Гомоцистинурия — это наследственное нарушение метаболизма, при котором происходит накопление аминокислоты гомоцистеина в организме. Гомоцистеин образуется в процессе метаболизма метионина и может привести к повреждению стенок сосудов и образованию тромбов. Гомоцистинурия может проявляться различными симптомами, включая задержку физического и психического развития, проблемы с сердечно-сосудистой системой, нарушения зрения и слуха. Диагностика гомоцистинурии включает анализ уровня гомоцистеина в крови и генетические тесты. Лечение гомоцистинурии направлено на снижение уровня гомоцистеина и предотвращение осложнений. Оно может включать диету с ограничением продуктов, богатых метионином, приём витаминов и других препаратов, а также регулярный мониторинг состояния здоровья.
Решила создать специальный отдельный пост, т.к. растет количество комментариев к постам Как я снижала гомоцистеин и Снижение гомоцистеина метилфолатом от мамочек деток с повышенным уровнем гомоцистеина. Чтобы эти комментарии и вдохновляющие результаты не терялись в общем потоке, копирую их сюда.
В норме свежая моча имеет легкий специфический запах. Под влиянием действия микроорганизмов (особенно кокков) моча приобретает запах аммиака. Следует чётко уяснить, что неприятный запах мочи не является косметологическим дефектом. Неприятный запах мочи – это синдром болезни. Единственный способ избавится от неприятного запаха мочи – это вылечить заболевание. Причины запаха мочи...
Письмо мамы:
Меня зовут Гумен Ольга, я мама Максима (1,7 месяцев). Обращаюсь к Вам за помощью. Наш мальчик очень хочет жить, ходить, полноценно познавать этот прекрасный мир и все его достоинства.
Краткое описание нашей болезни:
До полугода у нас практически все было хорошо. Максим сидел, говорил "мама", развивался немножко с задержкой, так как родился недоношеным. Но всё...
