Эта беременность началась спокойно , если в первую я почувствовала новые ощущения ,токсикоз чуть ли не сразу -то в эту было всё прекрасно . Чувствовала я себя очень хорошо . Токсикоз был ,но не большой . Всё терпимо.❤️

Пошла на узи 🥹🥹🥹на узи мне подтвердили беременность 🙏🏻🙏🏻🙏🏻 наш маленький малыш лежал в виде сердечка 🥹🥹🥹❤️

Врач даже сфотографировала себе и сказала дай Бог ,чтобы все было хорошо и как только вы родите я выставлю себе это прекрасное фото 🙏🏻🥹🥹🥹

Пошла я становиться на учет . С моей жк меня направили в краевой Перенатальный центр так как были показания встать к ним ,они специализируются на более сложных случаях . Когда мне это сказали я начала нервничать 😔но врач меня успокоил ,что это лишь для моего спокойствия. И сказала фразу

«Снаряд дважды в одну воронку не попадает» да и не только она все мне это говорили и я сама на это очень надеялась ❤️

Первый скрининг был у того же врача у которой я была с первой беременностью и хотела узнать пол. Она работа в этом же центре . По ктр срок был даже больше положенного :акушерский 12 и 3 по узи 13 и 1. В 12 недель не так измеряют кости ,больше смотрят твп. Он был не минимальный ,но входил в норму . Я напряглась, ждала кровь . Тоже норма . Выдохнули 🥹🥹🥹🥹❤️

Старились жить как обычно ,работа дом . Принимала все назначения :питание ,витамины,гулять на свежем воздухе.Но я не могла расслабиться записалась на узи снова ,раньше чем в первый раз ,уже можно было измерить кости .

16 недель…

у меня выработался страх кабинета узи . Руки потели ,сердце бешено колотилось. Легла ,врач сама вижу тоже напряглась: снова цифры :

Длина бедренной кости ,плечевой …молчу замерла в ожидании 💔💔💔😭

Ничего не говорит смотрит еще долго…и снова :

Грудная клетка -уменьшение размеров , челюсть-микрогнатия. Отставание костей 1,5 недели 😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭девочки я думала хуже быть не может …но 2-ой раз… каааак???? Почему😭😭😭😭😭честно мне не хотелось снова переживать весь этот ужас😭😭😭😭

Боль…. Всё что я чувствовала 😭😭😭😭😭😭😭😭😭

Она показала мне монитор я посмотрела на подбородок , он был меньше ,но не так сильно как у доченьки. 💔Показала грудную клетку -шея была длинная что даже мне бросилось в глаза . Объяснила она это тем ,что грудная клетка гипоплазированна(меньше ,чем должна быть ) но кости она сказала не все меньше нормы, некоторые были как и должны быть на этот срок.

Так как размер костей не сильно отставал от нормы ,мы снова решили наблюдать . Снова лечение ,снова барокамера….снова страх

Да я согласна, сейчас бы я уже этого не делала ! Со стороны наши действия могут показаться ( быть ) глупыми …. Но девочки прошу вас меня хоть чуточку понять на тот момент - вторая беременность после неудачной … страх повторения ,но оооочень большие надежды …😭😭😭💔💔💔💔

И вот снова нас с результатами отправляют на консилиум…снова шансов нет…

Если в первый раз мне было больно …ужасно больно ….то в этот раз я даже не могу описать что это было,найти подходящие слова о том что мы все чувствовали….😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭

На том консилиуме были генетик зав. и врач узи зав. я записалась именно к ним ,хотела услышать их мнение …

В 20 недель я пришла на узи с мужем ,но его не пустили. Хочу сказать про врача : он уже достаточно в возрасте мужчина , к.м.н. заведующий несколькими клиниками ( не оправдываю ,просто чтобы вы понимали . Ему мы доверяли )

Длина бедренной кости -соответствует 18 неделям

Длина большой берцовой кости -соответствует 20 неделям

Длина Локтевой кости -соответствует 19,5 неделям

Длина лучевой кости -соответствует 19 неделям.

Диаметр грудной клетки - 42 мм (5 процентиль 38 мм).

Окружность грудной клетки - 132 мм.

Диаметр живота - 47 мм, окружность живота - 148 мм.

ОГ/ОЖ - 0,89 (норма - 0,89 +- 0,06).

Он сказал, что грудная клетка входит в норму ! 🥹 минимальное значение но норма . Он делал вычисления по своим каким то записям по 10 раз всё перепроверял. Снова сказал норма.

Заключение :

Укорочение трубчатых костей ,микрогнатия под вопросом ,возможность возникновения скелетной дисплазии,риск развития хромосомных аномалии .

После мы поговорили ,сказал что на данный момент вопросов к грудной клетке у него нет 🙏🏻🙏🏻🙏🏻❤️

По поводу укорочения костей- оно есть ,но не везде и не слишком много , по поводу подбородка тоже не слишком акцентировал на нем внимание и я тоже видела по профилю ,что он не выступающий да -но и не слишком маленький ,его было видно. Сказал нужно наблюдение …

Честно в этот момент мы немного выдохнули и родители тоже -все очень переживали 😭🙏🏻💔💔💔💔мне хотелось хоть немного побыть в нормальном состоянии ,думать ,что с моим малышом все хорошо . Кстати я спросила кто там ? Мальчик 💙 я так и знала 🥹🙏🏻🙏🏻🙏🏻чувствовала ,ощущения мои были другие 🙏🏻❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️

Да мы видели ,что не всё идеально , но и не так критично , не было отставания в 3-4 недели .

Дальше был визит к генетику с консилиума … она снова посмотрела все наши анализы ,узи . По анализам всегда все было хорошо . Но вот узи и ее и нас он конечно смущал. Начала нам предлагать процедуру амниоцентез.

