Про Генетику))
Всё о нашей беременностиДевочки, расскажите пожалуйста, приходилось ли вам сдавать генетику с партнером (мужем)?
В прошлом посте я писала, то что 5 лет не наступала Б, а наступившая оборвалась на 6 недельке, был аборт.
По исследованиям себя уже 2 тома можно написать. Сейчас вопрос стал про генетику в России это называется дует, у нас ДНК-анализ кариотипирования партеров, суть я думаю одна и та же.
Если находят схожие мутации, что тогда?
Лучший ответ
Mommy
Да мы сдавали. Кариотипы отдельно, полноэкзомное генетическое секвенирование (дуэт) и ломкую х хромосому отдельно. Если бы нашлись одинаковые гены, то делали бы пгт м. Если поломки в кариотипе то пгт а. Так как у нас кариотипы норма, и в полноэкзоме разные гены нам только пгт а по желанию, пгт м не нужно.
25.09.2025
Ответить
Виола
Mommy , то есть тут все зависит в дальнейшем уже на ПГТ, теперь мне понятнее. А то назначили и мы пошли. А я даже читать боюсь что либо
25.09.2025
Ответить
Mommy
Виола, да, даже присутствие каких либо генов у вас это совершенно не страшно, главное чтоб они были разные у вас с супругом
25.09.2025
Ответить
Виола
Mommy , а подскажите, могут ли быть какие-то мои гены, которые могут помешать беременности, не зависимо от мужа или все таки тут парная генетика играет роль?
25.09.2025
Ответить
Mommy
Виола, вот ломкая х хромосома это только женщина сдает. Но это больше про «рождённых детей с патологиями», а не про «без имплантации»((( но конечно лучше исключить, мое мнение.
25.09.2025
Ответить
Mommy
Виола, конечно, я ничуть не жалею что все прошли, и не считаю, что деньги на ветер, еще и пгт все равно делаем. Чтоб и синдром дауна исключить. Хотя у нас у обоих есть дети, и в роду никогда не было каких сибо синдромов.
25.09.2025
Ответить
Виола
Mommy , за ПГТ тут кстати очень большие разногласия у врачей, я была удивлена очень. Одни говорят прям обязательно, но после 3-х неудач или Зб, вторые сразу говорят страховка не позволяет но вам надо. Мы делали тут очень быстро за неделю результаты, но по себе поняла что вообще это не гарант, были и с ними промахи, конечно все сразу говорят идите дальше на обследование. Одному эмбриону вообще сделали отщип, он оказался подходящим, а по факту как мы поняли в др половине эмбриона была поломка, как вот так не увидели не понимаю
25.09.2025
Ответить
Mommy
Виола, ну это дело каждого, я не вижу разногласий по этому мой выбор) у меня тоже и бхб и зб после пгт, но это не значит что дело в эмбрионах и что с ними было что то не так. Есть еще множество причин. От того что у эмбрионы нет как минимум того же сд это уже прекрасно.
25.09.2025
Ответить
Виола
Mommy , я согласна с вами, но тут видите за колличество всегда идет спор. А вообще в России только с ПГТ и никак по другому, лучше поплакать что нет эмбрионов, чем поплакать увидев не развитие эмбриона
25.09.2025
Ответить
клюковка
У нас это тоже называется- сдать кариотип. Как правило там сложно что-то найти.
25.09.2025
Ответить
Виола
клюковка, Как я понимаю у нас не только кариотип, а двойная генетика, врач сказал, что после нее вы будете о себе много знать😅 не хотелось бы очень много знать. Но тут любители поговорить и начал рассказывать, что даже предрасположенность нашу к заболеваниям в будущем. Звучит как рассказ с Хогвартс😂
25.09.2025
Ответить
клюковка
Виола, ну не знаю. Есть такие анализы, но то что вы написали - это картотип , не более. Вас и мужа. Ну покажет что вы женщина, а он мужчина и у обоих нет синдрома дауна.
Хотя сколько я читала что заграницей давно его не назначают, как малоинформативный.
25.09.2025
Ответить
Виола
клюковка, у нас полная генетика и там вот смотрю есть отдельная графа кариотип и еще 200 наименований. Как придут результаты я попрошу русского врача перевести анализ на русский поглядим тогда что там
25.09.2025
Ответить
Anna
клюковка, автор пишет про анализ, который у Инвитро, например, называется "Планирование беременности Экзом плюс для пары"
25.09.2025
Ответить
Stu
Мы сдавали планово кариотип, у обоих в норме.
Но при обследовании мужа (у него азооспермия) выяснилось, что он носитель поломанного гена муковисцидоза. Соответственно, мне нужно было проверить себя. Генетик посоветовала большое исследование на ~500 генов, в результате я не носитель муковисцидоза, но носитель другой частой поломки. Пришлось мужу отдельно сдавать на мою 🤪 После того, как выяснилось, что носительства не перекрещиваются, спокойно пошли в эко и обошлись пгт-а. Если бы мы оба были носителями какой-то мутации, пришлось бы делать пгт-м.
25.09.2025
Ответить
Екатерина П
Сдавали и кариотип и генетику на пакет наследственных заболеваний, нашли у меня редкую х-сцепленную мутацию (то есть совпадений с мужем быть не должно, в любом случае риск 50% для мальчиков унаследовать). Это изменило нашу жизнь (пошли по пути ЭКО+ пгт-м)
25.09.2025
Ответить
Виола
Екатерина П, вот как иногда лучше выкинуть деньги как говорится. Скажите как быстро у вас получилось забеременеть?
