вообще ощущение, что доктор на проценте от этого исследования. Мне кажется, что такое есть смысл делать, когда какие-то серьезные заболевания были в роду типа муковисцедоза. Ну и доноров таким методом проверять.
12.08.2025
Ответить
Екатерина Екатерина
Polina, проконсультируйтесь у другого. Может он откат имеет с отправленных клиентов
12.08.2025
Ответить