Процедуры взятия околоплодных вод для дальнейшей отправки в Москву в лабораторию Геномед для выявления аномалии . Генетик предупредила нас ,что с такими показаниями могут быть не только хромосомные нарушения,но и нарушение в генах нашего малыша 😭😭😭😭😭😭😭😭😭

Рассказала про риски связанные с этой процедурой. Было страшно,очень.

Я каждый день читали множество информации ,и про хромосомные аномалии и про генные и про процедуру амниоцентез .

А тем времен было уже 26 недель… наш мальчик пинался я его чувствовала . 🙏🏻❤️Но смотря и сравнивая себя с девушками на таком же сроке я замечала , что наш малыш не такой активный . Шевеления были ,но мало ,я так думала . Не знаю так это или нет .

Взвесив все за и против мы решились на процедуру .

Амниоцентез

Я была одна … врачи все были приветливые пытались поддержать . Полностью переоделась легла на кушетку . Пыталась сдерживать свои эмоции ,но не смогла . Мне кажется я дрожала на этом столе ,слезы шли сами собой . Меня попросили успокоиться и не напрягать живот . Узи,монитор ,прокол . Больно ,но терпимо . Откачали жидкость ,показали малыша ❤️что его не повредили . Немного полежала . Переоделась.Полежала еще в палате минут 20. Ждать результаты по хромосомам надо было около месяца вроде ,так как считали рабочие дни ,по генам 2 . Знаю долго ,но выбора не было.

Сдавали мы на панель Заболевания соединительной ткани Геномед Москва.

Что жили мы всё это время как на пороховой бочке говорить думаю не стоит ….😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭молились 🙏🏻🙏🏻🙏🏻❤️

Результат по хромосомам пришел быстро . Через 10-12 дней . Я как только получила сообщение на почту аж подпрыгнула …От страха -молилась чтобы всё было хорошо . Но открывать одной было страшно ,подождала мужа .

Он открывает,читает и начинает читать вводные данные -не вытерпев забираю телефон :

Заключение: Патогенного хромосомного дисбаланса не обнаружено.

🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻🥹🥹🥹🥹🥹❤️❤️❤️❤️

Как мы были счастливы 😭❤️❤️🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻

По хромосомам всё было хорошо🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻

Я думала раз по ним ответ пришел быстро ,то и второй тоже может быть придет раньше. Но нет он пришел почти через 2 месяца(1,5)

Заключение :

Варианты, являющиеся наиболее вероятной причиной заболевания

Релевантных вариантов не обнаружено

2. Варианты, имеющие один или несколько значимых признаков патогенности

Релевантных вариантов не обнаружено

Когда я читала это я была счастлива наш молыш здоров ?????😭🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻🥹🥹💔🥹🥹❤️

Но было еще вот это .

3. Варианты с неизвестным клиническим значением

Там было несколько вариантов с непонятными для нас терминами

3 строки

В 1 -гетерозиготный

Во 2-гомозиготный

В 3-гетерозиготный

4. Носительство вариантов в генах рецессивных заболеваний

И тут еще 4 строки во всех написано гетерозиготный.

Было поздно уже вечер к врачу поехать не можем чтобы нам объяснили . Ничего не понятно . Интернет: тоже не особо понимала .

Но я понимала ,если бы всё было хорошо то просто было написано что НЕ ОБНАРУЖЕНО!!! Как в первом.

Утром поехали к генетику .

Долго читала ,вникала в мои документы все . Дала такой ответ : так как найден вариант с неизвестным клиническим значением . Нужно посмотреть записи о ней в базах данных. Это время ,приходите завтра .

Всё стало еще более непонятно .

На следующий день мы снова пришли .

Начала объяснять : ваш малыш болен , у него имеется мутация в гене COL11A2, в гомозиготном состоянии . Когда мутация в гетерозиготном состояний человек является лишь носители данной мутации .

Данный ген (по проще коллаген в определенном виде )отвечает как раз за наши кости ,слух,глаза . Фенотип нашего малыша подходил под описание . Данный ген ассоциируются с такими заболеваниями как :

Глухота ,отоспондиломегаэпифизарная дисплазия и еще с некоторыми .

😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭

Меня наверно не поймут те ,кто не был в данной и дай Бог чтобы вы этого никогда не поняли … никто . про наше состояние писать не буду ……

Я читала ,читала ,читала про это заболевание , не было описанного случая у нас . Лишь определение -что это и что это очень редкое заболевание. Нашла статью на зарубежных сайтах …ничего хорошего…

😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭

Девочки это ужасно ,знать что твой ребенок болен, а ты не можешь ему помочь.

Нам сказали что данное заболевание носит аутосомно-рецесивный тип наследования , то есть скорее всего наши малыши унаследовали от меня и от мужа данный сломанный ген. У нас с мужем он в гетерозиготном состоянии . Объяснили ,что у каждого человека множество мутации ,они живут и знать не знают о них и все прекрасно . Но когда малыш берет и от мамы и от папы 2 одинаково-больных (носителей) Гена -то ребенок считается больным….😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭 или же оно может возникнуть спонтанно- вариант de novo….

Мы долго разговаривали с мужем … очень долго . За это всё время мы стали еще ближе , наверно только в такие тяжелые моменты можно понять кто на самом деле близкий , спасибо ему …спасибо нам 💔😭 В один день мы говорили ,что это невозможно нужно прерывать , в другой день что нет -не сможем….тяжело девочки …😭😭😭😭очень тяжело 😭😭😭😭😭

Мне казалось,что не может человек такое вытерпеть ,не должен …. Огромные дыры были у меня внутри….

Мы записались на узи …

38ая, вторая беременность

Похожие записи