Агенезия полости прозрачной перегородки
Сыну год, сделали узи г мозга по направлению, родничок ещё не до конца закрылся. Выявили отсутствие прозрачной перегородки между боковыми желудочками. При беременности на всех скринингах все было норм.
Не могу почти ничего в гугле найти, пишут, что 2-3 случая на 100 000. И варианты от серьёзных последствий до тех случаев, когда люди в 40 лет пишут, что случайно обнаружилось, жили - не тужили.
В заключении рекомендации мрт под наркозом. Визит к неврологу впереди, хотелось бы услышать, если у кого-то у деток есть подобное - как развивается ваш малыш?
Лучший ответ
Юлия Моренкова
Всём добрый день!
Наша история агенезии мозолистого тела началась с малышки которая родилась 3 месяца назад. В 2 месяца на УЗИ в городской поликлиннике нам поставили агенезии мозолистого тела. Невролог ничего не сказала, сказала наблюдать. Педиатор смотрела на нас со слезами на глазах и твердила, мне не волноваться а то молоко пропадёт. В интернете ни какой информации кроме зарубежных научных статей. В них описывается как серьёзное нарушение развития ДЦП так и незначительное отставание в развитие.
Я сделала дополнительно УЗИ в платной клинике и там перегородку увидили. В заключении так и написали, что агенезии не выявлено, всё на месте всё визуализируется.
Я вздохнула с облегчением и забыла.
И вот спустя месяц, пошла в поликлиннику со старшим сыном, месяц назад ему исполнилось 5 лет. И что вы думаете в медкарте я увидила тот же самый диагноз. "Полость прозрачной перегородки отсутствует" При этом других паталогий не наблюдается. Нам его поставили в 2 месяца и в 1 год и 3 месяца подтвердили на УЗИ. Невролог в тот момент акцент на этом не сделала и по этому я и не знала даже об этом!
Сын не отставал в развитии, всё проходило по возрасту (пошёл ровно в год)
Но наблюдается лёгкое СДВГ и до 4,5 лет ставили ЗРР на сегодняшний день всё отлично! Шустрый сообразительный парень. Учит уже слоги, считает, ходит на плавание. Всё в норме!!!
08.08.2024
Ответить
Калимат Джабирова
Девочки, милые , сколько я искала всего на эту тему года два назад . В беременность никто ничего не ставил, по узи всё хорошо, после 3-х месяцев начался АД , в 6 месяцев поставили окончательный диагноз - агенезия прозрачной перегородки. Немного отставали в развитии , сейчас крошке 2г 9мес , в развитии как и сверстники. Единственное что мне не нравится - безумно не любит мыть голову , иногда закатывает глаза , делали ээг - всё в норме сказали.
девочки, нас не так много, и очень мало об этой патологии , может создадим чат в телеграмме или может он уже есть ?
30.03.2024
Ответить
Галина
Калимат Джабирова, здравствуйте, у меня в 19 2 недели на скрининге сказали невизуализируемая прозрачность перегородки и увеличение желудочков 10 11 мм. Если есть чат в телеграмм хотела бы добавиться, узнать хочется что нас ждёт
27.07.2024
Ответить
Лилия
Добрый вечер. Расскажу и свою историю. Я не могу иметь кровных детей и мы пошли на усыновление. Так как мы с мужем сами врачи - нам сказала девочка в опеке - «сходите посмотрите на ребенка 5 мес. Там какая то неведомая болезнь. Вы разберетесь.» В итоге в роддоме родила и отказалась биомама. Вероятно воздействие алкоголя но невыраженное, потому что стигм больших нет. В диагнозе агенезия прозрачной перегородки, агенезия мозолистого, голопрозэнцефалия, септоптическая дисплазия. Короче по диагнозам ребенок с инвалидностью. Пока стоит 4 группа здоровья. Мы приходим смотреть - выносят абсолютно здоровую девочку которая узнает персонал, к нам с недоверием, и е лица различает, игрушку перекладывает из одной руки в другую- что за отсутствие мозолистого тела межполущарные связи работают. Выясняется. В 4 мес сделали МРТ и увидели что мозолистое, хиазма в норме, - нет только перегородки. Я так же как многие тут шерстила интернет, ничего непонятно, хоть я и врач, многие коллеги разводили руками и говорили то же самое. Неизвестно что - может быть очень плохо , - может ничего.
