Наконец я дозрела написать продолжение нашей истории. Многие писали в лс, уточняли про анализы и про то, что и как у нас, потому что сами столкнулись с подобным. Вот я и решилась поделиться и поддержать тех, кто прошёл через потерю.
В 2023 году выхожу замуж. Мне 28 лет, мужу 29. Сразу решаем, что хотим родить ребёнка. Ровно через 2 месяца после свадьбы, с первой попытки, прям под новый год узнаем о первой беременности. Счастье безмерное. Счастливый новый год. Никому пока решаем не говорить, хотим дождаться первого скринига.
Первый тест, первый анализ хгч (где медсестра желает хороших результатов), повторный хгч, первое узи, второе узи с подтверждением беременности. Счастье безмерное.
Решаем сдать нипт расширенную панель (геномед).
На сроке 10,6 иду на узи, потому что тянет живот. Узи делала в клинике Фомина у хорошего узиста. В кабинете был то ли ординатор, то ли врач стажёр, и хоть это было и не скрининговое узи, но ребенок уже соответствовал срокам, доступным для скрининга, и врач бегло все посмотрела. Сказала, что все у нас хорошо, твп норма, косточка носа норма и, скорее всего, это девочка. Пишу мужу, что, скорее всего, у нас будет дочка. Счастье безмерное.
На следующий день приходит результат нипт. Нет, это не девочка. Это мальчик. И у него лишняя хромосома. Синдром Якобс.
Больше счастье в беременность я не испытываю. Лишь страх.
Едем к 2м генетикам. Геномед и больница Вересаева от жк. Сама созваниваюсь и беру направление. Проходим скрининг в жк, скрининг норма, риски низкие. Делаем платный скрининг. Норма, риски низкие.
Хромосомные перестройки по половым хромосомам чаще всего никак не проявляют себя. В США родители решают прервать лишь 1 беременность из 10, поломка считается лёгкой из всех хромосомных. Генетик в геномеде при мне открывает статью с этим синдромом и читает нам риски. Задержка развития, аутизм с вероятностью 25%, поведенческие особенности. Часто такие дети трудны в обучении, вспыльчивы, могут проявлять агрессиию. Если мы решаем родить, то ребенку будет требоваться постоянная психолого-педагогическая, психиатрическая помощь. Многие живут с этим синдромом и не знают о том, что с ними что-то не так на генетическом уровне.
На бебиблоге есть только 2 поста на тот момент про нипт с этим синдромом и оба позитивные, амниоцентез показал норму по хромосомам и родились здоровые дети.
Но я чувствовала, что это не наш случай.
На 16 неделе делаем амниоцентез. Плюс я делают нипт в другой лаборатории.
Спустя время приходит повторный нипт (проген). Синдром подтверждается.
Ищу какую-то информацию от живых людей, родителей таких детей. Чего ждать, с чем они столкнулись. В русскоязычных источниках информации ноль. Нашла группу на фейсбуке. Родители выкладывают своих детей. Говорят, что безмерно счастливы, но через одного у детей аутизм, хоть и лёгкий...
Разговариваем с мужем. Он настроен радикально. Я сомневаюсь.
Приходит амниоцентез. Открываем с мужем анализ с какой-то малейшей надеждой...
"47ХYY. Микродупликация участка 6 хромосомы с неизвестной клинической значимостью"
Мир рухнул окончательно.
Едем к генетикам. Никто не говорит, чего нам ждать. Сочетание двух поломок. Микродупликация огромная. (5 млн пар нуклеотидов). Я спрашиваю, какова вероятность, что мы носители. Никто, естественно, не знает. Неизвестность, лотерея, в которой мы уже проиграли.
Руководитель генетической лаборатории при мне смотрит клинические случаи с этой поломкой, именно 6 хромосомы. Описаны случаи у детей с задержкой развития, аутизмом с неизвестный клинической значимостью. И они все не более 600 тысяч пар нуклеотидов, а у нас все 5 млн. Даже если кто-то из нас носитель, неизвестно, что будет с ребёнком, учитывая сочетание 2х поломок. Я сама педиатр и работаю в крупном московском институте. Каждый день вижу десятки детей и их родителей с генетическими отклонениями со стороны психо-неврологии. Мы не готовы играть дальше в уже проигранную игру, ставки слишком высокие.
3 апреля 2024 года мы прерываем беременность почти на 19 неделе.
Пустота, слезы, истерики, муки совести. Этот грех навсегда со мной. Полная утрата веры. Есть лишь вероятность и гены.
Вокруг все подруги беременнеют. Всем тяжело со мной общаться, потому что нам радоваться нечему. Почти полностью прекращаем общение.
Проходит месяц и приходят результаты наших с мужем анализов. Мы сдавали хромосомный микроматричный анализ. Я носитель этой микродупликации.
Мир снова рухнул.
Что делать дальше - никто не знает. Я решаю делать эко с пгт. Пишу в несколько лабораторий. Выбираем тот же геномед. В нашем случае достаточно обычного пгт с разрешением 1 млн пар нуклеотидов.
Делаем эко в Мать и Дитя у замечательного доктора Спарбер Марии Игоревны. Получаем 13 яйцеклеток. 9 эмбрионов. 5 прошли пгт. Восстанавливаем потихоньку отношения с друзьями.
25 июля 2025 года в международный день вспомогательных репродуктивных технологий родился наш Сын. После эко с пгт. Такая вот ирония судьбы.
Если бы я знала, что являюсь носителем чего-то подобного, сдав анализы заранее, мы бы сразу пошли на эко, не проходя через эту трагедию.
Всем, кто столкнулся с трудностями при беременности со стороны генетики, хочу пожелать не опускать руки и идти дальше. Искать причины, сдавать анализы. И идти дальше за своей мечтой. Все будет хорошо ❣️.
P.S. Второй своей беременностью я не наслаждалась от слова совсем. Каждый скрининг давление 140/90. Постоянные переживания. В 3 триместре начала бояться синдрома Дауна. После родов первым делом посмотрела на ладони ребенка, чтобы убедиться, что нет поперечной борозды как при синдроме Дауна. Крыша уехала и вернулсь лишь когда я поняла, что с ребенком все в порядке. Позже была желтуха с билирубином 364 на 5 сутки жизни, которую упустили в роддоме и на участке и на все мои просьбы измерить билирубин говорили "мамочка, у вас все хорошо". А билирубин токсичен для головного мозга. Вызвали платно посмотреть билирубин транскутанно и поехали сразу же в больницу. Спасибо докторам Морозовской больницы за помощь и поддержку неадекватной в моменте маме-педиатру. На фоне стресса пропало гв. Такой выстраданный ребёнок и такое наплевательское отношение участковой службы. Спасибо маме, что направила меня саму стать врачом. Иначе я не знаю, что было бы. Но это уже другая история.
Хочу пожелать всем счастья и никогда не пройти через то, через что пришлось пройти нам.
Поздравляю вас с рождением здорового ребёнка!