Войти

Выбор ДС

Лучший ответ

Мама мальчика (13 лет), жду двойню, 31 неделя Москва
Мой муж носитель похожего (CYP21A2 Врожденная гиперплазия надпочечников из-за дефицита 21-гидроксилазы) Получается такого же самого гена. Так как я не являюсь носителем, то генетик сказал риски не превышают общепопуляционные и пгт М эмбрионам не нужно. По этому вам либо сдать самой на этот ген либо найти другого донора.
0
2 д
Мама мальчика (13 лет), жду двойню, 31 неделя Москва
В целом можно ничего не менять, но если вы носитель тоже то большая вероятность детей с вдкн. Это очень жизнеспособные люди просто есть свои особенности, они пожизненно принимают гормоны но ничем не отличаются от обычных людей Блин но как мы видим это не редкий ген😢
0
2 д
Мама четырех (от 2 года до 16 лет) Орск
Mommy , не редкий. Мы с мужем носители, и сын у нас родился с вдкн
0
2 д
Мама мальчика (13 лет), жду двойню, 31 неделя Москва
Даша Неважно, я же написала что не редкий ген к сожалению
0
2 д
планирую беременность Москва
Mommy , скажите, пожалуйста, Вашему мужу факт носительства мешает?
0
2 д
Мама мальчика (13 лет), жду двойню, 31 неделя Москва
Luck, нет конечно, но к сожалению с первой супругой гены совпали из двух беременностей двое детей с вдкн. По этому мы обследовались полностью. Вот до такой степени не редко встречается ((( Он не болен, а просто носитель гена. Мы все носим какие то гены и редко с партнером они могут совпасть
0
2 д
планирую беременность Москва
Я при выборе доноров рассматривала только тех, к чьим мутациям приписка "риск не превышает общепопуляционный". Если вот такие пометки, как у вас "рекомендован целевой анализ", - сразу в стоп сбрасывала. Не насдаешься всех этих анализов.
0
2 д
планирую беременность Москва
Нафаня, я тоже так думала. В итоге такие варианты оказались в мусорном ведре. Завтра посоветуюсь еще с одним генетиком...
0
2 д
планирую беременность Москва
Luck, в ведре оказались те, у кого риск не превышает общепопуляционный? Но почему?
0
2 д
планирую беременность Москва
Нафаня, генетики объясняли, что какие-то там минимальнейшие ("не выше общепопуляционных") риски в отдельных генах на самом деле очень страшные. И удивлялись, как с таким пропускают в доноры. Причем врачи в разных клиниках независимо друг от друга. А этот вариант не "вычеркнул" ни один врач 🤷🏻‍♀️🤷🏻‍♀️🤷🏻‍♀️ и ни один не сказал мне что-то дополнительно сдавать.
0
2 д
планирую беременность Москва
Luck, ну тут сложно сказать, я их без генетика подбирала и анкеты оценивала. Всех без "рекомендован целевой анализ" рассматривала.
0
2 д
планирую беременность Москва
Нафаня, я сама выбирала в "Репробанке", потом распечатывала генетическую информацию и показывала генетикам. Варианты, которые мне больше всего понравились, выброшены :((
0
2 д
планирую беременность Петропавловск-Камчатский
Выделенное жирным: рекомендован анализ вам как 2му родителю. Вы делали?
0
2 д
планирую беременность Москва
Lastochka, нет. После предыдущей неудачи (куплена ДС качества премиум, все эмбрионы замерли. В итоге сказали, менять донора) ищу донора. Большую доноров, что я выбрала, забраковали. Причем там не было такого, что риск высокий и мне надо сдавать анализы. Хочу понять, так ли страшен этот ген. Если это жесткая жесть, даже заморачиваться не буду и поищу другого донора.
0
2 д
планирую беременность Петропавловск-Камчатский
Luck, мне кажется, на нестрашные гены там не проверяют Генетики должны разъяснить вам ответы на все ваши вопросы, это их прямая ответственность, мы обыватели мало чем поможем Спросите врачей еще раз
0
2 д
планирую беременность Москва
Lastochka, завтра записана на еще одну консультацию генетика. Я набрала кучу вариантов в "Репробанке". Рекомендуют этот, а не те, где все риски "не превышает общих". Про анализы мне врачами ничего не сказано. Вот я и терзаюсь...
0
2 д
планирую беременность Петропавловск-Камчатский
Luck, очень странно. мне кажется, лучше прислушайтесь к тому, что пишет вам сама лаборатория - про ваш анализ... вы ходите к общим генетикам или репродуктивным, которые прям занимаются подготовкой пар к Б. и этими тестами? может, надо к репродуктивным....
0
2 д
планирую беременность Москва
Lastochka, к репродуктивным и хожу.
0
2 д
жду мальчика, 22 неделя Москва
Я носитель такого гена, узнала при подготовке к эко (муж - носитель муковисцидоза, я проверяла свой генотип и обнаружила). В жизни нет вообще никаких проявлений 🙌🏻 Супруг тоже сдавал конкретно на этот ген, у него все ок, поэтому мы теперь просто живем со знанием своих генетических нюансов 😆 Возможно, есть смысл сдать вам генетический анализ, чтобы знать свою картину, и исходя из этого принимать решения
0
2 д
планирую беременность Москва
Stu, огромное спасибо!
0
2 д
планирую беременность Москва
Репробанк? Про ген не скажу. Скажу, что ответственные банки проверяют досконально, а все остальные - или не проверяют, или проверяют по минимуму. А для пациентов эта информация - лишняя тревога. Можете сами провериться, анализ называется секвенирование экзома, делается несколько месяцев, цена тыс 100-150, наверное. Мы все носители разных мутаций, главное, чтоб они не совпали с партнером. А чистый донор у них только один был. Наверное, нет уже. Только тест этот информативен на 85 процентов. От всего не застраховаться...
0
2 д
планирую беременность Москва
Meadowcamomile, да, Репробанк. 3 разных генетика одобрили этот вариант. Плюс 2 репродуктолога. А вполне "чистые" варианты сказали не брать. Того самого - кажется, он был единственный без проблем вообще - уже нет. Из-за возраста.
0
1 д
жду мальчика, 22 неделя Москва
А ИИ,что говорит
0
2 д
Ферритин 9,4 (реф.13-150) Прогестерон стоит на месте!

Похожие записи