Планирование беременности после рождения особенного ребёнка. Что сказал генетик?

Мы с мужем всегда хотели большую семью, троих детей, но мы еще не знали какой ценой достаются дети 🥺

Когда родилась Стеша (старшая дочка), я вообще выходя из роддома сказала, я к вам больше не вернусь 🤭 наверное, так говорят все мамы, которые вот вот родили.

Мы приехали домой, я села на диван и сказала мужу: ко мне больше не подходи 🤣🫣никаких детей больше и никаких родов.

Но через 5 лет, мы захотели второго ребеночка. Вся боль прошла, хоть и не забылась 🥲🥹 И мы запланировали беременность 🤰🏼 я делала узи при подготовке, сдавала анализы. Все было хорошо. Врач разрешила мне беременеть 🙏🏻

Маюшка пришла к нам с 4 цикла. И мы были безумно счастливы. Муж у меня в то время еще летал 👨‍✈️ и я в почтовый ящик положила конверт ✉️ на который приклеила картинку аиста, а внутрь положила положительный тест. Муж был на 7 небе от счастья.

Когда родилась Маюша, и мне в роддоме сказали, что у нее множественные пороки развития, я раз и навсегда зареклась больше рожать 🥺😢

Генетик , придя ко мне в первый раз в палату, сказала: при планировании будущих детей, обязательно консультируйтесь с генетиком.

-Каких еще детей? Я вчера родила особенного ребёнка? Чтоб это еще раз повторилось? Ни за что! Никаких больше беременностей - категорично заявила я и попросила больше про это не говорить ❌

Но приехав домой, я понимаю, что боль от родов уже забылась, и у меня появилась в голове навязчивая мысль 💭

Девочки, я знаю есть среди вас те, кто меня поймёт. Я шла за счастливыми родами, здоровым ребенком 🥺я мечтала, чтобы мне приложили ее к груди. Я хотела быть рядом с ней постоянно, любоваться ей, катать в колясочке, наряжать 🥺 а вместо этого получила то, что Маюшу просто унесли от меня и на 3 дня забрали в пит. А потом еще эти МВПР 😫😭😢 Все мои ожидания рухнули и разбились на мелкие осколки….

Я хочу это вернуть! Хочу сделать так, как мечтала всегда 💔

Хочу закрыть этот Гештальт. Хочу родить здорового ребёнка. Нет нет, Маюшка у меня самая лучшая, спору нет, просто я хотела и хочу по другому 🥹

И вот на следующей консультации у генетика я спрашиваю: что там про планирование вы говорили??? Она посмотрела на меня и улыбнулась 🥹

Вообще ЕА рассказала, что проблема и переживания по будущим беременностям касаются всей семьи, наших дочек в первую очередь, а потом уже и меня, если захочу снова родить 🤰🏼

Так как мои дочки тоже в будущем будут рожать , им надо знать, есть ли в нашей семье носительство этого синдрома 🤔

Про Маюшку сказали сразу: у нее шанс родить здорового ребёнка 50/50. Здесь уже более менее понятно, хоть и печально. Хотя технологии идут вперед, с помощью эко это станет возможным 🤗

Про нас со Стешей пока не понятно.

Девочки, может вы мне сможете простым языком объяснить, чем отличаются гены и хромосомы???

🥲Короче говоря, я уже счастливая от того, что кариотип у меня здоровый, уже можно сказать запланировала следующую здоровую беременность, в надежде на то, что это была случайная поломка de-novo.

Но генетик огорошила 🙁 «Плохая новость в том, что в Маюшкиных генах выявлена патогенная гетерозиготная делеция сцепленная с Х хромосомой. Тоесть эта поломка передается только по женской линии, мальчики с такой поломкой не выживают, потому что у них одна Х хромосома. А девочки выживают за счет второй Х хромосомы.

- То, что у вас здоровый кариотип, еще не значит, что вы не носитель этого поврежденного Гена 🧬

❗️Чтобы узнать, есть ли у меня в Генах такая же поломка, надо сдать такой же тест, который сдавали Маюше в Москве.

✅Если ДНК будет чистая, тогда шансы мои и Стеши родить здоровых детей 98%, 2% оставляют на повторение такого же случая( но это очень мало, поэтому можно спокойно беременеть.

❌Если в генах найдут делецию, тогда шансов 50/50, то есть каждый второй ребенок будет рождаться с MLS синдромом.

💸Этот анализ стоит 50.000, но генетик сказала не торопиться его сдавать. На данный момент его не делают бесплатно при планировании, но возможно, через несколько лет введут в обязательные для людей с отягощенным анамнезом. Поэтому подождите 🙏🏻

✉️Ну и если вы не захотите рожать, то, когда Стеша захочет ребёнка в будущем, приводите ее к нам и возможно к тому времени тоже бесплатно возьмем ее кровь 🩸

- Вы не переживайте! Если найдем у вас поломку, сделаете ЭКО.

Нет, девочки, если у меня найдут поломку, то эко я тоже делать не буду 🤪 значит не судьба. А Стеше сделаем, если надо будет, когда замуж выйдет 🤣

😃А еще мне сказали так: если случайно забеременеете (чего у меня не было за 15 лет ни разу живя с мужем 🤭) - мы вам сделаем прокол пузыря в 16 недель именно на этот синдром. И если что уберем эту беременность, ну или будете готовы рожать особенного ребёнка.

Ну или если захотите рожать любого ребенка, можете вообще не обследоваться и жить, как Бог даст. Что тоже наверное не мой вариант 😅 все таки каждый нормальный человек, в здравом уме, хочет здорового ребёнка 🥹🙏🏻

Так что неожиданно беременеть без анализов я не буду. Будем думать 🤔

Предложили еще сдать кровь именно на носительство MLS синдрома, это будет дешевле.

Вообщем, будем с мужем совещаться , наверное все таки сдам кровь за 50.000 чтоб уже наверняка. Но это можно сделать только в одной лаборатории в ЕКБ, только забыла название, может гемотест??? Кто то из них возит анализы в Москву 🤔 не помню. Но в других не делают…..