🤫Что сказал генетик про мою новую беременность? 🤰🏼

Ну что… перейдем к самому интересному 🫣

Сидим мы значит в кабинете, общаемся с генетиком и муж толкает меня в бок 🤭 шалотом говорит: «скажи….ну скажи, что ты беременна….». Я головой мотаю: да тихо ты, не буду я ничего говорить 🤫

Девчонки, не буду от вас скрывать, что внутри был страх 😓 рассказать генетику, что мы без всяких дополнительных обследований и консультаций решились на 3его ребенка 🫣

Ведь в прошлый наш визит ЕА предупреждала нас, что здоровый кариотип супругов, это не гарантия, что я не носитель гена. Надо обследоваться, и возможно, беременеть с помощью эко, если носительство подтвердится.

Но тут ЕА говорит на прощание: ну все! Благословляю Вас теперь на здорового ребёнка! Пусть Майя приезжает в следующий раз с братиком в гости 😄

Блин…у меня затряслись коленки. Это был шанс. Возможность сказать. И я говорю: ой вы знаете, а я сейчас в положении 🥲

Она подняла на меня глаза 😄🥹 и говорит: ну слава богу 🙏🏻

Вы представляете?! Она рада была за нас. Она не ругалась, не выспрашивала подробностей или причин данного обстоятельства 🤭 она была просто по человечески рада.

Но в ту же минуту произнесла: «Срочно на консультацию к заведующей! Она тоже генетик с большим стажем».

Я говорю: я 8 июля сюда приеду на скрининг.

ЕА забегала, начала искать меня в программе, искать свободное время у врача. Выбежала из кабинета, пошла лично ей про нас рассказывать и узнавать, во сколько она сможет принять меня 8 июля. Не в другой день. А 8 июля.

А ведь она могла сказать записывайтесь сами, ждите место И так далее. Но это не про ЕА. Я же говорю. Я таких не безучастных врачей не встречала ❤️

Она зашла в кабинет и назвала время. Сразу после скрининга меня примет генетик 🙏🏻

Потом к нам заходит сама заведующая. Познакомиться с Маюшей. Конечно она ее тоже очаровала 🥹❤️

Я задала ей несколько вопросов, которые меня волновали здесь и сейчас.

1️⃣ Какие у нас шансы родить здорового ребёнка при имеющемся синдроме в семье?!

- «Такие же как и у всех. Шанс повторения такого же синдрома 1-2%. Шанс родить ребёнка с патологиями у здоровых семей 1-5%, у вас этот процент стал по больше - 6%, но это не много. Вам повезет! Я уверена!»

2️⃣ Вы будете делать мне прокол?! Исследовать околоплодную жидкость?!

- «Будем отталкиваться от 1 скрининга и расчетов риска по крови 🩸 если все риски будут низкие, мы даже предлагать вам этого не будем! Показаний у вас как таковых нет. И то! Мы делаем проверку только на грубые синдромы - бесплатно. А ХМА будет платный, 25.000».

3️⃣А нельзя сделать НИПТ и проверить кариотип ребёнка?!

- «НИПТ бесплатный у нас тоже по показаниям. Например если на узи будет найдена еще какая- то патология , дополнительно, то возможно сможем сделать вам НИПТ по направлению, но опять же он не видит мелких хромосомных поломок. Или мы попадаем в риск по синдромам (Когда берут кровь на 1 скрининге высчитывают риски), например 1:100 или 1:4 тогда да, но опять же скорее всего предложим прокол».

Вообще она нам вселила надежду. Все будет хорошо!

И такую фразу сказала: вы перед зачатием Майи думали, что она будет особенная? - нет! Вот и сейчас не думайте. Ведь у вас уже тогда был риск как и у всех - 5%. А сейчас он чуть 🤏 больше. Но не надо на этом зацикливаться. Да, тревожности сейчас прибавляет то, что младшая дочка с синдромом. Но, что второй раз это повторится вообще 1-2%.

4️⃣Я еще спросила, что могли бы увидеть у Майи атрезию на узи??? Мне сказали что нет, только если на сроке 37-38 недель, но в этом сроке скрининги уже не проводят.

🤗Поэтому, я сказала, что мы с мужем решили: если узи и скрининги будут хорошие, мы не будем делать прокол даже по своему желанию и НИПТ тоже. Кстати НИПТ тоже бывает показывает ХХ пишут пол девочка, а рождается ребенок с половыми признаками - мальчик. Просто произошла поломка, которую НИПТ не видит.

Мне еще сказала врач, что у них в базе зарегистрировано 100.000 разных хромосомных и ген поломок и синдромов у детей и их просто всех не проверить в беременность.

Поэтому, заканчиваю свой монолог тем, что ждём мы малыша! Верим, что здорового! Все будет хорошо 🥹❤️🙏🏻

А 8 июля еду на скрининг и на консультацию по результатам. Говорят там за 2 часа сразу выдают результаты крови тоже 🙏🏻 И будем обсуждать, все что волнует. Вам обязательно все расскажу ❤️