Как определить синдром Хантера: первые признаки и симптомы

Синдром Хантера может иметь разную степень выраженности проявлений, но есть самые частые симптомы тяжелых форм болезни, которые обычно проявляются в возрасте 2-3 лет. 

Симптомы заболевания

Начальные проявления можно заподозрить у ребёнка уже в течение первых 6 месяцев жизни. Частые воспаления среднего уха и верхних дыхательных путей очень характерны для синдрома Хантера, но никогда не являются единственным проявлением болезни. Также родители могут заметить выступающее уплотнение в области паховых складок или пупка у ребёнка, особенно при плаче, когда напрягается живот. Пупочные и паховые грыжи выявляются в первый год жизни.

Внешние проявления, на которые стоит обратить внимание:

• увеличенная окружность головы;
• плоская переносица;
• постепенное утолщение кончика носа и ноздрей, губ;
• выступающий живот.

Так как 7 из 10 детей с синдромом Хантера имеют поражение нервной системы, родители могут заметить, что ребёнок не говорит в 2 и 3 года, очень возбудим, гиперактивен.

Изменения внешности, поведения, развития в сочетании с частыми инфекциями и грыжами могут указывать на широкий спектр болезней накопления, в том числе и на синдром Хантера. Незамедлительное обращение к педиатру и обсуждение опасений в отношении здоровья ребёнка позволят как можно раньше обнаружить болезнь и начать лечение.

Стёртое течение болезни приводит к поздним проявлениям, обычно к школьным годам, тогда становится отчетливо видна задержка роста.

При тяжелой форме синдрома Хантера к 6-8 годам жизни ребёнок может терять ранее приобретенные навыки из-за избыточного накопления гликозаминогликанов в клетках нервной системы.

Диагностика заболевания

Для установки  диагноза проводятся анализы крови, мочи и генетические исследования. В крови измеряют активность лизосомных ферментов, в моче анализируется уровень выделяемых гликозаминогликанов, далее проводится поиск мутации в гене IDS.

Я подозреваю у своего ребёнка синдром Хантера. Что мне делать?

Родители могут ускорить диагностику, если будут знать, какие шаги предстоит сделать:

1. Узнать, есть ли в вашем регионе специалисты, занимающиеся синдромом Хантера. Информацию можно получить в общественных организациях, например, в организации помощи больным МБОО «Хантер-синдром» по номеру телефона: +7 (495) 711-95-81.

2. Если таких специалистов нет, то для диагностики ехать в Москву нет необходимости. Достаточно выслать пробы крови (забор крови и отправку должен осуществлять медицинский работник) и мочи в московскую лабораторию. Транспортировка образцов проводится абсолютно бесплатно благодаря программе диагностики при поддержке компании Такеда. Для этого вашему лечащему врачу достаточно обратиться по телефону горячей линии: 8-800-100-28-55.

3. При подтвержденном заболевании необходимо начать лечение, которое проводится за счет государства.

4. Нужно обратиться к генетику по месту постоянной регистрации или проживания. Далее врач оформляет все необходимые документы: вносит ребенка в регистр редких заболеваний и регион закупает для него лекарства.

Имея информацию о дальнейших действиях, можно активно участвовать в диагностике болезни ребёнка и вовремя получить необходимые для лечения препараты.

__________________________________________________________________

Автор статьи – Ирина Жегулина (врач-генетик, ведущий генетик и руководитель образовательной программы Биомедицинского холдинга «Атлас»). Ирина ведет научно-популярный блог о генетике в Instagram @irina.zhegulina

Информация доступна только для ознакомления; ее нельзя использовать для диагностики или лечения нарушения здоровья или заболевания. Она не заменяет консультацию медицинского специалиста. Обратитесь за консультацией к своему лечащему врачу.

Все фотографии пациентов на этом веб-сайте используются с их разрешения и не могут быть скопированы или использованы в какой бы то ни было форме.