Летом, примерно в июне месяце мы приехали к генетику. Чтобы сдать всей семьей анализ на кариотип 🩸🧪
Так как Маюшины результаты из Москвы еще не были готовы, мы знали только, что у нее хромосомная поломка (46,X, del(X)(p22.1) и все 🤷♀️
В регистратуре на 1 этаже (Клинико-дианостического центра) был до сих пор карантинный режим по Ковиду и когда мы завалились всей семьей в коридор, нас мягко говоря попросили отойти от ресепшена по дальше 😂
Администратор спрашивает: кто идет на прием???
Я говорю: мы.
- Кто мы? Можно по точнее???
Ее недовольный тон меня уже немного расстроил. Я не люблю, когда люди так общаются 😥 Я говорю: ну нас просили всех приехать.
- Давайте паспорта!
Сначала пусть мама поднимается, потом остальные.
Я говорю: у меня ребенок грудной, 3 месяца, а если она заплачет, кушать захочет?
- Ну она же тут не одна, отец то есть 🤦🏽♀️
Короче, она измерила у меня температуру на локтевом сгибе , я это называю ИБД (имитация бурной деятельности) и я пошла на 2 этаж к генетику.
Там сидит не менее строгая регистратор. Мне она напомнила 6 голового пса из Гарри Поттера. Через нее фиг пройдёшь. Но кстати так то вроде говорят, она добрая. Но нас женщин не понять. Сегодня добрая, завтра злая 🤭
-Вам на сколько назначено?
На 14.00
- Зачем так рано приехали, время 13.30.
Потому что мы из другого города, всегда приезжаем по раньше.
-Из какого??
Из Березовского.
-Ну надо же!!!
🥲Почему то люди иногда думают, что Березовский находится через дорогу от ЕКБ 🙈
Подаю ей документы, а она: «я вас еще не просила, ждите!»
Девочки, вы еще спрашиваете, почему я выбираю УГМК 🙈
Все, зовёт! Подаю ей документы. Она говорит: уберите свои копии, я работаю только с оригиналами 🙈
- да, пожалуйста, возьмите оригиналы. Я говорю у меня семья внизу. Скажите, когда позвать. Нам надо вместе на прием.
«Я зайду и узнаю у врача, если она разрешит, пусть поднимаются». Мне показалось, что она здесь главная 😂 я вообще иногда боюсь , администраторов, уборщиц и охранников, потому что они главнее всех.
Все! Мы зашли в кабинет! Я была очень рада видеть нашего генетика! Она очень добрая и отзывчивая. ЕА снова посмотрела Маюшку, а потом начала смотреть нас всех.
Внимательно изучила Стешу и Виталю: их телосложение, фенотип, расположение ушей, осмотрела ладошки, спросила про семейный анамнез 📋
Может быть 🤔 она искала стигмы, как у Майи, но не нашла.
У нас абсолютно бесплатно взяли у всех кровь 🩸на 2 этаже, без очереди и сказали, что через месяц будут результаты.
Кровь берут безболезненно. Стеша первый раз сдавала из Вены и даже не пикнула 👌
Она сказала, чтобы после Маюшиной операции, сразу приехали к ней на консультацию, чтобы обсудить результаты секвенирования экзома из Москвы и получить справки для Стеши, меня и Виталика. Ну и , конечно, узнать наши семейные кариотипы.
Продожение следует…. 🩵