Помогите с анализом по генетике

Лучший ответ

🫧Важно! это ориентировочный пост, возможно, этих тестов будет достаточно на приёме, возможно, после выяснения подробного анамнеза и клинической картины будут назначены дополнительные тесты. ⠀🫧Если вы идёте к гематологу по любой причине, хорошо, если у вас будут: •Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, Коагулограмма (АЧТВ, ПТВ, фибриноген), •Ферритин + С-реактивный белок, •Витамин Д. Это позволит исключить нам наиболее частые проблемы: частые дефициты, нарушения свёртывания, посмотреть уровень клеток крови, то есть наметить первичный план. ⠀🫧Если у Вас снижено количество тромбоцитов (менее 150): •подсчёт тромбоцитов со сдачей крови в пробирку с цитратом натрия или пробирку ThromboExact. ⠀🫧Если у Вас снижены клетки крови (тромбоциты, эритроциты, лейкоциты), то можно исключить дефициты, сдав: •витамин В12, •фолиевую кислоту (витамин В9), •медь. ⠀🫧Если у вас есть патологии беременности и/или тромбозы и у вас подозревают антифосфолипидный синдром (АФС): •антитела к кардиолипину IgM, •антитела к кардиолипину IgG (не суммарные), •антитела к бета-2-гликопротеину-1 IgM, •антитела к бета-2-гликопротеину-1 IgG (не суммарные), •волчаночный антикоагулянт. (пожалуйста, не сдавайте эти тесты, если у вас нет критериев АФС, они будут неинтерпретируемыми и только принесут беспокойство). ⠀🫧Если у вас или ваших ближайших родственников в раннем возрасте (до 40 - 50 лет) были спонтанные тромбозы: •ПЦР генов свёртывания крови фактор ll протромбин 20210 и фактор V Лейден 1691, •протеин С, •протеин S, •антитромбин. ⠀🫧Особенности сдачи: •Все тесты желательно сдавать на фоне здоровья, вне инфекционных, острых, воспалительных состояний (если только того не требует тяжесть состояния). •Ферритин можно сдавать на фоне приема железосодержащих препаратов. •ПЦР генов свёртывания крови можно сдавать в любое время. •Тесты на АФС, антитромбин, протеины С и S не сдаются на фоне острого тромбоза и сразу после него, на фоне острых / простудных / воспалительных состояний, приёма антибиотиков, гормональных и антикоагулянтных средств. •Протеин S предпочтительно не сдавать первично на фоне беременности. Тесты на АФС тоже желательно сдать до беременности.
31.01.2024
Вам надо не к гинекологу, а к гематологу. У меня тоже есть мутации F2 и F5. В таких случаях назначают клексан, и то не всегда и более пристально наблюдают за показателями крови при беременности. Ищите гематолога. Ещё вам надо будет сдать общий, биохимию, коагулограмму, афс, антитела к кардиолипину и с этим к врачу.
31.01.2024
Анна, благодарю!
31.01.2024
Есть риски повышенной свёртываемости крови, это вам к гемостазиологу, будет решать, нужны ли вам антикоагулянты и прочее во время Б (на первый взгляд не плохо). Также мутации в фолатном цикле, лучше заменить фолиевую кислоту (она у вас нормально не усваивается) на метилфолат
31.01.2024
Тетя Кошка, спасибо, завтра постараюсь попасть к врачу
31.01.2024
Общий анализ крови при беременности Уреаплазма во время беременности