Здравствуйте! Девочки,у меня 05.02.2025 родилась чудесная девочка естественным путем. До ее почти 8 месяцев,мы думали,что она здорова. Но у нее начались обмороки с 6,5 месяцев, изначально думали арп, но они участились и попали в больницу, сразу на ИВЛ, оказались проблемы с сердцем, потом 3 недели в отделении, диагноза не было, снова обморок, экстренная операция по установке кардиостимулятора и на следующий день остановка сердца на 50 мин, в итоге мозг мы потеряли практически, ребенок в вегетативном состоянии, в паллиативе сейчас. Недавно пришла генетика - полное секвенирование экзома ребенка, выявили мутацию в гене, который отвечает за электрическую работу сердца, у нее нарушения ритма различные. Это наш единственный долгожданный ребенок, мне 37. Чтобы не сойти с ума от горя, думаем родить еще. Скорей всего, нас направят на ЭКО с пгт, т.к. носительство подтверждено. Пока изучаю и готовлюсь. Знаю,что в цпсир Юдина по ОМС пгт делают. Стоит ли туда идти? Т.к. читаю про загруженность врачей, неудачные результаты. Или стоит выбрать ЭКО по ОМС и пгт делать платно? Можете ли порекомендовать в Москве хорошую клинику? Дочка умерла 06.02.2026(
Лучший ответ

У вас выявили носительство? Или это поломка denovo? ПГТА не видит генные поломки, только коупные хромосомные перестройки. ПГТМ очень дорого и вряд ли вам показано, поскольку если это спонтаннвя мутация, то шанс на повтор стемится к нулю. Вы говорили с генетиками?
П.с. вижу что есть носительство, впм необходимо уточнить делают ли вообще пгтм по омс, я только про пгта слышала
Многие клиники не делают ПГТ даже платно если ЭКО по ОМС и возвращают квоту . Я была в Юдина на той неделе -никого не было , я была одна , возможно повезло. Врач спокойно все рассказывает, есть несколько генетиков. Генетик мне понравилась, и сама много рассказывает , дает рекомендации , и на вопросы отвечает . В Вашем случае скорее всего и ПГТ -А и ПГТ -М полное или частичное секвенирование генома , но скорее всего генетик сначала направит на проверку обоих родителей на предмет мутационных генов. Меня сначала направляли и только после проверки дали квоту на ПГТ -А . В 2025 я делала ЭКО по ОМС не в Юдина , мне разрешили сделать ПГТ -А за свой счет . Большинству не разрешили уходить в крио И хорошо , что сделала. Эмбрион , которого планировали подсадить оказался полностью ,, ломаным ,,

Здравствуйте. Сочувствую вам, это всё очень психологически тяжело.
Прежде всего хочу вас поддержать, это большое горе пришло в вашу семью. Сил вам 🙏 🫂
Сочувствую вам 🙌🏼
Вам видимо нужно не просто стандартное ПГТ-А, а именно моногенка ПГТ-М.
Я бы рекомендовала выбирать клиники не государчтвенные. За пгт доплатить.
Сочувствую вам. Держитесь!