Подскажите пожалуйста мамочки,кто знает что про ген галт(на него анализ берут у малыша в роддомах из пяточки).кто сталкивался с этим геном?у кого детки носители?расскажите пожалуйста,как он себя проявляет и что это такое вообще.
Познань
Мы не носители, но я немного знаю об этом гене, поэтому могу рассказать. Итак, нарушение GALT гена связано с развитием болезни, которая называется галактоземия. Она бывает трех типов. Все типы выявляются в первые дни жизни ребёнка, когда он начинает пить молоко. Вследствие недостаточности ферментов молоко не расщепляется на простые сахара или расщепляется неправильно. Продукты распада накапливаются в организме малыша, приводя к интоксикации. Галактоземия первого типа самая грозная. Страдает ЦНС, высокая вероятность развития сепсиса, поражения печени. Если своевременно не ввести диету, новорождённый умирает. Второй тип связан с развитием катаракты и считается наиболее благоприятным. Третий тип - больше всего страдает печень, что тоже очень опасно. Все заболевания характеризуются рвотой, диареей, желтухой, в первом типе - высокая или, наоборот, очень низкая температура (сепсис, генерализованное заражение крови)
0
25.12.2019
Ответить
Екатеринбург
Скажите а если ребёнок просто носитель гена он может умереть если не исключить молоко?у носителя ведь тоже будут проявляться эти признаки?
0
25.12.2019
Ответить
Познань
Нужно смотреть по состоянию ребёнка, по реакции на молочко. Возможен дефицит фермента в лёгкой степени, тогда интоксикации организма не будет. Если есть признаки, которые я перечислила выше + увеличение печени, слабость/апатия или, наоборот, повышенная возбудимости, ребёнка должен вести специалист по метаболическим болезням. Или просто хороший педиатр. Неонатолог как вариант
0
25.12.2019
Ответить
Екатеринбург
А если ребёнок болен или носитель,и есть соблюдение диеты и все что нужно делается ребёнок будет жить столько сколько обычный здоровый человек?
0
25.12.2019
Ответить
Екатеринбург
У нас ребёнок был носителем гена галт,был на гв,педиатр не сказала нам ни чего по этому поводу вообще.мы были спокойны.у него началось обильное спрыгивание,повышен билирубин,но вес прибавлял.был активен,а в возрасте 2,5 месяцев умер от генерплтзованной вирусной инфекции.значит он был болен или все таки носителем?
0
25.12.2019
Ответить
Познань
Выяснить это можно только сделав генетический анализ. Могло было быть все, что угодно.
0
25.12.2019
Ответить
Екатеринбург
Сейчас родился ребёночек долгожданный очень,сегодня пришла врач и сказала перездать нам анализ повторно,есть сомнение.я чуть не посидела,я до сих пор места не могу найти.генетик говорила что больных детей не может у нас быть галактозиминй,только носители могут быть.неужели это врачи упустили и не назначили диету?
0
25.12.2019
Ответить