Трисомия 21 и 41 год

Здравствуйте, поделюсь своей ситуацией, мне 37, первая беременность, скрининг в 12 недель ТВП 3,5, по prisca высокий риск трисомия 21 - 1:14. Врач рекомендует делать нипт veracity, анализ подтверждает высокий риск по трисомии 21(синдром дауна). Мы принимает решение прерывать по мед.показаниям, но для этого по законодательству Украины необходимо делать амниоцентез, делала в 17 недель + 2 недели ждать результат, для получения заключения. Итого генетик сказал , что с таким маркером ТВП 3,5 , нужно сразу делают амниоцентез, а не направляют на нипт. И еще нипт не распозгает мозаичные формы СД. Таким образом, мы могли не терять время и деньги.

Сделайте НИПТ для собственного успокоения. Я была в такой ситуации. Отправили к генетикам. От прокола отказалась, сделала НИПТ, который подтвердил трисомию 21 хромосомы.

Как мне сказал генетик- НИПТ в данном случае не информативен , он тоже рассчитывает риски только исходя из днк плода. Точный результат даёт только амниоцентез. Но у вас узи хорошее, тут только вам решать

У Вас абсолютно все в норме - и по УЗИ, и по крови. А риски выставили только из-за возраста. Не переживайте, сдайте НИПТ. Я уверена на 99%, что все окажется хорошо.

Кстати, у двоюродной сестры в 39 лет тоже на амниоцентез направляли. Она отказалась. УЗИ и биохимия были хорошие, возраст давал скос в сторону рисков. Уже 2 года её здоровому мальчику.

Это ровно из-за возраста. При таких же показателях у девочки на 5 лет младше вообще бы не было подозрений. То есть ваши промеры соответствуют здоровому ребёнку. Вот калькулятор, посчитайте сами https://fetalmedicine.org/rese...

Была похожая, но цифры немного больше были. Тоже была у генетика и она настаивала на амниоцентезе. На УЗИ все было идеально, поэтому я отказалась от пункции и сразу сдала нипт. В итоге все отлично. Но нервы потрепала себе, пока дождалась результатов