Излечим ли синдром Хантера? Что включает терапия при синдроме Хантера?
С 2007 года для лечения синдрома Хантера применяют ферментную заместительную терапию (ФЗТ).
Суть ферментной заместительной терапии (ФЗТ)
Суть ФЗТ проста: так как организм из-за поврежденного гена сам не способен вырабатывать работающий фермент, его вводят в виде лекарства внутривенно. Далее с кровотоком фермент распределяется по организму и попадает в клетки.
Когда начинать лечение?
В лечении синдрома Хантера крайне важным моментом является своевременность начала терапии. Раннее начало применения ФЗТ позволяет замедлить или препятствовать развитию необратимых изменений со стороны органов и систем.
Разработки в лечении синдрома Хантера сосредоточены на поиске новых препаратов, которые могли бы исправлять поражение головного мозга, помимо улучшения общего самочувствия и качества жизни пациента.
Реальность и недалекое будущее развития технологий в лечении синдрома Хантера даёт надежду на своевременное получение максимально безопасной и эффективной терапии. Если всем новорождённым детям будет проводиться скрининг на лизосомные болезни обмена, то и лечение можно будет начать вскоре после рождения, не дожидаясь появления первых симптомов.
Прочитать статью о симптомах и диагностике синдрома Хантера можно здесь.
__________________________________________________________________
Автор статьи – Ирина Жегулина (врач-генетик, ведущий генетик и руководитель образовательной программы Биомедицинского холдинга «Атлас»). Ирина ведет научно-популярный блог о генетике в Instagram @irina.zhegulina
Информация доступна только для ознакомления; ее нельзя использовать для диагностики или лечения нарушения здоровья или заболевания. Она не заменяет консультацию медицинского специалиста. Обратитесь за консультацией к своему лечащему врачу.
Все фотографии пациентов на этом веб-сайте используются с их разрешения и не могут быть скопированы или использованы в какой бы то ни было форме.