Беременность и синдром Дауна

Быстрый ответ
Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 21. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. Диагностика синдрома Дауна обычно включает в себя проведение скрининговых тестов во время беременности, таких как анализ крови и ультразвуковое исследование, а также более точные методы, такие как амниоцентез или хорионическая биопсия ворсин хориона. Решение о проведении этих процедур принимается на основе индивидуальных факторов и рисков. Важно помнить, что наличие синдрома Дауна не определяет будущее ребёнка и не является приговором. Современные подходы к образованию и развитию детей с синдромом Дауна позволяют им достигать значительных успехов в различных областях. Поддержка и понимание со стороны семьи, общества и специалистов играют важную роль в жизни таких детей и их родителей.
Обсуждения по теме
Anilop ЭКО-мама
Мама мальчика (4 месяца), планирую беременность Москва
Бойтесь своих желаний

Всем привет. Давно не писала. Этот пост будет длинным , путаным,но захотелось закрыть мою историю. Здесь моя история остановилась на том ,что я сделала 9 и 10 стимуляцию. Муж был на гормонах. Мы получили 3 эмбриона с пгд шестидневки 3bc. В следующем же цикле я поймала овуляцию и получила 2 полоски. Это был успех! ЕБ!!! Дальше было микросохранение в

Darina
Новенькая
беременна, 15 неделя Москва
Ч3. НИПТ, высокий риск хромосомных аномалий

1 декабря в понедельник я узнала о том, что с беременностью не все в порядке.

Дальше пошел бесконечный гуглеж любой информации, где было бы сказано, что при таких же вводных родился здоровый ребенок. Также я постоянно каждые 10-15 минут в течение трех дней проверяла, не пришел ли результат НИПТ и кровь по скринингу. По очереди: инвитро, емиас, инвит

Мама троих (8 лет, 5 лет, 1 год), жду двойню, 13 неделя Москва
Высокий риск Т21, НИПТ, двойня

Я сделала НИПТ на сроке 10 недель 5 дней (сейчас у меня 11 недель и 6 дней). К сожалению, пришел высокий результат. Риск 5,8% по трисомии 21 (синдром Дауна) при общей фетальной фракции в 9%. Это значит, что у одного из малышей риск высокий. 50-70% вероятность.

Естественно, я буду делать CVS или амниоцинтез. Не знаю, что предпочтительнее при ди/ди д

Tatiana Зачатие
Мама мальчика (5 месяцев) Ставрополь
Плохой рост ХГЧ и благополучная беременность

Я мечтала написать этот пост ещё осенью, но всё откладывала. В беременность говорить заранее о том, что всё сложилось хорошо, было страшно, а потом уже решила выждать время, пока готовится неонатальный скрининг.

Моя беременность наступила естественным путём (это важно, потому что у девочек с ЭКО не удваивающийся ХГЧ не такая большая редкость). И результаты анализов в октябре вытрепали мне все нервы. Но всё же иногда случаются чудеса 🤍🙏🏼 Подробнее под катом.

Мама девочки (12 лет), жду мальчика, 18 неделя Воскресенск
Увеличенная ТВП, риск Синдрома Дауна по скринингу 1:4, риск СД по НИПТ 1:20

Хотела дождаться разрешения всех вопросов и потом уже написать длинный пост о своей истории, но понимаю, что моральных сил становится всë меньше и меньше. Что ищу? Наверно, ищу похожие истории...

О себе: 38 лет, дочь 12 лет (первая беременность в 25 лет, роды в 41 неделю, беременность протекала абсолютно легко и непринуждëнно, никаких отклонен

Предполагаемый синдром дауна не подтвердился

Несколько месяцев назад у нас родилась дочь, ребёнок в семье второй, запланированный. Проходили все обследования, скрининги в двух клиниках, дополнительно сдавала НИПТ на сроке 15 недель, так как по результатам первого скрининга был пороговый риск по СД. НИПТ показал низкий риск по всем хромосомным аномалиям. После этого мы не беспокоились на эт

Anna Macpherson
беременна, 15 неделя Тамбов
Я в ужасе, рассказали про СД

Здравствуйте, узнала о беременности, беременность первая, была чрезмерно рада как и мой муж, до того момента как мне позвонили с перинатального центра и сказали что вызывают генетики, надеялась только на лучшее до момента когда мне сказали что я имею большие риски родить больного ребёнка с синдромом дауна (СД).

