Наследственность
Здравствуйте. Вы только про зачатие консультируете?
Генетика эмбриона
Генетика эмбриона.Здравствуйте!Пожалуйста,посмотрите на результат ПГД моего эмбриона,дожившего до 7 суток культивирования.Врач-генетик из МОНИИАГ на приёме сказ
Читать далее
Биохимическая беременность
Здравствуйте! Какова основная причина биохимической беременности, если не эндометрий? Может ли это быть проблема в генетике эмбриона?
Ольга Уланкина
Акушер-гинеколог, к.м.н, медицинский эксперт лаборатории «Гемотест».
Добрый вечер. Если супруг не сдавал, то ему тоже кариотип. И обязательно ХМА плодного материала
Делеции ASF в Y хромосоме
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, у мужа обнаружили делеции локуса С в AZF области Y хромосомы. Сделали биопсию( микро Tese), нашли единичные сперматозоиды. Сейчас готовимся к эко. Нам сказал репродуктолог что мальчику заболевание передастся 100%. Действительно ли это так, и сможет ли такой мальчик в дальнейшем иметь детей( пусть даже также ч
Читать далее
Ольга Уланкина
Акушер-гинеколог, к.м.н, медицинский эксперт лаборатории «Гемотест».
Добрый вечер, Кира. Микроделеции могут быть наследованы сыновьями, но ситуация не будет хуже. Главное, чтобы "подсадка" прошла успешно и наступила беременность. Медицина в этом направлении развивается очень быстро и возможно через 25 лет, можно будет обойтись даже без TESE, МЕSА…
Читать весь ответ врача
Макроглоссия 33 недели
Добрый день!
На узи в 33 недели выявили макроглоссию. Все остальные показатели в норме. Подскажите, пожалуйста, какой нипт нужно сдать, только на дауна?
Ольга Уланкина
Акушер-гинеколог, к.м.н, медицинский эксперт лаборатории «Гемотест».
Добрый вечер. Если 1 и 2 -ой скрининги были нормальными, то не переживайте. При макроглоссии НИПТ действительно нужно сдать на Дауна, на остальные хромосомные аномалии по желанию. Но не всегда по УЗИ это бывает истинная макроглоссия. Можно сделать экспертное УЗИ в 3 D проекции
Замершая на раннем сроке
Здравствуйте.
В 2021 годы было ЭКО в итоге выкидыш на 5 неделе.
В 2022 году КРИО перенос замершая на 7 неделе, делали МА.
Кариотипы и совместимость в норме.
F2 (20210 G>A)G/GВариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
F5 (1691 G>A)G/GВариант полиморфизма, предрасполагающи
Читать далее
Ольга Уланкина
Акушер-гинеколог, к.м.н, медицинский эксперт лаборатории «Гемотест».
Добрый вечер. По генетическому анализу на кариотипирование патологии не выявили. На основе ваших анализов я бы рекомендовала обратиться к гематологу, т.к. нужно исключить тромбофилию. При ЭКО она способствует нарушению микроциркуляции и нарушает его рецептивность, то есть способ…
Читать весь ответ врача
ВПС плода
Здравствуйте. Было прерывание беременности на позднем сроке из-за ВПС плода. В семье случаев заболеваний сердца не было. Есть здоровый ребёнок того же пола от того же отца. Скажите, пожалуйста, что нужно проверить перед следующей беременностью. Есть ли шансы родить здорового малыша? Очень хочу малыша, но безумно боюсь повторения ситуации. Заране
Читать далее
Ольга Уланкина
Акушер-гинеколог, к.м.н, медицинский эксперт лаборатории «Гемотест».
Добрый вечер, Ольга. В связи с тем, что ВПС возникают, как в результате генетических нарушений (мутация, хромосомные нарушения), так и в рез-те внешних факторов ( краснуха, цитомегаловирус, инфекции в первом триместре, лекарственные препараты - витамин А, противоэпилептические) …
Читать весь ответ врача
Ранняя потеря
Здравствуйте, скажите какие анализы стоит сдать при потерях на ранних сроках до 6 недель и какие генетические аспекты стоит проверить в первую очередь? (Пгд эмбрионы прошли, кариотипы и совместимость в норме).
Ольга Уланкина
Акушер-гинеколог, к.м.н, медицинский эксперт лаборатории «Гемотест».
Добрый вечер, Юлия. При планировании беременности после невынашивания проводят обследование по протоколу, в том числе и генетику. Если вам интересен перечень напишите мне "Olga.Ulankina@gemotest.ru" или olgaulankina@yandex.ru
Зачатия
Хотим зачать второго малыша,может ли генетика как то в этом вопросе помочь?
Ольга Уланкина
Акушер-гинеколог, к.м.н, медицинский эксперт лаборатории «Гемотест».
Добрый вечер, Кристина. Конечно может. Какие у вас вопросы?
Микротия
Добрый день , если один из родителей имеет в семейном анамнезе случаи микротии 2 ст, именно без других сопутствующих патологий , то пгд эмбрионов обязательно ? Или это спорадическая мутация de novo ?оба родителя до 35 лет, замерших беременностей и выкидышей и неудачных протоколов эко не было .
Читать далее
Ольга Уланкина
Акушер-гинеколог, к.м.н, медицинский эксперт лаборатории «Гемотест».
Добрый вечер, Мария. Микротия 2 ст. подразумевает тугоухость. Оптимально провести кариотипирование, а не ПГД эмбриона. Если вам интересно какие обследования стоит выполнить напишите мне "Olga.Ulankina@gemotest.ru" или olgaulankina@yandex.ru
Добрый вечер, Мария. Это здорово, что вы регулярно проводите профилактическое обследование. При отсутствии жалоб колоноскопии 1 раз в 2 года достаточно