3 года

Мутации фолатного цикла,может быть причиной анэмбрионии или зб?

Лучший ответ

Мутации фолатного цикла сами по себе не могут,а вот высокий гомоцестеин, который при них бывает - может. Те нужно контролировать уровень гомоцестеина, он должен быть ниже 6.
11.05.2021
Нет. Различные отклонения от нормы в генетике цикла фолатов наблюдаются у очень высокого процента женщин, никогда не имевших репродуктивных проблем. Скрининг на нарушения фолатного цикла не показан при обследовании на причины раннего выкидыша или бесплодия.
11.05.2021
Высокий гомоцистеин может быть причиной замершей беременности или пузырного заноса. А анэмбриония - это генетика.
11.05.2021
Julia Tim, пузырный занос, чистая генетика, имеющая четкий кариотип.
11.05.2021
Елена, тогда как объяснить то, что ПЗ бывает у женщин параллельно с плодом? Беременность развивается, рождается здоровый ребенок, но ПЗ присутствует при этом тоже всю беременность. Я уже кучу информации перечитала на эту тему. Даже врачи не знают на 100%, в чем причина ПЗ. Для себя решила, что причин может быть несколько - это или генетика (в 80% случаев так и есть, хромосомы неправильно разошлись), или мужской фактор - агглютинация сперматозоидов, или мутация фолатного цикла. Я о ней не знала, пила обычную фолиевую, а В12 вообще не пила (а по нему у меня гомозигота как раз). Фолиевая просто накапливалась, но не усваивалась. А избыток фолиевой очень любят раковые клетки, чем пузырный занос, собственно, и является. Хорошо, что вовремя заметили, и обошлось без последствий. Эмбрион у меня изначально был виден на УЗИ, а через 2 дня - рассосался, а еще через день и плодное яйцо вместе с ним. Если это генетика - то буду только рада. А то я уже перепроверила все, что только возможно, и гомоцистеин снизила с 9 до 5.
11.05.2021
Julia Tim, ПЗ однозначно генетический фактор, и нормальные врачи знают сей факт. Погуглите сами в инете, ПЗ и частичный ПЗ имеют свои генетические кариотипы, и они напрямую связаны с женской ХХ и мужской ХY. Насчет того, что ПЗ может быть и при всем том, развиваться Б, то нет, такое бывает лишь при частичном ПЗ, что позволяет части генетического материала развиваться эмбрионом, а части быть ПЗ, кариотип ПЗ отличается от кариотипа ЧПЗ. Далее, мужской фактор делится на физиологичный и генетический. Физиологичный, та же агглютинация или нарушения строения спермиков, такие факторы мешают зачатию или делают его невозможным, но никак не относятся к ген нарушениям самой Б. А вот ген фактор, это фрагментация сперматозоидов, то есть, в цепочке ген материала, пробиты (отсутствуют) фрагменты. Такой спермик может быть внешне отличником, правильно выглядеть и иметь хорошую подвижность, но как раз он и несет в себе риски ЗБ, тк. является ген неполноценным (в разной мере). Теперь о фолиевой, не только раковые, а любые клетки ее любят, ибо она дает возможность им, клеткам, делиться. Конечно не только она, но она в том числе. То есть, она обеспечивает клетки возможностью деления. И раковые тоже))) А вот сам ПЗ не является раком, он лишь может быть предпосылкой к дальнейшему перерождению тканей (не в обязательном порядке, но в приличном проценте). Ну, в общих чертах, как-то так)))
11.05.2021
Елена, спасибо за ответ. А то мнений по этому вопросу масса, и не знаю, что и думать. Вы меня даже немного успокоили. Сейчас планируем Б, спустя 8 месяцев после ПЗ. Страшно очень, что повторится. Но на генетику никак не повлиять, увы. А то я себя уже винила, что на УЗИ рано побежала, и что Дюф пила, хотя не стоило, и что витамины принимала не те...)
11.05.2021
Julia Tim, нет, винить себя точно не стоит))) Ни узи, ни дюф, ни гомоцистеин, не спровоцировали ПЗ. Да, страшно, понимаю...и от повторения никто не застрахован...но надо просто надеяться на здоровую Б и стараться иметь соответствующий настрой. Скорейших здоровых //!)))
11.05.2021
Елена, спасибо! Настрой боевой, буду верить в лучшее)
11.05.2021
Елена, и я буду верить в лучшее,просто больше не понимаю в чем причина может быть 😞😞😞😞
11.05.2021
Анна, в генетике. Я сама в похожей ситуации, но у меня возрастной фактор, там объяснима генетика, яйцеклетки с возрастом попадают в зону риска. Так что, да, только верить в лучшее!
11.05.2021
Julia Tim, гомоцестеин у меня 5,75.Он может начать расти при наступлении беременности???
11.05.2021
Анна, если Вы принимаете В9 и В12 в активной форме, то не должен. Главное - держать его на уровне ниже 6. У меня сначала снизился до 5, потом вырос до 6,6. Стала принимать метилфолат 800 мкг, метилкобаламин 1000 мкг и еще добавила TMG 500 мг. Сейчас гомоцистеин снова 5,4. Как раз планирую беременность в этом цикле.
11.05.2021
Нет. Генетик, утверждающий, что мутации фолатного могут быть причиной анэмбрионии, заставляет сомневаться в своей компетенции. Все ЗБ малых сроков,почти стопроцентно имеют генетическую подоплеку. Качество спермы можно проверить мар тестом с определенной степенью точности. А вот Ваши яйцеклетки не проверить никак.
11.05.2021
Елена, да она мне сказала точно как и вы.Что можно ещё сдать анализ на кариотипирование спермы. А что ещё может быть в генетике??По анализу на кариотипирование семейной пары у нас так же все в норме 😞
11.05.2021
Анна, так куча генетических поломок абсолютно непроссчитываема. Даже эко с пдг не исключают ЗБ по причине ген поломок.
11.05.2021
Елена, то есть сейчас скорее всего просто принимать метилфолат и пробовать дальше и надеятся на чудо
11.05.2021
Анна, в принципе, да))) Кроме того, не все поломки фолатного вообще несут какой-то негатив. Надо смотреть саму поломку и форму. Гетерозиготная форма еще может как-то влиять на усваиваемость и кровь, и то не факт и далеко как не всегда. А гетерозиготная форма (которая у Вас), вообще просто инфа для галочки, не более. Сюда приплюсуйте инфу, что помимо фолатного с его поломками, у нас бывают поломки почти всех циклов усвоения того или другого витамина и т.д. Оно Вам, такое знание, оч надо?))) Если что, фоливую вообще лучше принимать в легкодоступной форме независимо от наличия или отсутствия поломок в фолатном. Но стоит учесть, что усваиваемость таких форм, в разы выше чем у обычной химозной формулы фолиевой. Поэтому лучше принимать не заоблачную дозировку, а минималку. Либо принимать курсами.
11.05.2021
Елена, то есть это могут просто быть и генетические случайности ???
11.05.2021
Анна, Да, некие ген вариации, не имеющие стабильной подоплеки и которые невозможно предугадать. Каждый спермик, каждая ЯК, имеют набор генов, которые могут спонтанно видоизменяться и претерпевать изменения вследствии каких-то факторов. Такие ген поломки называются случайными, т.к. нет четко прослеживаемой закономерности таковых.
11.05.2021
Анализ на кариотипирование пары,девочки кто сдавал ?На сколько важен этот анализ ? Девочки SOS!Скажите какие мутации генов тромбофилии отвечают за невынашивание беременности?