Земля ушла у меня из под ног, слов не

планирую беременность Минск
Искусственные роды на 21 неделе

Искренне надеюсь, что мой опыт никому не пригодится. Но когда столкнулась я - искала везде информацию, чтобы хоть немного быть подготовленной.

2 беременность (1 беременность 10 лет назад, благополучная, здоровая девочка). Эту беременность прям очень ждали, мне 35, мужу 39 и решили что в целом можно ещё родить. Беременность наступила относительно быс

Мама двоих (13 лет, 12 лет) Москва
Почему я за запрет абортов в России

В последнее время идет сбор подписей за законодательный запрет абортов в рамках гражданской инициативы http://www.dimitrysmirnov.ru/blog/golos-protiv-abortov/. И хоть в интернете готовы и заклевать за такие посты, на которые я принципиально не отвечаю, хочу перечислить аргументы за данный закон.

Мама девочки (10 месяцев) Санкт-Петербург
Итог высокого риска синдрома дауна трисомия 21

Расскажу подробно о риске трисомии 21 синдром дауна в третью беременность, а пока кратко о первых двух беременностях:

Первая беременность и ужасный токсикоз (самая тяжелая степень, когда лежала под капельницами на маленьком сроке в стационаре, врач уговаривал на аборт, даже пришлось писать заявление на смену врача). После скрининга риск огромный 1к4

Мама двоих (9 лет, 7 лет) Барнаул
Срок 20 нед и 5 дней, увеличен желудок, Кисты ХС

Девочки, вообщем ситуация такая. Делал УЗИ на сроке 18,6 нед, нашли в голове кисточки сосудистых сплетений, 5,4 мм, 2,8 мм и 3,6 мм. Врач успокоила, сказала, что это не влияет на развитие, скорее всего рассосется, а если даже и нет, то вообще ничего стра...

Владивосток
Размер бедренной кости отстает

Всем привет! Девочки, может у кого было так. Ситуация такая, срок беременности по менструации 29 недель, а по замерам плода 27 недель. Вот с 20 недели беременности, на узи говорят, что размер бедренной кости отстает на 2 недели от размера головы. Говорят нужно делать УЗИ в динамике. Вчера была на УЗИ, бедренная кость так же отстает от головы

Мама двоих (4 года, 1 год) Казань
Ошибка НИПТ

Еще когда была беременна, решила, что после родов обязательно напишу тут свою историю. Во время первой бер при скрининге у меня было подозрение на сд по крови. В итоге куча нервов, биопсия ворсин хориона. Слава Богу сд не подтвердился. Когда планировала вторую бер уже изначально решила,что одновременно со скрингом сделаю нипт. На первом скрининг

Look Зачатие
Москва
Синдром Дауна у плода

Доброго времени суток!

Начинаю себя изводить. На 19-ой неделе беременности сделала прерывание, так как по первому скринингу + НИПТ + амниоцентез у ребенка синдром дауна.

Сейчас пока только исследование моего материала готово, по ребенку будет позже, но в моем материале его вес и рост 325гр и 29 см, хотя по срокам даже нормальный ребенок должен был б

Татьяна Беременность 40+
Нижний Новгород
Отсутствуют кости носа у плода

Хочу поделиться своей историей, так как очень мало такой информации в интернете. Итак, мне на момент наступления беременности был 41 год. Прихожу на первый скрининг в 12 недель и на узи не визуализируют ся кости носа у плода. Врач сразу говорит, что придут риски по 21 хромосоме (синдром Дауна). Жду результаты скрининга , уже начитавшись всяких ужас

Екатерина
Мама двоих (8 лет, 8 лет), жду девочку, 23 неделя Санкт-Петербург
Первый скрининг. Утолщение ТВП. Риск СД 1:4. Плацентобиопсия.

