Зарима
22 июня, 22:48

Есть у кого дети с такими же отклонениями?

Пытаюсь найти тех у кого такая же патология как и у нас. Врачи не могут поставить диагноз. Куча вопросов в голове и не с кем поделиться ((( Начну с начало. Средним сыном забеременела в 27 лет (вторая беременность, Выкидышей и аббортов не было). Во время беременности бывали моменты что кровило, но как то само всё проходило, пила пол витамины и дюфастон. (хотя мама ругала что пью) но раз врачи назначают я слепо им верю. А так в остальном все хорошо. Врач назначила очередной визит в 18 нед. Придя она говорит что забыла отправить в 16 нед. На генетич. Отклонения и что то потом в книжке пририсовала (якобы сходила). Родила ровно в срок с весом 4760 кг. Ест. Роды. Из за маловодие живот был небольшим откуда предположили (смотрели на кресле в момент схваток) вес будет 3700. Родила и врач говорит что у ребёнка сросшиеся пальцы и есть дифформация роговице ушей. Но я не расстроилась, это все исправим. Ребёнок родился слабым, не было сосат. Рефлекс, к улочки не сжимал, сильный тонус мышц, одно ухо не слышит. Но родовой травмы не было. Была гематома на голове (сказали и с малым весом у детей бывает гематома, если сосуды слабые). Вы писались, я все таки добилась того что он взял грудь (хотя врачи говорили что возможно и не возьмёт т.к.было высокое нёбо) в месяц ездили в Уфу. Говорили что ухо частично слышит заключение невролога-тонус мышц. В 3 мес. Уже сурдолог сказала что все хорошо слух полностью в норме (думаю что из за гематома были проблемы со слухом) голову начал держать в 3 мес. К игрушкам потянулся в 5 мес. Ребёнок мало подвижный. Делали курсы массажа в поликлинике и ставили Уколы каждые 3 мес.все навыки появлялись только после уколов. Сел в 9 мес. Пополз в 10 встал в 11.5 ходить начал в 1.4 года. В год малют. Комиссии патологии не нашли. Сказали только к ортопеду в РДКБ поехать из за сросших пальцев. Там нам ещё новость сказали. Оказалось что на одной ноге 6 пальцев, срослось 4,5,6. В 1.7 лет лежим в больнице где детский врач говорит срочно к неврологу у ребёнка серьёзные проблемы. Пошли мы в поликлинику где невролог ставит диагноз энцефолопатия. Говорит все норм просо речь отстаёт, назначил энцефабол. В 2 года лежали в ортопедии чтобы удалить палец но врач отправил домой сказав что придёте если будет мешать (мы и сами не хотели делать операцию в маленьком возрасте из за вреда наркоза но местный хирург уговорил) в 3 года легли в больницу да бы полечиться по неврологии (ребёнок не разговаривает на имя не откликается книги не любит, психует когда я пытаюсь ему читать, память плохая) и там детский врач ставит новый диагноз ДЦП средней тяжести. Ревела всю ночь. Поехали опять в РДКБ. Диагноз подтвердили, но инвалидность не дают, т.к ребёнок сам в состоянии себя обслужить. Проходили сами где можем курсы реабилитации массаж, физ кабинет, Уколы. После уколов только ребёнок в 3 года освоил горшок. В 4 года очередное потрясение. Ставят диагноз плоскавальгусные стопы, одна нога уходит иксом, из за ношения неправильной обуви пошло и искривление позвоночника. Одно плечо ниже другой. На ортопед. Обувь деньги дал дядя 10000.этого хватило на 2 пары обуви ортоп. И лекарства на месяц (тоже обошлись в 5000 руб). Но в 5 лет нам врачи говорят что у ребёнка генетические нарушения. Сдали на каротип отклонений не нашло. Генетики настаивают что есть синдром но не знают какой, говорят что то редкое с чем они ещё не сталкивались. И так опишу что они обнаружили помимо вышеперечисленных симптомов: кисти рук когтеобразные (спастичные) зубы заостренные, нос расширен, губы маленькие, шейный затылок расширен немного плоский. Не симметричные черты лица. Но при этом рост высокий (сыну 5 лет рост 120см), это я к тому что из синдромом что находили генетики эти симптомы были противоположные. волосы хорошие густые. Так в целом задержку в развитии мы выровнили. Уже развивается на ровные со сверстниками, но постоянно на лекарствах. Есть задержка речи (словарный запас хороший, звуки нарушены). Ну и поведение плачет по любому поводу. Дети есть ещё. Старший (по генетике все в норме но есть готическое небо) и младший где тоже все в норме. Развивается даже быстрее сверстников. У самих в роду никаких отклонений не было. Всё стандартно. У меня только три почки (но мне сказали это никакого отношения не имеет к 6 пальцам) Генетики не знают что это, новая мутация, что то редкое и не знают это наследственное или приобретённые. Некоторые врачи говорят что было принято лекарство на раннем сроке беременности. Грешу либо на дюфастон, либо ноотропин (пила когда не знала что беременна) Но больше пологаю что наши генетики рукожопные двоишники Может есть у кого такие же проблемы? Как лечитесь? Какие перспективы? Какой анализ сдают чтобы уже знать диагноз? И даст стоит ли оно того? Просто вряд ли название синдрома нам дадут инвалидность (( Если есть ошибки извиняюсь, пишу с телефона. Т9 могу не заметить