В итоге мы забрали ребенка. Перед нами от нее несколько пар отказались. Сейчас нам шесть с половиной. Собираемся в школу. Читает, считает, стихи учит, занимается спортом, юмористка и актриса, группу не пересматривали - просто пофигу, занимались другим. Остроглазая как папа, они у меня орлы, я одна с очками. Прививки поставили все после года- напугали меня тогда неврологи, хотя я понимала и понимаю что это был безосновательный медотвод и нам повезло что не схватили ничего в т ч столбняк. После года догоняющую схему интенсивно вакцинировали в т ч менингит и ветрянку. Единственное у нее легкие признаки СДВГ, гиперактивная импульсивная, по развитию - слабость мышц и гипермобильносиь суставов. Села в 8 мес , пошла ножками в 14 мес. Я считаю что это чудо, честно. У нее очень сильный ангел хранитель, в чем я неоднократно убеждалась. Желаю всем деткам здоровья и сил мамам.
26.02.2024
Ответить
Лилия
Лилия Новопашина, а еще забыла сказать что у нее избегающее расстройство приема пищи или ARFID. В прикорм я думала что поседею, накормить было нереально. Вводить новые продукты до сих пор очень тяжело. Рацион скудный.
26.02.2024
Ответить
Анфиса
Добрый вечер. Спасибо, что поделились своей историей.. у меня 35 неделя беременности. На 3 скрининге оказалось, что у нашей девочки отсутствует прозрачная перегородка.. хотя до этого никто ничего не говорил.. правда делали узи у другого специалиста.. кстати, узи делали в платной клинике, переживали, что в государственной старые аппараты.. на данный момент поставили диагноз лобарная голопрозэнцефалия, хотя, помимо отсутствия перегородки, других отклонений от нормы не наблюдается. Очень страшно всё это, что в наше время такое случается.. Мы не знаем чего ожидать.. чем это всё обернётся. Предлагают делать прерывание.. но это же не 20 неделя.. это 35.. тут уже почти доношенный ребёнок..
05.03.2024
Ответить
Ксения
Анфиса, у меня на скрининге все хорошо было. И как уже мы тут выяснили и обобщили на опыте - отсутствие этой перегородки конкретно, без других диагнозов и патологий строения ничего не даёт. Только в совокупности с др дефектами. Вы не отчаивайтесь, сходите к разным врачам, трём и более. И только потом уже решайте. Пусть у вас все будет хорошо ❤️
05.03.2024
Ответить
Анфиса
Ксения, спасибо большое Вам за поддержку. Здоровья и счастья вашему малышу 🙏🏻❤️
05.03.2024
Ответить
Анастасия
Мрт назначили только для постановки диагноза.
данная патология никак не лечится, только симптоматически и наблюдение у невролога.
10.12.2023
Ответить
Екатерина Михайловна
Здравствуйте! У моего ребенка агнезия прозрачной перегородки. Диагноз поставили в 8 месяцев, до этого наблюдались у невролога с расширением боковых желудочков (были затяжные роды, как следствие- гипоксия).
В 1.2г сделали МРТ, отсутствие перегородки подтвердилось, но никаких отклонений больше нет. Сейчас ребенку 2.9г, развивается по возрасту, никаких отклонений не замечаю. Сегодня были у невролога, говорит полностью здоров и в 3 года снимет с учета.
Были тоже у многих платных врачей, все в один голос говорят, что так бывает, такая особенность строения мозга и если никаких жалоб и других отклонений нет, то беспокоится не стоит.
Здоровья Вам!
Как сейчас у Вас дела? Как развивается малыш?
