Генетика тромбофилия

Здравствуйте! Прочитала комментарии. Во-первых, что означают эти мутации. В случае с факторами 2,5, фибриногеном и пай - если есть мутация, значит, есть избыток этих факторов в крови. У вас есть небольшой избыток фибриногена. Во-вторых. По факторам 7 и 13 наличие мутаций означает дефицит этих факторов в крови. У вас в коагулограмме высокое протромбиновое время - это означает, что дефицит фактора 7 точно есть. С гомозиготной мутацией фактор 13 тоже наверняка в дефиците. Дефицит факторов - естественное разжижение крови (почитайте в интернете про дефицит факторов свёртывания, будет понятнее). Я приводила на форуме случай из практики моего гематолога, у женщины гомозиготные мутации по факторам 7 и 13, огромный риск кровотечений, и у нее кровило на раннем сроке от аспирина (что не мешало другим врачам назначить ей ещё и Клексан, чтобы точно сорвать беременность). Эти мутации - фибриноген, факторы 7 и 13 - влияют на вашу кровь. На остальные не обращайте внимания. Гетерозиготный пай есть у половины населения, это вообще вариант нормы (у меня тоже есть). Этот случай с аспирином показывает у вас высокие риски кровотечения на кроворазжижающих вне беременности. Что в беременность? В беременность у всех женщин растет фибриноген, это физиологично. К родам он поднимается до уровня 6-7. У вас из-за мутации он растет быстрее. Но в то же время из-за жидкой крови у вас остаётся высоким время свёртывания - протромбиновое время, АЧТВ, МНО. Если бы была густая кровь, тромбофилия, у вас одновременно поднимался и фибриноген, и укорачивалось время свёртывания. У вас на самом деле кровь не жидкая и не густая. Мутация по фибриногену защищает вас от кровотечений, поэтому Транексам просто так вам не нужен. Если вас волнует высокий фибриноген и на Курантиле не было кровотечения, то можно его принимать. На Клексане на раннем сроке у вас точно будет высокий риск кровотечения. Но вам Клексан и не нужен, потому что кровь не густая. А если вы с помощью Клексана ещё увеличите время свёртывания и снизите фибриноген, то растет риск кровотечений. Также у вас будет высокий риск кровотечения, если вы одновременно будете принимать Клексан и аспирин, на любом сроке беременности, даже во втором триместре. Если решите что-то принимать из кроворазжижающих, то при любых выделениях, в том числе носовых кровотечениях, отменяйте препараты, особенно Клексан. У меня другой случай, чем у вас. У меня гомозиготная мутация по фактору 7 и нет мутации по фибриногену. У меня высокое протромбиновое время и на раннем сроке был низкий фибриноген (ниже 3), поэтому у меня даже без кроворазжижающих были выделения на раннем сроке, и я пила большие дозы Транексама, чтобы поднять фибриноген и убрать риск кровотечения. Мне нельзя было никакие кроворазжижающие на раннем сроке и далее они тоже не нужны были. Что в итоге? Имхо вам лучше на раннем сроке ничего не принимать до 9-10 недели, пока нет плаценты. Максимум Курантил (без аспирина!). Клексан на раннем сроке для вас не волшебная, а опасная таблетка. Дальше смотреть по ситуации. В идеале сдавать тромбодинамику и смотреть по ней. Тут важно, чтобы вам не стали "лечить фибриноген", снижать его ради снижения. Самое главное, поймите, что у вас нет тромбофилии. Есть особенности крови, при которых риски тромбоза скорее снижены, чем повышены. По баллам не считайте риски, смотрите на генетику и на анализы. Мне по баллам тоже пытались назначить Клексан с третьего триместра, тогда как по генетике и по реалиям мне его нельзя в принципе