Генетик
Сегодня я получила неожиданное письмо из Бочкова. Они сообщили, что хотели бы провести дополнительные тесты, но материала для них уже не осталось, так как всё было отдано на исследование генома. Попросили меня и Степу записаться и приехать для сдачи анализов вместе.
Надеюсь, запись просто в процедурный кабинет у них не такая долгая, как на приём.
Написала в ответ, что мы сами сдали уже на панель митохондриальных заболеваний в геномеде и там всё чисто. Мне в ответ врач написала, что никакой самодеятельности, больше ничего платно не сдавать, что ничего бы у нас в этой панели и не показало. Но хирурги настаивали исключить именно это, иначе совсем от нас отмахивались.
Вот такие дела.
Как же долго все эти исследования. 🤷
Мама двоих (10 лет, 6 лет)
Ростов-на-Дону
Так это все бесплатно хоть? А интересно, если они найдут причину, то Степе это как-то поможет? Ведь поломанный ген не починить...
0
29.06.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Анютик, насчет денег ничего не написала. Поэтому думаю просто приехать сдать бесплатно, а если через курьера отправлять и сдать кровь дома, то платно. Она скинула контакты курьера и какая кровь, какие пробирки нужны. Через курьера мы уже направляли в «Геномед». Стоило 2 тыс. + забор крови.
Не знаю чем это поможет. Хоть будет понимать на что думать, что считать причиной. И если это подойдет под какой то синдром, то вероятно есть рекомендации чего ждать, за чем наблюдать, что принимать.
0
29.06.2025
Ответить
Мама двоих (10 лет, 6 лет)
Ростов-на-Дону
клюковка, может это какой-то новый синдром и Степа - нулевой пациент...
0
29.06.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Анютик, я думаю что вот вообще все норма окажется)). Ну смотришь иногда- да обычный парень, все у него ок, а на следующий день не сплю и думаю как помочь, потому что мучения так жить.
Молет случайная поломка.
0
29.06.2025
Ответить
Мама двоих (33 года, 26 лет)
Москва
клюковка, если редкое орфанное заболевание, может смесь пропишут. Или лекарства какие-нибудь индивидуально закупят.
0
29.06.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Татьяна, смесь то и так прописали, только ее нет в списках для, выдачи. Я все жду когда Минздрав разродится. Министр здравоохранения в пятницу снова сменился. Сажают одного за другим. Последний просто тихо ушел после нескольких месяцев работы.
0
29.06.2025
Ответить
Мама двоих (33 года, 26 лет)
Москва
клюковка, я так же жду свои уколы по жизненным показаниям. Начала дергать их с октября, чтобы с нового года оформили и закупили. Все документы в порядке, "показано", районный кардиолог подтвердил, но заявку никак оформить не могли 5 врачей. Заведующие меняются каждый месяц. После предшественницы документы каждый раз "теряются". На дворе июнь закончился, а воз и ныне там(((. И опять "ждите"(((.
0
29.06.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Татьяна, везде бардак((. Держитесь.
0
29.06.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 12 лет)
Москва
Не знаю чем это может помочь, да ещё и ожидание - бесконечность. Но с другой стороны это же хорошо. Хорошо, что ищут.
Но вдруг что-то найдут, что поможет пониманию или даже лечению.
И хорошо, что не отмахнулись. А может и правда 0-пациент. Хорошо, что Бочкова ищет. Всё-таки Стёпа очень много собрал на себя болячек, а с другой стороны, какой же он молодец.
0
29.06.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Ирина, да я тоже удивилась что генетик написала. Она молчала все это время, хотя первые результаты были еще в марте известны. Чего она вспомнила и решила еще что то проверить- странно. Может просто у них какой то новый проект и нужны испытуемые для анализов..
0
29.06.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 12 лет)
Москва
клюковка, ну все же не подойдут. Думаю тут какой-то все же уникальный случай, а может что-то ещё нашли, что может быть сомнительным. То есть в чистом виде вариант нормы, но в сочетании с чем-то давать какой-то синдром. Или будут смотреть как связаны одни поломки или их отсутствие с другими синдромами. В любом случае любые исследования, если бесплатно, то хуже не сделают.
Хорошо бы чтобы что-то нашли. В смысле не болезнь новую, но если что-то уже есть, то хотя бы определили что, если это возможно.
А может ещё статью пишут и нужны данные, тоже полезно для науки.
Я радуюсь, что вас не забывают. Хоть так. Может потом ещё кто напишет, позвонит, позовет.
Эндокринологи обещали прорезаться? Или отвернулись?
0
30.06.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Ирина, эндокринолог толк кстати объявилась на днях. Она очень известный врач,. Не так, к которой мы ходили на прием. Хирург дал ее контакты личные.
Я написала, попросила совета.
Она ответила какую то фразу и все. Я уже решила что человек занят сильно или такой формат консультаций ее не радует. Не стала надоедать больше. А тут через месяц она написала сама, что ей много пишут и мое сообщение случайно пометила в архив, не ответив толком. На словах сказала что нужно принимать, обследовать.
Договорились, что как мы ляжем в Филатовскую, с ней свяжутся. Она там тоже на часть ставки работает. Все назначения сделает.
0
30.06.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 12 лет)
Москва
клюковка, как хорошо, если получится и тут что-то. И хорошо бы, чтобы назначения уже начинали помогать.
0
30.06.2025
Ответить