Повторное пгт-а не нашли поломки

А что тут думать? У пациентки не было другого выбора, она рискнула разморозкой, повторной биопсией эмбриона и повторной заморозкой, а потом переносом потенциально проблемного эмбриона. И выиграла. Повезло.

Исследований по количеству отсеянных пгт эмбрионов, которые могли бы в итоге дать нормальных детей, не проводилось. Они и невозможны в тч по этическим соображениям. В случае с мозаицизмом и дальнейшей трансформации в нормальный плод тест не будет являться ложноположительным, если он был проведен на стадии, когда реально был обнаружен мозаицизм

В данном случае была обнаружена сегментарная поломка. По сегментарным анеуплоидам уже есть исследования, что перенос таких эмбрионов может дать роды здорового ребенка, вероятность не так уж и мала. Яковлев П.П. точно проводит такие переносы. Но это касается именно сегментарных поломок, не моносомий и трисомий (полных). Также перенос мозаика (не только с сегментарными поломками) может дать роды.

Как будто Америку открыли. Давно известно, что трофэктодерма мозаичная у всех эмбрионов. Это просто свалка ненужных клеток, он туда их выталкивает. Соответственно, где взяли биопсию, такой и результат получили.

Кроме повторной биопсии этот мозаичный эмбрион спасла отчаянная смелость его матери.