17 эмбрионов отправили на ПГТ в NGC
Беременность ЭКО
Это все, что у нас доросло до 6 суток включительно (13 - на 5 сутки, 4 - на 6 сутки). Тестировать по 3 эмбриона и трепать себе нервы каждый месяц не наш вариант, поэтому мы отправили сразу всех. Биопсия, заморозка, ПГТ каждого эмбриона и хранение на год (хранение кстати говоря нам подарили бесплатно) нам обошлось в 603 тыс. Но когда ты потерял двоих детей из-за генетики тебе уже не жалко потратить эти деньги.
Сказали ждать до месяца, но надеюсь результаты придут пораньше и там будет хотя бы 1 (а лучше несколько) пригодных эмбриончиков ❤️
Цветик
Удачи Вам огромной!
Ваша ситуация, конечно, это пособие для студентов генетики и акушерства.
Вы борец и умница, всё будет хорошо!
26.02.2024
Ответить
Надежда Муравецкая
Светик, да, жду когда меня пригласят на какую-то конференцию по генетике с мужем, где мы будем в качестве экспонатов представлены))) Спасибо вам огромное за поддержку!
26.02.2024
Ответить
Lucky girl
Жесть, конечно, что вам пришлось пережить. Пусть на этом ваши испытания закончатся и вам прийдет отличный результат пгт и будет много здоровых эмбриончиков 🙏🏻🙏🏻🙏🏻
26.02.2024
Ответить
Надежда Муравецкая
Lucky girl , Спасибо вам большое за слова поддержки! Пусть так и будет 🙏🏻🙏🏻🙏🏻
26.02.2024
Ответить
Валентина Н
А пгт тестирует 9 хромосому? Почитала дневник, мистика конечно, но тут реально никаких денег не жалко. Вы большая умничка, что смогли оправиться и идти дальше.
26.02.2024
Ответить
Надежда Муравецкая
Валентина Н, Спасибо большое за поддержку! Да, ПГТ-А методом NGS исследует все 23 пары хромосом (и 9 соответственно тоже). Но т.к у меня первый ребенок был с мозаичной формой трисомии 9 (т.е у него 15% клеток из околоплодных вод были с трисомией 9, а часть были нормальные), ПГТ может не увидеть такое мелкое отклонение и если все сложится и мы получим здоровых малышей после ПГТ, то я все равно скорее всего буду делать амниоцентез (прокол), чтобы снизить все риски.
26.02.2024
Ответить
Валентина Н
Надежда Муравецкая, я не сильно вникала в пгт, но мне казалось пгт видит мозаиков, а вот НИПТ как раз не видит. В любом случае желаю побольше здоровых снежинок и наконец прижать свое маленькое чудо🙏🤞🫶
26.02.2024
Ответить
Guanciotte
Надежда Муравецкая, извините, что мучаю вас вопросами, я все-таки не очень понимаю, если всего 15% клеток в околоплодных водах были с трисомией, это в е равно не считается низким риском?.. я даже не знала, что по нипту и даже амниоцентезу могут выявляться мозаичные формы отклонений 😑
27.02.2024
Ответить
Надежда Муравецкая
Guanciotte, вот я читала что ПГТ видит от 20% мозаицизм. Могу ошибаться, конечно. А по поводу амниоцентеза да, мы делали еще фиш на 9 хромосому отдельно, обычный кариотип и даже ХМА ничего не выявил. Но фиш увидел эти 15% клеток с трисомией, нам 3 генетика подтвердили, что это тоже неизвестно как себя проявит, здесь нет разницы, это все равно трисомия, при мозаичной форме он просто не сразу может погибнуть, а родится и жить с инвалидностью. Я в свое время находила форумы родителей с полной и частичной трисомией по 9 хромосоме, там была парочка случаев, где была задержка в развитии без критичных поражений ЦНС и тд. Но опять таки никто не гарантировал как будет развиваться ребенок, на 21 неделе он отставал по росту на узи на 3-4 недели, в остальном отклонений на УЗИ не выявляли.
27.02.2024
Ответить
Guanciotte
Надежда Муравецкая, ох, это очень сложно 😰 я раньше думала, что если перенести мозаика и потом сделать амниоцентез, который никаких отклонений не покажет, то можно выдохнуть, а тут оказывается, вон что 😐
Ну кстати, пгт-а не дает, к сожалению, 100% гарантии.. все равно надо делать нипт, а нипт, вы говорите, тоже может что-то не увидеть? Он только на 3 основные хромосомы делается, но можно сделать на все 23 пары, да?..
