Синдром Эдвардса 1:12
Анализы, скринингиДевочки, привет!
Мне 40 лет, мужу 39.
Ищу поддержки и подобных историй, пока жду прокол.
Моя история- первый скрининг плохой по крови, по узи идеально.
Ставят синдром Эдвардса 1:12, про преэклампсию уже молчу.
Направили в МОНИИАГ, сделали экспертное узи, тоже все идеально, от прокола отказалась, испугалась.
Сдала НИПТ, анализ не случился, тк низкая фетальная фракция.
В итоге записалась на амниоцентез на 6 октября.
Сижу жду и дико нервничаю, неужели реально синдром Эдвардса ((((
Поделитесь, был ли у кого-то в подобной ситуации положительный исход?
Лучший ответ
Елена
у Эдвардса всё же много внешних нарушений, думаю, к УЗИ были бы претензии
30.09.2025
Ответить
Эльза
Юлька, у Эдвардса и Патау увидят и мозаику на узи эти синдромы даже мозаичные не бывают без паталогий. А вот Дауны, увы да мозаику да и даже чистый синдром можно не увидить на узи. Поэтому особо не волнуйтесь, хотя я была на вашем месте и понимаю что вас успокоит только результат амнио.
30.09.2025
Ответить
Елена
Юлька, не бывает лёгких Эдвардсов, даже мозаиков. Да и нипт бы мозаика не показал. Так что хорошо, что сделали амнио. Желаю вам, чтобы результат вас порадовал
30.09.2025
Ответить
Юлька
Нэнси, начиталась, что амниоцентез гораздо информативнее. Сегодня была у гинеколога, она говорит не волноваться, никакой угрозы не будет, процесс поставлен на поток, главное разобраться с патологие.
30.09.2025
Ответить
lisa
Юлька, всё верно сказали. Если бы даже по Ними риски подвердилист аборт не делают. Всё равно направляют на амниоцентез. Жалко что деньги за НИПТ уплочены
30.09.2025
Ответить
Юлька
Vera, здравствуйте! Да, готов, я отдельный пост об этом писала даже.
Все хорошо! А сегодня была на втором скрининге, тоже все хорошо, никаких пороков у малыша 🙃
31.10.2025
Ответить
Vera
Юлька, у меня тоже сказали все ок по узи.. но так и не смогли дать почему почти нулевые показатели были по папп и хчг, говорят, может ошибка.. давайте на связи будем, но надеюсь , что это последнее приключение.. пост не видела и тут не нашла, решила продублировать)
01.11.2025
Ответить
Юлька
Vera, про аспирин спрошу уже у своего гинеколога, он вроде как профилактика преэклампсии.
А я 31 числа была на втором скрининге, в своей жк, рассказала там все, так мне врач говорит, что мои плохие показатели крови это погрешность из-за веса( я довольно полная сейчас).
Я чуть не упала.
Что это за расчет такой, который допускает такую погрешность, которая ведет ко всем остальным последствиям?! Ну решила дальше нервы не трепать, второй скрининг отличный, растет наш парень. Вер, когда у Вас пдр ставят?
02.11.2025
Ответить
Vera
Юлька, да, все так
Но вроде преэклампсию тоже по крови только ставили
Я наоборот худая, так что думаю, они сами не знают от чего погрешность ) но сказать что то надо. Пдр 15-20 марта писали. Чуть отличается по узи и пдм(но я его точно не помню ) а у вас
06.11.2025
Ответить
Юлька
Vera, Вы правы, надо что-то говорить.
У нас пдр изначально была 15 марта, а на втором скрининге пересчитали на 13 марта.
Но у меня будет кс, так что сделают гораздо раньше. Хотя если симфизит меня не накроет, может и доношу до срока)
С младшей пдр ставили 7 марта, в итоге кс плановое сделали 2 марта.
В общем, одни рыбки))))
06.11.2025
Ответить
Vera
у меня тоже папп 0,046 МоМ ще ниже, сегодня делали прокол...ждем. узи тоже хорошее было
03.10.2025
Ответить
Vera
Юлька, в Ворохобова, да, НИПТ тоже взяли, хотя, перед этим мне сказали, что его не нужно делать, так как он будет не информативный в моем случае, так так как мои хчг и папп очень низкие и не покажетя ничего и все равно направят на амнио, но главврач, все равно направил и сказал сделать. Дополнительно сделала fish, он будет во вторник готов. Сама процедура более чем безболезненная и очень быстрая, но ожидания и неизвестность в совокупности с полным отсутсвтием какой-либо информация - очень угнетает(
04.10.2025
Ответить
Юлька
Vera, очень Вас понимаю. Ожидание изматывает((((( Пусть все обойдется!!!!!!!
