После выписки из ОДКБ нам позвонил генетик и предложила приехать на консультацию меня одну. Так как пришли результаты по Маюшке , чтобы их обсудить и никто не мешал 😁
По результатам обследования у Стефании:
🖍️Опережающее физическое развитие.
🖍️Отягощенный семейный анамнез - у младшей сестры хромосомная патология.
🖍️ Кариотип - 46,ХХ, нормальный женский кариотип.
Рекомендации:
🖇️Наблюдение у эндокринолога по показаниям.
🖇️Наблюдение педиатром.
🖇️Повторная консультация генетиком, после до обследования мамы.
По результатам обследования у Витали:
🖍️Отягощенный семейный анамнез - у младшей дочери хромосомная патология.
🖍️ Кариотип - 46,ХY, нормальный мужской кариотип.
Рекомендации:
🖇️При планировании повторного деторождения в семье - консультация генетика.
По Маюшке результаты вы знаете в предыдущих историях ☺️ Мне генетик подробно рассказала про синдром и дала рекомендации для Майи.
Рекомендации и риски по синдрому:
📍Наблюдение офтальмологом МКМЦ Бонум
📍наблюдение неврологом, мрт головного мозга и ЭЭГ по показаниям невролога (в составе синдрома возможной пороки развития головного мозга, микроцефалия, задержка психа речевого развития, эпилепсия)
📍ЭхоКГ, ЭКГ контроль в динамике, консультация кардиолога по показаниям (в составе синдрома описаны кардиомиопатии, нарушение ритма сердца)
📍наблюдение эндокринологом по показаниям, риск низкорослости в составе синдрома
📍контроль слуха наблюдения сурдологом (риск нарушений слуха в составе синдрома)
📍в старшем возрасте узи органов малого таза, наблюдение гинекологом (риск гипоплазии матки в составе синдрома)
📍наблюдение хирургом (в составе синдрома описаны диафрагмальные грыжи)
📍курсы реабилитации после оперативного вмешательства, рекомендации лечащего врача при выписке из ОДКБ
📍наблюдение дерматологом (риск дистрофии ногтей)
📍наблюдение участковым педиатром и в кабинете ранней помощи 13 ДГП
📍повторно консультация генетика через один год по направлению участкового педиатра
🔖Направление МСЭК по месту жительства для присвоения категории «ребёнок инвалид».
‼️А по моим результатам, ничего не понятно. У меня тоже нормальный женский кариотип. Но я должна до обследоваться…..расскажу почему….
Продолжение следует….🩵
Это же все только предположения? Не обязательно, что все это или даже часть сбудется?