25.09.2025
Ответить
Екатерина П
Виола, 100%. 2 стимуляции+ 1 крио. В роду, кстати, ни у кого никаких проблем. Случайная мутация началась с меня
25.09.2025
Ответить
Виола
Екатерина П, а 2 стимуляции потому что не было эмбрионов или не получалось?
25.09.2025
Ответить
Екатерина П
Виола, в моей клинике на пгт-м + пгт-а отправляют по 8 эмбрионов. Если получилось меньше, все равно платишь за 8. После первой симуляции получилось 3 эмбриона, поэтому решили вторую делать, там 8 получилось. В итоге из 8 эмбрионов 5 не прошли, 2 девочки носителя (то есть как я, без симптомов, но могут передать мутацию сыну в будущем), 1 мальчик, здоров, вот 1,7 уже ему
25.09.2025
Ответить
Виола
Екатерина П, ого как, у нас тут по проще от 3-х и сумма как-то вроде дешевле от количества, а если 1 всего, то тут уже только сам плати, страховка на дается
25.09.2025
Ответить
Выигравшая первый бой
Сдавали кариотип, и там отдельно ещё что-то назначали мне и ему, уж не помню. Деньги на ветер.
25.09.2025
Ответить
Виола
Выигравшая первый бой, может потому что у вас ничего не нашли? Просто тут как объяснили мы увидим синдром дауна и возможно даже РАС в наследстве
25.09.2025
Ответить
Выигравшая первый бой
Виола, да они и не могли ничего найти, честно говоря. Генетик нам сразу сказала и без анализов, что у нас ничего нет и быть не может. А учитывая, что мы вообще с мужем из разных стран родом, то и одинаковых генов подавно. Но ре заставила сдать всё равно...
25.09.2025
Ответить
Виола
Выигравшая первый бой, я так понимаю тут лишь бы с чего-то деньги взять поэтому многих отправляют. У меня конечно чуть др история, я сама с аномалиями и у мужа в роду есть синдром дауна и наследственная слепота
25.09.2025
Ответить
Виола
Mommy , а нам врач заверил, что точно будет, тк у мужа в роду есть такой синдром и будут точно смотреть
25.09.2025
Ответить
Mommy
Виола, нет конечно. Это совершенно случайная поломка в кариотипе у ребенка у которого сд. Это не наследственное. И по этому не может быть у вашего мужа как закономерность.
25.09.2025
Ответить
Виола
Mommy , я так тоже так раньше думала, пока у двух сестер его не родились такие детки. У одной сестры старшая девочка СД у второй младшая
25.09.2025
Ответить
Mommy
Виола, ну так это очень частые хромосомные поломки. У меня уже два эмбриона с сд было. Но это ничего не значит, с генетикой все ок. Благо есть пгт.
25.09.2025
Ответить
Nara
Я перед тем как начали планировать беременность сдавала генетический тест на 250(вроде бы) самых распространённых мутаций. У меня ничего не нашли, муж поэтому не сдавал. Потом выяснилось, что у мужа есть гетерозиготная мутация в CFTR (если весь этот ген мутировавший, то тогда у человека будет муковисцидоз). Генетик отправил меня сдавать анализ на все мутации именно в этом гене. Если бы что-то нашли, то ЭКО с ПГТ эмбрионов именно на этот ген нужно было бы делать.
Но у нас в итоге даже через TESE сперматозоиды получить не получилось, поэтому взяли ДС.
25.09.2025
Ответить
Виола
Nara, мы вот тоже на широкий спектр сдали и у нас нет такого, что кто-то один обследуется, тут парное эко и только вдвоем все сдается. Вот сдали вчера, а я даже не задумалась что-то прочитать про генетику
25.09.2025
Ответить
Vona
Виола, мы сдавали только на самые распространенные в нашей стране и то каким то дешевым методом который не пповеряет всю цепочку днк. Все это очень дорого, а зачем вам?
25.09.2025
Ответить
Виола
Vona, у меня не было много раз имплантации с ПГТ и плюс замершая. В матках проблем не было проверяла и вот сказали сдать
25.09.2025
Ответить
Одуванчик
Виола, если не было имплантации э с пгт, значит дело скорей всего не в генетике. Замершая тоже с эмбрионом после пгд?Вы на аутоимунные, в том числе на целиакию, волчанку сдавали? На тромбофилию? Часы переноса отслеживали?
25.09.2025
Ответить
Виола
Одуванчик, замершая без ПГТ тк был всего один эмбрион с протокола. Сейчас ждём еще его генетику. Аутоиммунные сдавали сразу как вступили тут в первый протокол, тромбофилию и сдавала и даже обследование всего организма на возможность тромбов и закупоривание сосудов, я это делаю даже из-за порока сердца у меня это в обязаловку раз в год. По поводу часов, тут ты не приходишь в день переноса, ты приходишь за 2-3 дня и находишься в госпитали где тебе постоянно смотрят все и делают подсчеты. Вот первый перенос думаю ошиблись во времени не понятно как вообще высчитали. А потом поменяли врача и думаю, что она делала все правильно, потому что после 2 переноса наступила Б, думаю замерзая по причине эмбриона больше
25.09.2025
Ответить
Одуванчик
Виола, аутоимунные на целиакию тоже были? Вы сами для себя вспомните часы переноса и запишите, чтоб понимать сколько было в замершую , сколько в пролетные,чтоб понимать в них дело или нет. Так же уровень прогестерона и эстрадиола в день переноса или за 1 день.
25.09.2025
Ответить