Кариотип расшифровка

Лучший ответ

Репродуктологи любят отправлять к генетику. Я сдавала нипт и ре просила отправить ей результат. Когда отправила, она сказала мне идти к генетику. Я удивилась и спросила зачем генетик если по результатам все нормально? Она сказала что по протоколу так положено, а не то что у меня там что-то не так. Но я не пошла, тк видела результат и там никаких отклонений. Ре ничего не сказала
29.11.2025
Вас отправляют к генетику, просто, чтобы получить дежурную бумажку от него, что по его части всё в норме и ЭКО не противопоказано. Это совершенно стандартная история. Мы и без кариотипов получали такие бумаги.
29.11.2025
Выигравшая первый бой, нет, вот в чем и дело , в заключении на анализе есть отметка - нормальный кариотип. В платной же клинике сказали ещё обратиться за дополнительной информацией, за расшифровкой изображений. Почему и спрашиваю.
29.11.2025
Алёна , результат анализа не является диагнозом. Все мы несем справки от терапевтов, эндокринологов и прочих врачей по результатам анализов. Здесь то же самое.
29.11.2025
Выигравшая первый бой, ну зачем спорить? Мне заключение не требовалось от генетика. И цель не заключение, а именно консультация , так сказал врач. И дал специалистов, к кому идти за расшифровкой.
29.11.2025
Алёна , а они вам выдадут заключение, что всё хорошо и отправят восвояси. Вот и всё))
29.11.2025
Выигравшая первый бой, посмотрим, просто сказала она иначе, вот в чем и дело. Тем более консультация онлайн.
29.11.2025
Выигравшая первый бой, почему и спросила, у кого то расшифровывали изображения
29.11.2025
Я бы задала вопрос chat gpt.
29.11.2025
Kseniia , не подумала, благодарю!
29.11.2025
Ну либо деньги выкачивают ненужными анализами, либо сомнение есть. Конечно , странно.
29.11.2025
Комментарий удален
29.11.2025
Добрый день! Консультация генетика может быть рекомендована даже при нормальном кариотипе по нескольким причинам. Кариотипирование выявляет только грубые нарушения в числе и структуре хромосом, но не учитывает другие генетические факторы, которые могут повлиять на здоровье будущего ребёнка или течение беременности. Например, риск моногенных заболеваний. Многие наследственные болезни связаны с мутациями в отдельных генах, а не с хромосомными аномалиями. Например, муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, гемофилия, серповидноклеточная анемия и другие. Генетик может назначить дополнительные тесты (ДНК-диагностика, секвенирование экзома или генома) для выявления таких мутаций. Также имеет значение возраст будущих родителей. После 40 лет, как правило, пациенток отправляют на консультацию к генетику.
29.11.2025
Клиника ЭКО АльтраВита, мне сказали дословно - изучает фото кариотипа
29.11.2025
Крио перенос Таблетки и анализ крови