27.03.2023
Ответить
Зара
Екатерина Михайловна, здравствуйте!) та же самая ситуация, только моему малышу 3 месяца. Вопрос немного не по теме. Подскажите, вы делали прививки, как перенес малыш? Мы вот только в роддоме сделали БЦЖ и от гепатита. Остальные невролог отложил до 6 мес. Боюсь, вдруг какую нибудь реакцию организм на них даст. Начиталась всякого о плохих последствиях прививок
26.11.2023
Ответить
Екатерина Михайловна
Зара, здравствуйте! Все прививки делаю по возрасту в срок. Еще ни на одну прививку не было реакции, даже температуры
26.11.2023
Ответить
Анастасия
Здравствуйте! Как ваши дела?? У меня 20 недель, вчера на мрт поставили этот диагноз одному из моих близнецов. Пожалуйста откликнитесь
22.04.2022
Ответить
Ксения
Анастасия, здравствуйте!
У нас все нормально, обычный ребёнок. Развитие во всем чуть позже сверстников, но скорее всего, это абсолютно не связано именно с агенезией. В данный момент 2,5 года, начал адаптацию в саду. Так что не переживайте раньше времени. Пусть и у вас это никак не скажется 🙏
22.04.2022
Ответить
Анастасия
Ксения, О Господи! Спасибо что ответили, спасибо за надежду. Инфы по этой патологии практически нет . Сил моих нет жить со второго скрининга врачи меня запугали. Я так рада за вас!!! Растите всем на радость! Всего вам доброго.
22.04.2022
Ответить
Ксения Чернова
Здравствуйте! Родились с агенезией прозрачной перегородки и выявилось что и зрение отсутствует (есть, но реагирует только на вспышки света);врачи говорят что ничего с этим не сделать, оформляем инвалидность... Сейчас нам 6 месяцев, малышке делали обследование на припадки и судороги, ничего не выявили, но говорят что в дальнейшем может что угодно проявиться, всё-таки это мозг.Физически пока слабовата, делаем массаж, но активная малышка.
А про агенезию перегородки говорят что кто-то и в 40 лет случайно узнаёт о её отсутствии (нет никаких проявлений) и занимают высокие должности на работе, А у кого-то серьёзные последствия.
Рада что у Вас всё более или менее обходится! Нам повезло чуть меньше.. Но я не отчаиваюсь и Вам того же желаю)Безумно её люблю❤
Здоровья Вам и Вашим деткам🥰
17.12.2021
Ответить
Ксения Чернова
Нам делали и МРТ под наркоз он (в 5 месяцев) и ЗВП(ЗрительноВызванныйПотенциал)
В нескольких клиниках наблюдались, многих неврологов прошли, УЗИ мозга тоже не раз делали (нейросонография) и многое другое.
17.12.2021
Ответить
Калимат Джабирова
Ксения Чернова, здравствуйте, нам вот тоже поставили аплазию перегородки , тоже переживаю по этому поводу так как информации нигде нет . Если группа в Вайбере ещё существует можно меня добавить ?
21.02.2022
Ответить
Валерия Шанина
Здравствуйте! Как у вас дела обстоят? У нас тоже агенезия прозрачной перегородки, 3 месяца, не фокусирует взгляд дочка( ждем прием у офтальмолога. Бегают глазки, что то видит, но не рассматривает… на лампочки залипает. Как у вас проявлялось?
06.03.2024
Ответить
Медиа Резидент
Ксения, еще раз огромное спасибо! Я тоже перерыла кучу информации и нашла только вас с таким опытом. Благодарю вас за поддержку и такое подробное сообщение, пока действительно ничего не понять, слишком маленький человек еще. Можно я буду вам иногда писать с вопросами, если они возникнут ? Будьте здоровы и пусть все складывается хорошо !
21.02.2021
Ответить
Ксения
Медиа Резидент, да, конечно пишите. Случаев мало, и хочешь не хочешь - приходится интересоваться как и что. Пишите)
21.02.2021
Ответить
Анастасия Даниленко
Sally Brik, можно к Вам тоже в час! Четвёртый ребёнок. Агенезия прозрачной перегородки! Всё что надо рассказать,расскажу! Не унывать мои хорошие!!
