Мама двоих (22 года, 15 лет)
Владимир
Генетик
Дописалась я до генетика, у которой были в Бочкова.
Как всё сложно... Говорит, что геномы наши готовы, она видит их в программе. Но это просто сырые данные.
Теперь надо, чтобы генетик их проанализировал, и стоит это уже 22 тыс. И это будет 24 рабочих дня.
Ничего не говорили в начале. А на почту нам в течение следующего года пришлют просто паспорт здоровья. Там общие данные, к каким заболеваниям есть склонность.
Спросила, на что мы сдавали кровь повторно и кожу. Ни на что, оказывается. Она просто у них хранится на всякий случай. Если нужно будет уточнить что-то им, то кровь и кожа уже есть.
Если бы я не написала в очередной раз, то, наверно, так бы и не вспомнили о нас... (((
Завтра обещала прислать ссылку на оплату.
Хоть что то сдвинулось.
Мама мальчика (86 лет)
Москва
Ну сырые данные анализирует не генетик, а биоинформатик. Но хоть всего 22. Так то геном от 100...
0
30.09.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Черная кошка, она просто озвучила- специалист. Это уж я своими словами.
Но я представляла, что они смотрят более детально по найденным поломкам. А не просто в слепую, подбирая к диагнозу.
0
30.09.2025
Ответить
Мама мальчика (86 лет)
Москва
клюковка, когда оплату вышлешь, попроси их дать ссылку на закачивание сырых данных. Они должны быть у тебя. Их можно будет на пересмотр сдать через время или в другую лабораторию.
В геноме просто перечислят какие битые гены нашли, имеющие клин значимость. А в описании будут какие связаны с этим геном диагнозы. Дальше надо каждый ген по Сенгеру секвенировать, смотреть в какой он позиции и какой конуретно диагноз к нему прицеплен.
0
30.09.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Черная кошка, она говорит, что так как наш анализ делала не тх клиника, а это проект, оплачиваемый партнером, то все там, на их серверах и она может видеть только в личном кабинете, но скачать ничего. Вот когда заключение пришлют, там будет файл я читала в отзывах.
0
30.09.2025
Ответить
Мама мальчика (86 лет)
Москва
клюковка, надо узнать кто делал. Скорее всего клин био. У них можно запросить. И у них же есть смысл сделать пересмотр если что.
Сырые данные на 1 чловека это порядка 70 гб места, так что лаборатории дают временную ссылку на скачивание если запросить. Они не пресылают этот файл. Там архив побитый на несколько частей.
0
30.09.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Черная кошка, тогда не знаю.
Я нашла форум где общаются по данному проекту, там пишут что приходитфайл в каком то формате и его можно загрузить в спец программы.
Другого не дают. И просто текстом генетический паспорт.
Вычитала, что проект реализуется Центром полногеномного секвенирования.
0
30.09.2025
Ответить
Мама мальчика (86 лет)
Москва
клюковка, сырые данные в формате fastq. Уточни просто лабораторию и сделай запрос в нее. Но судя по всему не так просто будет, если вообще возможно. Проект роснефти...
0
30.09.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Черная кошка, вот и я думаю что невозможно...
На форумах находила-" Можно делать что угодно, это обычные bam и vcf" и " Добрый день, я сдавал по этой программе. Забрал у них результаты теста в формате FASTQ, записали мне на флешку. Потом загрузил на yfull)"
Но судя по тому, о чем они там общаются, это специалисты, не просто граждане, как я. Возможно они тесно сотрудничают и имеют доступ, связи.
0
01.10.2025
Ответить
Мама мальчика (86 лет)
Москва
клюковка, ну вот надо попробовать забрать fastq. И расчитывай что один геном это порядка 60-70гб. То есть большая флешка, а лучше винт. Или ссылка для скачивания (что они обычно предоставляют)
0
01.10.2025
Ответить
Мама четырех (от 9 лет до 21 год)
Москва
Здравствувйте! Скажите, вы делали в рамках исследования какого-то? И когда первично кровь сдавали? У нас кровь там с декабря 2023 года, пятерым членам семьи брали, до сих пор нет результатов. Пишу на почту регистратуры, чтобы врачу письмо переслали, тишина, даже отбоя нет, хотя раньше писали, что письмо перенаправлено врачу.
0
01.10.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Lenny, сдавали да, в рамках проекта от Роснефти. Сдавали в феврале этого года.
Врач давала визитку со своей почтой. Вот на нее почту и пишу и она с нее отвечает.
0
01.10.2025
Ответить
Мама четырех (от 9 лет до 21 год)
Москва
клюковка, понятно, я вообще уже не помню, кто там финансировал проект у нас.
0
02.10.2025
Ответить
Мама двоих (10 лет, 6 лет)
Ростов-на-Дону
А сначала говорили, что бесплатно?
0
30.09.2025
Ответить