Прием у генетика. Написала отказ от прокола 🙅‍♀️

Сегодня я была на приеме у другого генетика именно с беременностью. Ну в принципе, девочки, за этот год я столько информации изучила и у стольких генетиков побывала, что услышать что то новое я в принципе уже не ожидала 😅

Генетический риск хромосомной патологии (делеция части короткого плеча Х хромосомы) у нашей семьи не менее 2%.

Врач сказал, что не исключается гонадный мозаицизм. Что это значит?

Гонадный мозаицизм – это генетическое состояние, при котором в половых клетках (яйцеклетках или сперматозоидах) присутствует генетическая аномалия, но не в других клетках организма. Это означает, что человек с гонадным мозаицизмом может быть клинически здоров, но существует риск передачи этой аномалии потомству.

Тоесть скорее всего поломка произошла случайно, но носительство все равно не исключают 🥲 так как проверить яйцеклетки нет возможности.

НИПТ мне никто делать не будет, показаний нет и вообще, девчонки , уже от 3его генетика слышу не лестные отзывы про НИПТ. Во первых он не видит реальный кариотип ребёнка, не выявляет микро аномалии и делеции, а только грубые синдромы, да и то через раз 🙈 не надежный метод это товарищи. Даже с полом бывают ошибки. Поэтому сижу и не смотрю больше в сторону НИПТ.

В итоге все приходят к самому надежному методу это амниоцентез и хромосомный микро матричный анализ 📈 но нужны показания.

Врач мне говорит: у вас прямые показания к проколу и ХМА (из за Маюши). Мы можем сделать вам в ближайшее время, тоесть до 16 недель. Или в 20-22 недели. Но там будет труднее психологически, если что то найдут.

Я сразу начала мотать головой.

Меня предупредили о всех рисках. И том, что во время процедуры может что то случится и могут быть последствия 🙁

Но я уже давно решила и муж со мной согласен, что если грубых пороков или чего то из разряда «что то новенькое» на узи и по скринингам не будет - то никакой прокол мы делать не станем 🙅‍♀️

Мне вручили письменный отказ 📝 Я написала, что обо всех рисках рождения ребёнка с синдромом хромосомной аномалии предупреждена и даю добровольный отказ на инвазивную процедуру и ХМА.

Может быть кто то подумает, что мы сумасшедшие, легкомысленные, или ненормальные, но если у ребёнка все развивается нормально, я не горю желанием внедряться в его «домик» беспокоить ребёнка и себя этой процедурой. Даже если выявится такая же патология, мы решили, что будем рожать.

До беременности я легко рассуждала на эти вопросы и была готова на все. Даже на кардинальные меры, если будет ребенок с патологиями. Но сейчас даже уже на 14 ой неделе беременности я вынашиваю жизнь внутри себя и мне тяжело уже об этом говорить 🥺

Да на узи я буду просить смотреть все, что меня беспокоит по диагнозам Майи. Но микрофтальм сказали на узи не увидят, атрезию тоже (Темболее со свищом, ведь содержимое желудка эвакуируется через свищ и кишка не расширена), я уже молчу о пятнах на коже.

Мне сказали, если я передумаю, стоит только позвонить и записаться. Но мы скорее всего обсуждать это больше не будем в семье.

По поводу третьего ребёнка сказали, если родится здоровым и нас выпишут из роддома. Надо будет планово приехать и показать его генетику, чтобы оценить есть ли какие то генетические маркеры аномалий 🧬 А если что то заметим сами или врачи, то явиться в экстренном порядке, но я думаю нас если что генетик сам найдет 🤭 как было с Майей.

Кстати все процедуры забора анализов бесплатные. Но сам анализ платный. ХМА отправляется в Москву 23.000 анализ, и 7.000 транспортировка в центр Кулакова. То есть даже это никто не сделает бесплатно 😅🙈

По поводу наших девочек и их планировании семьи. У Стеши риск 1-2% общепопуляционный. А у Майи 50% это очень высокий риск. Я спросила: вы делаете таким семьям эко?! Она говорит: нет, просто делаем тоже прокол и исследуем плод 😳🫢 я в шоке! И сколько раз ей надо будет родить, чтобы появился на свет здоровый ребенок. Это что русская рулетка???? Я офигела. И даже прокол тоже платно. Можно делать эко по омс с ПГД, около 600.000 на исследование эмбрионов 😄 ну ладно, 20 лет еще пройдёт, что там будет неизвестно, просто я для интереса это спросила))

Вот такие дела , девочки. Если что то интересно спрашивайте 😉