Будет много текста, сразу прошу прощения, но мне так не хватало именно деталей в текстах, которые я читала у девочек на сайтах.

Пишу здесь для того, чтобы все кто столкнулся с подобным случаем хоть немного успокоились. Это, конечно, не поможет полностью не переживать, но мне было легче, когда я читала посты девочек, которые делились своими ист

Алёночка ЭКО-мама
жду девочку, 25 неделя Уфа
Первый скрининг, ПГТ, НИПТ

С чего бы начать свой рассказ… Пишу, когда уже всё в порядке, но пока шли все эти события, моих нервных клеток стало в два раза меньше! Всей этой историей делюсь здесь для других девочек, которых возможно успокоит мой рассказ, если они узнают себя в моей ситуации.

Началось всё с первого скрининга. Результат УЗИ был отличный- малышка развивается согл

Мама двоих (9 лет, 1 год) Барнаул
Риск трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) >1:4

Всем здравствуйте, пишу сюда, так как пообещала сама себе, что если по этой ситуации вопрос решится хотябы относительно благополучно, то обязательно поделюсь своей историей, может кого то она поддержит. Это моя второя беременность (от 1-ой беременности есть дочь 7,5 лет, здорова), наступившая естественным путем, но получилось не сразу, пытались

Мария Зачатие
Мама мальчика (1 год) Белгород
Искусственные роды.... Как их пережить?

Хочу поделиться с Вами своей болью, своей историей об искусственных родах. Так получилось, что мы с мужем не сразу после свадьбы начали планировать детей, решили вначале купить квартиру, поработать и только ,спустя 1,5 года мы начали пробовать. Но получи...

Мама девочки (3 года) Москва
Синдром дауна

Здравствуйте. Может кто сталкивался . При беременности на 1 скрининге мне сказали ,что высокий риск рождения ребенка с синдромом дауна. Мне советовали сделать прокол, но у мен была угроза и я боялась, поскольку ребенок очень долгожданный. Тогда мне посоветовали сдать нипт. Анализ взяли по моей крови и отправили в сша. Пришел ответ,что ребенок зд

Елена Зачатие
планирую беременность Москва
Синдром Эдвардса у малышки

Давно хочется написать, вынуть из себя эту боль... Историю напишу подробно, вдруг кому то будет полезна.

Долго планировали беременность, и наконец-то две заветные полоски на тесте, моему счастью не было предела. На следующий день побежала в консультацию, глаза блестят, срок 5-6 недель, на что врач говорит:"не радуйся, может внематочная",

Диана
Мама троих (11 лет, 8 лет, 3 года), жду девочку, 33 неделя Москва
На неделю отстают ДБ( бедро) и ДП (плечо)

Девочки, всем привет!коротко расскажу что и как , от вас жду ответы были ли у вас такое и как завершилось все?)))

23 неделя беременности, 1 скрининг был в 14 недель из за того, что была в другой стране, не успела вовремя . Там все было хорошо, никаких рисков. Так же, делала в другой стране (с развитой медициной) НИПТ на 10 неделе на всевозможные ано

жду девочку, 22 неделя Нур-Султан (Астана)
Увеличенный ТВП, трикуспидальная регургитация, риски по синдрому Дауна

Здравствуйте, уважаемые форумчанки. Немного хочу написать предисловие. Нам с мужем по 26 лет, делали эко+икси+пгт а. По итогу была подсажена здоровая девочка, которая прижилась с первого раза. Прошли мы с ней два кровотечения, вызванных гематомами. Но к концу первого триместра все наладилось, живот перестало тянуть, как то и настроение появилась. Я