04.10.2025
Ответить
Vera
Юлька, по фиш все ок
Теперь жду полной результат по амнио. И параллельно на второе узи заптшусь. Как у вас ? Сдали амнио?
13.10.2025
Ответить
Юлька
Vera, да сдали 6 числа, ждем. Это ожидание меня прям на вилку накручивает. И жить нормально не могу и к ребенку не готовлюсь.
Вера, очень хорошо, что у Вас положительная динамика!!!!!
Пусть и по амнио придет хороший результат!!!!
13.10.2025
Ответить
Vera
Юлька, фиш сдала в пятницу 3его, во вторник уже был готов. Сейчас случайно нашла в результатах, что НИПТ тоже готов от 9октября, тоже получается быстро сделали... тоже ок там показало, но про него мне сразу говорили особо не смотреть.. но .. столько нервов было пока ждала резльтат , что просто ужас((( да и сейчас пока еще окончательный не готов.. очень страшно на самом деле, что по факту из-за скринга (по факту матеметичесий расчет) столько всего навалилоась. Наишите как у вас будет готов!! пусть тоже будет все хорошо и скорее уже дадут резултат.
14.10.2025
Ответить
Юлька
Vera, да вот лишь бы все не зря.
Ух как я спорила с гинекологом про эту формулу, но итог один, на прокол.
Ну еще немного и Вы выдохните, я уверенна.
Спасибо, мне уже лишь бы результат, так надоело ожидание своей участи.
14.10.2025
Ответить
Vera
Юлька, Я думаю, что все ок будет.. тем более что у Вас узи тоже хорошее.. Справимся.. а врачи, ну их, все по протоколу , все на конвейер...шаг в лево, шаг в право - расстрел... хорошо, что еще амнио без последствий. всякое бывает.. в общем ждем, потом забываем как страшный сон.. и делаем выводы.. главное, не переживайте: исход любой можно принять, но нервы пока анализов нет - лишние. Но я уверена, что все ок будет.
15.10.2025
Ответить
Юлька
Vera, благодарю за хорошие слова! Да я т не переживаю, всё-таки есть двое здоровых детей, ими надо еще заниматься. Прекрасно осознаю, что синдром не царапина, зеленкой не помажешь. Бесит эта неопределённость только (( Ну ждём, ждем, час близок)
15.10.2025
Ответить
Vera
да, напишите, пожалуйста, как результаты будут. Моя амнио полная пока не готова? А Вы ускоренный не заказывали?
16.10.2025
Ответить
Юлька
Vera, мне никаких ускорений не предлагали🤷🤷🤷🤷🤷
Да ждем, ждем, с 6 числа прошло 10 дней, мало еще, видимо.
Я жду каждый день этого итога.
16.10.2025
Ответить
Vera
Юлька, Поняла :) Жду вместе с Вами, кстати если кто будет читать, может будет полезным, я вот сделала fish - но сейчас понимаю, что можно было бы сделать и ХМА вместо, да, ждать дольше, но там гораздо более информативная информация. Цена одинаковая.. А кто у Вас кстати первые детки? Для отвелечения внимания)) мальчик или девочка? возраст какой?
16.10.2025
Ответить
Юлька
Vera, писала, писала ответ и не отправила))
Да я понимаю Ваши нервы, тут что угодно сдашь, лишь бы отлегло!
Такие синдромы не прыщ на попе.
Деток у нас двое, старшему сыну 13 лет, но он от первого брака, младшей дочке 2,7.
А сейчас как бы ждем мальчика, муж мечтал о родном сыне и получилось легко забеременеть и такая аказия в итоге. Ну возраст, я это понимаю.
Ждем, скоро час расплаты)))))
16.10.2025
Ответить
Vera
Юлька, по амнио вчера только был результат, по телефону сказали, что ок все
Но узи попросили к ним приехать делать. Ваш результат тоже получается должен быть скоро. Ждём...
23.10.2025
Ответить
Юлька
Vera, в итоге сколько дней делали амнио? У нас завтра 14 рабочих уже и тишина(
23.10.2025
Ответить
Vera
Юлька, спасибо, предварительно да, но сдавать надо хма, там бы на макроматричном уровне показало, а так получается общие только маркеры. Но, конечно, чуть легче стало. Жду с нетерпением ваших анализов тоже
24.10.2025
Ответить
Дашик
Юлька, я думала при таких ножницах скорее риски синдрома Дауна насчитали бы. У меня риски Эдвардса были 1 : 220, хгч и папп-а по 0,3. Узи хорошее всю беременность, доча лежит на руках😊 но пила от преэклампсии. И наверное правда что-то было с плацентой, потому что из-за монотонного ктг меня экстренно кесарили . Так что пусть вам придут хорошие результаты!