Ответы 11
1

11 ответов

Зарима
13 июля, 20:32
...

Margo, навыки все есть. Поэтому и не дают инвалидность

Зарима
13 июля, 20:30
...

Yuliia, делали, там все в норме. 46 хромосом xy

Зарима
23 июня, 13:32
...

Margo, спасибо большое. Будем пытаться добиться инвалидности. Сейчас все врачи в отпусках в августе опять в РДКБ поедем а дальше в Москву. Может там уже дадут. С инвалидностью конечно больше можно добиться. Нам и обувь ортоп.нужна и массаж лучше профессиональный. Сейчас пьём курс Глиатилин. Курс начался так : 9 дней укол Глиатилин (1/2 ампулы) вторую половину я Ставила старшему как раз память улучшит, потом перейти на таблетки Глиатилин. Первые 4 дня один раз в день потом 2 раза утром и в обед, 3 месяца 1 таблетка магний в6 месяц первые 4 дня 1 раз потом 2 раза в день утром и вечером, 1/2 табл. Нейровитал тоже месяц и так же первые 4 дня по одной потом утром и в обед. В августе начинается второй курс :картексин укол 10 дней, амлодипина мамантин (не помню дозировка, сейчас не дома) 3 месяца и мексидол по 1/2 2 раза в день месяц.

Margo
23 июня, 10:04
...

Вы- прекрасная мать. Низко кланяюсь до земли,как вы боритесь за сына.Моя покойная мама говорила,я никогда не поверю,что ничего нельзя сделать. Продолжайте принимать лекарства.Если вам нужна инвалидность,то надо идти на психовтэк.Пусть психиатр пишет свой диагноз.Найти за что зацепиться можно.Бояться нечего-инвалидность снимают.А лишние деньги вам не помешают..Если не сложно-что кололи и что сейчас принимаете? Сложно сказать-почему такой родился.Но дюфастон и ноотропил- не причем.

Margo
23 июня, 09:18
...

У вас хорошие перспективы в отношении здоровья мальчика.

Margo
23 июня, 09:12
...

Дорогая,что теперь делать?Ложиться в республиканскую больницу и чтоб дали полную выписку и идти на мсэ.Дадут или не дадут инвалидность-дело второе.По жизни.Навыки самообслуживания есть? говорит? Нанимать учителя и водить,чтоб развивать дальше.И реабилитации в санатории.Евпатория. Больше ничего дельного написать не могу.

Зарима
23 июня, 04:36
...

😱 Все эти анализы наверное еще жутко дорогие? Сколько у вас вышло?

Наталья
22 июня, 23:17
...

Не мошу дописать в свой ответ. Напишу тут. То что наличие всех хромосом мужского/женского типа еще не говорит о том, что все ок. Хромосомы могут быть надломлены. Это видно только при более детальном обследовании.

Наталья
22 июня, 23:10
...

У нас ситуация другая, но первый генетич анализ был тмс(на наследственные заболевания), далее сдали кариотип стандартный(на наличие хромосом). В обоих случаях все ок. Генетик сказал сдать микроматричный анализ хромосом(в нашем случае таргентный), там есть еще два вида таких анализов (микроматричных). Они сдаются в более тяж случаях. Этот анализ показывает есть ли в хромосомах ребенка надломы(не знаю как сказать точнее). У нас там тож ок. Невролог говорила сдать секвинирование(анализ дорогой, есть за 55 и за 99 т.р. все зависит от количества исследуемых генов). Генетик нам его не назначил. Еще азачили мрт и ээг.

Зарима
22 июня, 23:05
...

Да, делали в декабре. Каротип в норме. Патологии нет 46 хромосом ху

Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. 1 Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch. Created with Sketch.