6 лет

Как понять, что у ребенка генетическое заболевание?

Был у вас генетик?
22.08.2019
Да, я в дневнике уже написала продолжение. Теперь пазл сложился... легче не стало. Постараемся пройти через все.
22.08.2019
Добрый день! Я меня дочка на 38 неделе 2750 родилась и первые пять дней только и спала, на еду даже не могла разбудить, зато потом дала жару с коликами. Вес не показатель, факторов к этому много. А внешний вид может и через-через какие-то поколения проявился. Я уверена, что все будет хорошо!
22.08.2019
У меня старшая в 38 и была 3300. А младшая в 40 и 2600. Я уже поняла, что все беременности индивидуальны, конечно, но все равно насторожило. Вес сам по себе конечно не показатель, просто тут все в комплексе как бы. Спасибо Вам за слова поддержки!
22.08.2019
Пишите, как у вас дела. Внешние особенности - это ерунда, правильно пишут, пока не поставлен диагноз, нечего себя накручивать. Малыша обследуют? Сколько получил по Апгар? Кровь из пуповины на ацидоз? Общие анализы? УЗИ головы (не знаю, как точно написать по-русски)? Инфекции? 2600 это вообще нормальный вес, все, что более 2500 г - ок. Маленькие детки потом быстро догоняют сверстников
22.08.2019
Апгар 7/8, но я читала, что при генетических патологиях апгар часто бывает нормальным. Жизненные показатели (чсс, насыщение крови кислородом) тоже в норме. ОАК (кровь) тоже. На УЗИ выявили ряд особенностей, характерных для ещё внутриутробного периода - начальная стадия скопления жидкости в оболочках мозга, какие-то отверстия ещё не заращены и тп - сказали пока это ни о чем не говорит, но надо будет наблюдать, как оно проходит и не развивается ли. Про ацидоз ничего не говорили, спрошу. Сегодня-завтра должны приехать узкие специалисты (Лор, невролог, генетик) на консультации к нам.
22.08.2019
Думаю, если что-то было бы не в порядке, врачи поставили бы вас в известность. К консультациям относитесь спокойно. Наоборот, очень здорово, что узкие специалисты к вам приезжают. Всем мамочкам характерно беспокойство за своего малыша. Начинаем искать у ребеночка стигмы неправильного развития и - конечно же - находим. Начинаются походы к врачам. К которым, как правило, трудно попасть. А у вас такая возможность еще в роддоме есть.
22.08.2019
Так врачи на эти стигмы и обращают мое внимание, каждый врач. Я бы сама просто думала, что у меня маловесный малыш, которому просто нужно подрасти. Но каждый из них напоминает мне про эти стигмы и особенности. Консультаций профи жду как манны с неба. И страшно одновременно(
22.08.2019
Успокойтесь. Дождитесь анализов и консультаций. На самые распространенные синдромы вас проверяли во время скринингов - ничего не нашли. Даже если будет что-то генетическое, совсем необязательно, что ребенок вырастет инвалидом и с отклонениями в умственном развитии. Готическое небо и неправильный разрез глаз еще не ставят на малыше крест. И вы сейчас должны, в первую очередь, привести в порядок себя - вернуться после родов в физическую и эмоциональную форму, иначе все будет отбиваться на младенце. Удачи!
22.08.2019
Открытое овальное окошко в сердце и кисты в мозгу - это нормально. И у моего сына, и у дочки вся эта радость была (у дочки ооо еще есть, ну ей то 4 месяца).
22.08.2019
И любой синдром имеет действительно ряд особенностей. Ряд - это не два, три, а минимум 5. И не то, что вы со страху увидели, а то, что врачи говорят. Я с паники такого находила, жуть.
22.08.2019
Так врачи и увидели. Это я уже развила тему со своим воображением и расстроенными нервами (
22.08.2019
О, как я вас понимаю! Мой родился вообще не такой как старшие дети и до сих пор отличается от них. Дак вот моя шизофрения по этому поводу до сих пор меня держит в напряжении. У нас раскосые глаза, уголки подняты вверх. Родился ещё с очень сильными отёками век. Несколько дней держались. Небольшая голова, маленький до сих пор родничок. Покатый лоб. Если хотите, могу фото в ЛС выслать новорожденного и сейчас. Ну и что? Развивается как обычный деть, тьфу, тьфу, тьфу. Хотя да, внешне уж очень выделяется. Толстенький, но активный. Сегодня на приём, опять будут охать про лишний вес. Как же я ревела и всё искала у него какие-то стигмы и ведь находила! Я понимаю, что в 9 месяцев очень рано судить об интеллекте, но очень надеюсь, что всё у нас хорошо. Глазик вот немного косит. Но как сказал офтальмолог, что это не косоглазие,а неврология, гипоксия была. Или мышцы не укрепились ещё. Но у нас и в семье есть такое. Вы берите себяв руки. И дайте ребёнку от родов отойти. Ей сейчас не легче, чем вам. А вы ещё и нервничаете. Кто вам про умственную отсталость говорит сейчас? Отключите хоть на время мозг и слушайте сердце. Мне на старшего сына приносили отказ подписывать. В реанимацию отнесли сразу после родов - клиническая смерть была. Сейчас лыжник, велосипедист, шахматист - грамоты можно вместо обоев использовать. Верьте в дочь! Вы ей нужны! Вот , когда точно поставят диагноз, и этот диагноз подтвердят, как минимум двое врачей, тогда и будете думать что делать. Сдадите кровь на генетику. Грошь цена из диагнозам без анализов. А сейчас просто любите ребёнка. Она не виновата, что вам и врачам не нравится.
22.08.2019
Как вы хорошо написали. Прямо оплеуха словесная - спасибо! Мне очень важно сейчас слышать и такие слова, не только стопроцентную поддержку. Правда, спасибо. Жестко, но срправедливо. Я махровый эгоист и все время думаю только о себе - своих чувствах, эмоциях, о том, как Я буду жить дальше. И совсем не думаю про дочь - как я ЕЙ нужна и необходима.
22.08.2019
Я 4-я в семье, и у меня чуть раскосые глаза (не такие как у сестер , у сестриц ,у всех кругленькие пуговки) ( передались по генам от какого-то родственника по маминой стороне, якута...) Дочке тоже моей передалась , сначало она мне казалась страшненькой , а сейчас такая красивая. Справитесь , все будет у вас хорошо , вот увидите .
21.08.2019
Что значит "не справлюсь". Человек уже родился, это она не справится без вас... Подходите к ней обязательно. И пусть все будет хорошо у нее. Держитесь и отдохните обязательно, как нелегко вам приходится(((
21.08.2019
Спасибо Вам за ваши слова. Буду брать себя в руки.
21.08.2019
Ну. Вялый. Дети первые несколько суток как бы всегда спят, как в последний раз. Моя вообще месяц только и делала, что спала и кушала. Грудь взяла только на вторые сутки. До этого просто спала и всё. Закричала дочь тоже не сразу. Не все дети поголовно сразу кричат, как выйдут из утробы. Внешние особенности, всё что угодно может быть. Может это банальное проявление признаков через поколения. Возможно где то в вашем роду или в роду мужа пробежал человек с такой внешностью. Не стоит себя накручивать раньше времени. У ребенка анализы взяли? Осмотрели? В плане здоровья стандартного всё нормально? Кровь моча внешний осмотр реакции
21.08.2019
И моя тоже родилась с весом 2600. Только на 42-43 неделе
21.08.2019
Как перестать мандражировать перед родами? Жизнь делится на ДО и ПОСЛЕ