Синдром Эдвардса и Патау. Наша история.

Обещала себе написать нашу историю когда все разрешится. Может кому-то это поможет, а может и нет. Просто в свое время я часами сидела и читала истории с этого сайта, в надежде найти хоть какое-то успокоение.

Начну с того, что моя третья беременность в 35 лет была пожалуй самой осознанной и подготовленной. У нас с мужем уже есть двое взрослых сыновей (10 и 11 лет) и мы решили что хотим еще, в идеале девчонку.

Беременность наступила со второго цикла (к слову сказать, мы с муже в этом плане счастливчики и у нас это дело получалось всегда и быстро) и в конце октября мы увидели заветные полосатые тесты. Я сходила на УЗИ в клинику Мать и дитя, где мне подтвердили маточную беременность и показали эмбриончик с сердцебиением. Начался волнительный первый триместр.

Так как мои прошлые беременности были в 2014 и 2016 годах, я естественно столкнулась с некоторыми нововведениями и изменениями в протоколах. Одним из таких нововведений стал НИПТ. Недолго поразмыслив, я решила что сдам его по своему желанию. У нас его пока не назначают без показаний, так как он довольно дорогостоящий и не всегда есть смысл в его проведении. Сдавать его можно с 10 недель беременности и 22 декабря я отправилась в Клинику Фомина, сдавать расширенный НИПТ на 24 хромосомы, бонусом, кстати, можно узнать пол малыша. На мое удивление готов от был спустя 5 дней. 26 декабря мы с мужем с трепетом его открыли, выдохнули, увидели по всем показателям низкий риск и отсутствие у-хромосомы. Поняли что ждем девочку!

На следующий день, 27 декабря, на сроке 12 недель и 3 дня я была записана на первый скрининг. Как можно предположить, я шла довольно спокойная, с осторожным оптимизмом и с верой что у меня там все хорошо. Все три беременности я ходила к одному и тому же специалисту ультразвуковой диагностики, которой я очень доверяю. К слову сказать, она по праву считается одним из лучших специалистов в нашем городе. Скрининг проходил в платной клинике, приходишь натощак, сначала делают УЗИ, потом выдают красивый розовый бланк, с которым ты идешь в процедурный кабинет и сдаешь кровь. На УЗИ у меня все было хорошо, никаких маркеров хромосомных отклонений специалист не увидела, все подробно показала и рассказала, отдала протокол и фоточку. Перед забором крови и после него у меня еще измерили давление.

Короче говоря, я для себя решила что все хорошо, скрининг первый пройден, в голове я поставила галочку, но не тут то было...

30 декабря рано утром, мне приходит уведомление о готовности результатов крови. Я открываю бланк и не верю своим глазам. В клинике, где я проходила скрининг, кровь оценивают по программе astraia, где оцениваются не только риски плода, но и акушерские риски. Результат я приложу ниже.

Я в шоке пересмотрела результаты несколько раз, затем села гуглить, чтобы как-то объяснить себе что это, но в итоге больше всего запуталась. Хорошо, что через пару часов я была записана на очередной визит к своему гинекологу, там мне и объяснят.

Гинеколог покрутила в руках результаты, очень сочувственно вздохнула и села печатать направление к генетику. Посоветовала ехать немедля, объяснить ситуацию и просить принять меня в приоритетном порядке. Напоминаю, что дело было 30 декабря, но я через весь город по пробкам отправилась в областной перинатальный центр. Там естественно мне сказали что записей никаких нет, ближайшая на 14 января и отправили домой. По дороге я еще заехала в инвитро и решила сдать кровь на скрининг PRISCA, постотреть что выдаст он.

Как прошли наши праздники, думаю описывать не стоит.

Все две недели я жила ожиданием и морально готовилась к тому, что меня отправят на амнио. В целом процедуру я изучила, настроилась и решила что для меня, возможно, это единственный выход чтобы не сойти с ума.

По итогу консультации с генетиком было принято решение ждать до 20 недель. Она оказалась не очень многословной, но как я поняла ее устроили отсутствие маркеров на УЗИ и НИПТ с очень низкими рисками.

В 18 недель я не выдержала и пошла на УЗИ, выложила всю информацию своему врачу и попросила посмотреть. Надо сказать, что она тоже была в шоке с результатов анализа крови и не на шутку напряглась. Первое УЗИ тоже делала она и естественно не хотела оказаться в такой ситуации, в которой она могла что-то не досмотреть. В итоге 40 минут мне делали УЗИ во всех плоскостях и проекциях какие только есть. Никаких отклонений она не нашла, хотя смотрела очень придирчиво.

В 20 недель я еще раз пришла на УЗИ и мы еще раз пересмотрели плод. Снова никаких отклонений, доплер сосудов тоже отличный.

Так и прошла половина беременности.

На все мои попытки расслабиться и выдохнуть врачи в ЖК говорили что все это не гарантия, что ребенок здоров. Сказали что могут быть пороки сердца, и прочие пороки, которые появляются только на третьем скрининге. Параллельно из-за высоких рисков задержки роста плода (все по тому же первому скринингу) сказали не расслабляться вдвойне и принимать большую часть беременности кардиомагнил.

Вторую половину беременности я практически каждые 2 недели ходила на УЗИ, проверяла малышку и кровотоки. Не буду рассказывать какую сумму я потратила на обследования, можете представить. Но тем самым я старалась себя как-то успокоить.

Последние 10 недель беременности прошли под эгидой низкого веса плода. Тут я напрягалась чуть меньше, так как предыдущие дети родились с весом 3,2 кг и 3 кг. Я пыталась объяснить врачам что сама родилась 2,8 и детей рожала вполне миниатюрных и не ожидала и в этот раз крупного ребенка. Но если вспомнить риски рождения ребенка с синдромом Эдвардса и Патау, то низкий вес плода тут ожидается вполне логично.

По итогу малышка родилась в 39 недель и 5 дней абсолютно здоровой. Неонатальный скрининг мы в роддоме сдали, по нему все тоже отлично. Вес при рождении 2990 гр. Рост 50 см.

Что хочется сказать по итогу. В физическом плане я прекрасно прожила эту беременность. Я хорошо себя чувствовала, набрала 12 кг и до последнего дня нахаживала по 12 тыс. шагов. В моральном же плане, были моменты, когда я была абсолютно раздавлена. По поводу НИПТ: часто встречаю обоснованные и противоречивые отзывы о его проведении. Но в своем случае, считаю что поступила абсолютно правильно, что сдала его. Нам повезло жить в такое время, когда доступно очень много методов диагностики, но в моем случае, это вызвало ненужную и необоснованную тревогу. Ни в коем случае не призываю никого отказываться от проведения подобных скринингов, но как минимум ,важно понимать, что они не являются диагнозами и бывают очень далеки в своих предположениях от правды.

А малышку мы назвали Верой. Веры в эту беременность нам понадобилось немало.