15.07.2022
Ответить
Sally Brik
Анастасия Даниленко, здраствуйте! Моей 6 месяцев, развивается по возрасту. Была в хорошей клинике ,невролог сказала,что прозрачная перегородка-это просто оболочка и не на что не влияет….. очень хочется в это верить, но все же… расскажите пожалуйста сколько вашему ребёнку сейчас,и есть ли какие-либо отклонения из-за этого
11.10.2022
Ответить
Изи Ашинова
Медиа Резидент, привет у меня у ребёнка ставят АПП и амт если вы хотите я состаю в группе в Вайбере где у всех один диагноз если интересно напишите
27.10.2021
Ответить
Анастасия Даниленко
И меня можно добавить пожалуйста в группу! У нас агенезия! Нам годик и два месяца! Сходятся глазки и вестибюлярный аппарат в ужасном состоянии. А так,ребёнок вообще по своему возрасту!!!!!!
15.07.2022
Ответить
Надежда
Изи Ашинова,
добавьте меня, пожалуйста, тоже в группу у нас тоже такой же диагноз.
03.07.2022
Ответить
Катя
Изи Ашинова, Здравствуйте, можно меня тоже добавить к вам в группу. 🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻Аналогичный диагноз
22.10.2023
Ответить
Медиа Резидент
Автор, здравствуйте! Как у вас дела? Нам 2 месяца, поставили такой же диагноз. И тоже не могу наити информации, врачи говорят фразу "будем наблюдать, пока все нормально", а что может быть не так не говорят.
20.02.2021
Ответить
Ксения
Медиа Резидент, здравствуйте. Платные неврологи говорят, что это всего лишь особенность строения. И если никаких других отклонений строения не выявлено, то ничего это не даст. У меня сын психушка, но, как я поняла, это абсолютно не связано с агенезией. Это темперамент уже его. Сходите в полгода к хорошему неврологу, пусть наверняка скажет.
20.02.2021
Ответить
Медиа Резидент
Ксения, большое спасибо за ответ ! А вы замечали какие-нибудь особенности или отставания в развитии до года? Если да, то что именно ?
20.02.2021
Ответить
Ксения
Медиа Резидент, да, отставания есть. И поэтому заморачивалась, носила по врачам.
- сел сам в 10 мес только
- боязнь новых продуктов в еде, даже трогать и пробовать не хочет
-до определенного возраста спал только дома в своей кроватке, строго со своим одеялом, даже со мной не ляжет спать
- легко пугался, возбуждался, даже новых игрушек, погремушка новая доводила до истерики
-сейчас 1 год и 3 месяца, ходит с опорой пока что
- до года сонливость ещё была на мой взгляд чуть больше, чем положено, спал больше среднего
- указательный жест после 1г1м появился, хотя у многих в 10-11 уже части тела показывают.
-сейчас до сих пор речи почти нет, слоги только мало значительные и мама, папа. Звуков животных и тд не повторяет.
-были ещё странные мотания головой механические, как тик. Проявлялись при сильной усталости перед сном. Невролог сразу предположил, что очередные зубы впереди, я не поверила. Но через пару недель клыки полезли, мотания исчезли.
Читала изучала активно все про аутизм и другие отклонения, так как зная про эту агенезию пристально следила за его поведением, казалось все время, что недостаточно любознателен.
Но платные врачи, наблюдая за реакциями, как играет, как ведёт себя и тд, сказали мне, что это просто такой ребёнок, чувствительный, выписали витамины. Что это не отклонения, а его личный темп развития. Но, естественно, с оговоркой "нужно наблюдать".
Сколько я изучала эту тему, искала информацию, нашла только, что если помимо этой агенезии есть ещё всякие патологии строения, то это даёт тяжёлые заболевания, а если все остальное ок, то никак не сказывается. Надеюсь, все будет хорошо и у нас и у вас. У вас ещё много времени впереди до того, как станет понятно даже по задержкам, есть они или нет. Не съедайте себя дурными мыслями, но начиная с 6 месяцев паре врачам помимо гос поликлиники покажите, на мой взгляд.
Сейчас у нас хоть и есть небольшие отставания, но все это укладывается в рамки разумного и ребёнок среди сверстников "идиотом" не выглядит. Вот такой мой опыт на сегодняшний день.
20.02.2021
Ответить
Анастасия Даниленко
Ксения, здравствуйте! У нас тоже боязнь всего нового!!! От игрушек,еды и до людей! Сейчас ставят сходящееся косоглазие! И у нас сильно пострадал вестибулярный аппарат! Плаваем с инструктором,массажист! Бесполезно пока! Ещё и кривошея
15.07.2022
Ответить
