Обследование у генетика

На данный момент после двух замерших мы обследовали следующее:

— Кариотип мой и мужа — без отклонений (сдавали в KDL).

— Расширенные генетические анализы - Скрининг на носительство 25 моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (188 мутаций) - находок не выявлено (в Гемотесте).

— По второй замершей беременности был сделан расширенный анализ ХМА (в Инвитро) — хромосомных нарушений не обнаружено. По результатам исследования здоровый мальчик.

При этом, как писала в прошлом посте, со стороны гемостаза и аутоиммунного профиля нашли небольшие отклонения, в том числе по антинуклеарному фактору, но без какой-то однозначной катастрофы, которая бы на 100% объяснила замершую. Гематолог считает, что гемостаз и иммунологический компонент могли повлиять, но не факт, что проблема только в этом. Поэтому генетику эмбрионов тоже исключать нельзя.

Отдельный важный момент: все наши эмбрионы были получены еще в 2020 году, когда мне был 31 год, а мужу 43. Всего тогда после ЭКО+ИКСИ по причине тяжелого мужского фактора (астенотератозооспермия) было получено 17 эмбрионов. Из этой партии уже был один успешный криоперенос в 2020, закончившийся рождением сына; один криоперенос в этом году с замершей беременностью. Итого их осталось 15.

Кроме этого была между ними одна естественная беременность в 2023 году, закончившаяся ЗБ.

После всех обследований мы вышли на главный вопрос: делать ли ПГТ-А уже замороженным эмбрионам. Новый цикл ЭКО я не планирую, поскольку крайне плохо перенесла одну-единственную свою стимуляцию и попала на гиперстимуляцию яичников. Врач утверждала, что у меня была легкая форма, ну возможно для медицины это так и есть и бывает и хуже, а я буквально загибалась даже в этой «легкой» форме, и повторять это без самой крайней необходимости не собираюсь. Ну и количество имеющихся эмбрионов в целом направляет в сторону того, чтобы исследовать что уже есть и не рисковать собой дополнительно. К тому же, моложе за эти 6 лет после той стимуляции ни я ни муж не стали, со всеми сопутствующими возрастными рисками. По мне, у нас больше шансов получить от той партии здорового эмбриона, чем от свежего протокола, учитывая все вводные, даже с учетом рисков повторной заморозки\разморозки.

Изначально казалось, что консультация генетика поможет принять решение. На практике все оказалось намного прозаичнее.

Основные выводы после консультации:

— Генетик однозначно считает ПГТ-А целесообразным в нашем случае и даже не пыталась отсоветовать меня от этого. Но сразу предупредила, что ПГТ-А все равно не дает никаких гарантий отсутствия всех возможных генетических поломок.

— Количество эмбрионов для проверки врач отказалась рекомендовать конкретно. По сути, ответ был: «чем больше — тем лучше, но решение за вами». — Генетик рекомендовала проверять вообще все 15 оставшихся эмбрионов, аргументируя это тем, что иначе мы «храним кота в мешке». Но для нас это финансово неподъемно.

— Самый полезный и для меня новый факт с консультации: иногда по эмбриону вообще не удается получить результат ПГТ-А. Такое бывает редко, но все же. Может не хватить материала или возникнуть технические проблемы, тогда потребуется повторная биопсия. Это стоит учитывать, планируя количество эмбрионов к диагностике.

— Дополнительно поспрашивала врача на будущее, в случае успеха что именно лучше проверить уже во время беременности – делать НИПТ или инвазивную диагностику сразу, чтобы исключить самый страшный для меня сценарий с искусственными родами на поздних сроках. По поводу НИПТ после ПГТ-А мнения у врачей расходятся: часть считает, что смысла немного, потому что методы во многом проверяют похожие вещи, и как я поняла, у НИПТ, как и у стандартного скрининга, еще и могут быть ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Инвазивная диагностика (биопсия хориона, амниоцентез) теоретически возможна, но обычно проводится только по показаниям после скринингов. Причем врач была довольно категорична - «только по показаниям» – хотя я знаю, что ту же биопсию хориона в платных клиниках делают и по желанию пациентки, а не только по показаниям. Пока вопрос для меня остался открытым для дальнейшего изучения.

В итоге консультация была не очень полезна, по сути, просто подтвердила то, что мы уже и так понимали: ПГТ-А не гарантирует успех, но может снизить вероятность переноса эмбриона с грубыми хромосомными нарушениями. Особенно в ситуации, когда за плечами уже две потери беременности и хочется хотя бы часть неопределенности убрать заранее.

Дальше мы начали считать финансовую сторону.

Стоимость оказалась очень высокой, потому что оплачивается не только сам ПГТ-А, но также разморозка эмбрионов, биопсия, повторная криоконсервация.

Примерные расчеты на сегодняшний день:

3 эмбриона — около 200 000 руб.

5 эмбрионов — около 277 000 руб.

7 эмбрионов — около 335 000 руб.

Все 15 — около 560 000 руб.

Сначала мы думали о 3 эмбрионах как о более реалистичном варианте. Но когда начали сравнивать стоимость и прикидывать возможные риски, стало понятно, что разница между 3 и 5 эмбрионами уже не выглядит настолько огромной на фоне всей суммы. При этом 5 эмбрионов дают заметно больше информации и больше шансов получить несколько проверенных эмбрионов на будущее, в случае пролетной попытки.

В итоге после всех обсуждений мы с мужем пришли к решению: будем делать ПГТ-А пяти эмбрионам.

Без иллюзий и без ощущения, что это какая-то магическая страховка от всех бед. Скорее как попытка убрать хотя бы одну из возможных причин повторных потерь беременности и снизить уровень неопределенности перед следующим переносом.

И да — очень хочется верить, что этих пяти действительно хватит.

Поскольку это самая затратная часть подготовки, ее начнем, как только врачи мне подтвердят, что с эндометрием все в порядке после вакуума.