27.02.2024
Ответить
Надежда Муравецкая
Guanciotte, мне НИПТ не поможет, есть НИПТы, которые видят 9 хромосому, но это в любом случае надо будет проверять через амниоцентез, не вижу смысла тратить около 30 тыс (столько стоил кипрский НИПТ, который показал мне низкие риски по всем синдромом) а потом еще и прокол делать. Вы правильно говорите НИПТ хорошо видит стандартные синдромы (Даун, Патау и Эдвардс). Есть отечественные - например Evogen, который видит якобы больше чем обычный НИПТ и может в случайные находки показать любой синдром https://evogenlab.ru/services/evogen-nipt/, но опять-таки если он выявит, то для уточнения отправят на амнио.
27.02.2024
Ответить
Guanciotte
Надежда Муравецкая, спасибо вам за скрины! 🙏 Очень ценная информация!
Ну вот они пишут «не исключена вероятность плацентарного или плодного мозаицизма», получается, такие же риски, как и у эмбриона - там как раз неизвестно, это мозаицизм только трофектодермы (из которой плацента вырастает), или внутриклеточной массы (из которой плод вырастает).. я просто не очень понимаю, почему на таком позднем этапе все еще мозаицизм выявляется и что это значит по факту уже для этого этапа развития. Ведь если мозаицизм плаценты, так и нет проблем , она отработает свое и все.. А мозаицизм может и остаться мозаицизмом, это же не истинная трисомия?..
А амниоцентез очень страшно делать?.. 👀 Вы в Кулакова делали?
27.02.2024
Ответить
Надежда Муравецкая
Guanciotte, Да, мозаицизм видимо остается на позднем этапе, читала что может быть как все ок, проявится нормально, так и до тяжелых поражений всего что только можно. Все правильно, и там и там плаценту исследуют по сути. Но амнио - это уже клетки плода, поэтому там практически 100% подтверждается диагноз. Амниоцентез делала первый раз в ГКБ им Вересаева (Родильный дом № 17 в Москве), во второй раз в ЦПСиР на Севастопольском. Вообще не страшно, немного неприятно больше психологически + убивает ожидание (3 недели как на иголках). У меня во второй раз был риск что могли в кишечник попасть, поэтому переносили на более поздний срок (на 17 недель почти), я думала это знак, что не надо делать (всеми молитвами и просьбами отговаривала от негативного исхода), но во 2 раз сделали все-таки и нашли опять поломку((
27.02.2024
Ответить
Guanciotte
Надежда Муравецкая, ох, очень-очень сложная история 😶 а почему именно на этом сроке был риск попасть в кишечник?.. он же вроде позади матки находится..
27.02.2024
Ответить
Надежда Муравецкая
Guanciotte, мне сказали что могло быть такое от вздутия, потом держала диету (без молочки, без овощей, бобовых, фруктов) неделю, но пришла тоже сказали не самое удачное расположение, но все-таки взяли жидкость.
27.02.2024
Ответить
Маргарита
Держим кулачки! Очень вас понимаю. 17 малышей - шикарный шанс!
У нас из 14 прошли 4❤️ и я очень рада, что уберегла себя от 10 заведомо страшных вариантов.
26.02.2024
Ответить
Надежда Муравецкая
Маргарита, у вас отличный результат! Да, лучше отдать деньги, чем переживать что может опять что-то пойти не так.
26.02.2024
Ответить
Витаминка
Прочитала вашу историю. Очень вам сочувствую. Но воодушевлчет ваш настрой и здравый ум. Вы умничка. 17 эмбрионов - это прекрасное количество, уверена, что как минимум половина пройдут пгт. Желаю вам удачи, везения, терпения и сил! Ждём от вас хороших новостей.
26.02.2024
Ответить
Лена
А вы у какого доктора в ngc? Я правильно понимаю, что биопсию берут одной суммой за все , а под за каждый эмбрион ?
26.02.2024
Ответить
Надежда Муравецкая
Лена, я у Казарян Л.М. Биопсия у них от 7 эмбрионов и более 42 900. Да, получается общая сумма, которая варьируется от количества (1-3 эмбриона 38 000, 4-6 эмбрионов 39 900).
26.02.2024
Ответить