30.09.2025
Ответить
Эльза
Юлька, мои папп тоже был 0,1 ниже не бывает, в итоге именно плацента оказалась с мозаикой, ну ниде я вам писала об этом. Ничего все хорошо бир без особенностей прошла ПЭ не случилась, хотя на 37 н разово повышалось давление и белок даже 0,1 проскакивал, но после перепроверок ничего не подтвердилось.
Я пила еще кальций для плаценты до 20 неделе, магний всю бир от Эвалар по 2 таб в день ло 34 н, и кардиомагнил до 37 н.
30.09.2025
Ответить
Юлька
Эльза, то есть плацента с небольшой аномалией, а ребенок здоров? Я впервые слышу о таких особенностях, чего только не бывает. И это не передается ребёнку? То есть плацента сама по себе содержит что-то генетическое свое?
30.09.2025
Ответить
Эльза
Юлька, да. Когда яйцеклетка делилась она разделилась на эмбрион и он нес в себе хороший набор хромосом, и плаценту - она забрала себе поломышей, на самом деле это хорошее деление т.к. плацента и должна в себя вбирать то что не нужно эмбриону (это ее функция - защищать ребенка), но при этом конечно еще и продолжать должным образом функционировать, в дифекты в плаценте не идут конечно этому на пользу, отсюжа и риски ПЭ и задержки развития, но это риски которые можно вполне успешно профилировать.
30.09.2025
Ответить
Череппааашка по имени Натааашка
Вы не переживайте за прокол, вот недавно брали плацентоцентез . Тоже из за высокий рисков . Неделю ждать результат всего. Говорят нипт больше по сд . Поэтому прокол точно информативнее ! Я утешала себя хорошим узи и воротниковым пространством … зачастую по узи есть какие то отклонения если все таки есть ха. А у вас по хгч и по белку риск выставила программа? Какие у вас значения ?
30.09.2025
Ответить
Юлька
Череппааашка по имени Натааашка , да, по хгч, показатель прям повышен в 5 раз. Твп 2, в норме.
30.09.2025
Ответить
Череппааашка по имени Натааашка
Юлька, у меня сейчас хгч 6,5 был , белок 0,5 , по проколу не подтвердились риски
30.09.2025
Ответить
Юлька
Череппааашка по имени Натааашка , ничего себе. А как то объясняли причины такого хгч? Я всю голову сломала, вроде и не болела, токсикоз сильный был, может он искажает. У Вас тоже был высокий риск сэ?
30.09.2025
Ответить
Череппааашка по имени Натааашка
Юлька, генетик мне сказала сразу , что такое сильное превышение мало похоже на хромосомные аномалии . Что обычно это связано с работой плаценты . И надо быть к ней внимательной . Но у меня наследственная тромбофилия , не знаю … в предыдущую беременность эти анализы были в норме . Тоже не болела , да и токсикоза особо не было . Но вот на второй скрининг ждут на экспертное узи все равно .
30.09.2025
Ответить
Юлька
Череппааашка по имени Натааашка , а мне генетик такого не сказала, вообще почти ничего дельного не говорила.
30.09.2025
Ответить
Череппааашка по имени Натааашка
Юлька, у меня сд 1:40 был . А приэкламсию не видела в этот из раз коэффициент . Но я на клексане с // и на аспирине с 12 нед .
30.09.2025
Ответить
Эльза
Мои Риски были Дауна 1:4, патау 1:13, нипт низкие ризки, делала прокол (плацентоцентез- кусочек плаценты) - итог ребенок здоров а плацента была с мозаикой по патау. Дочьке вот год будет все хорошо, ПЭ так же не случилась, пила аспирин
30.09.2025
Ответить
Эльза
Эльза, эдвардса и Патау на сроке например 18 н на узи уже увидят паталогии (даже мозаицизм), а вот синлром Дауна может очень хорошо прятаться.
30.09.2025
Ответить
Череппааашка по имени Натааашка
Эльза, а как вам мозаику увидели ? Если я сдавала плацентоцентез . Увидели бы мозаику ?
30.09.2025
Ответить
Эльза
Череппааашка по имени Натааашка , а результат был из 13 клеток 12 нормалтные а 1 с 13 хромосовой, в таком случае генетик сказал что когда проскакивает всего 1 клетка то это мозаика в плаценте, отправил меня для успокоения на 2 экспертных узи делала спецом в 1 день у разных спецов в разных клиниках оба сказали что признаков Патау у ребенка необнаружено.
30.09.2025
Ответить
Череппааашка по имени Натааашка
Эльза, это по амнио или плацентоцентезу увидели ?
30.09.2025
Ответить
Череппааашка по имени Натааашка
Эльза, а ! Отлично, а то я запуталась и думала а увидит ли он мозаику . Или это только амнио … спасибо )
30.09.2025
Ответить
Эльза
Череппааашка по имени Натааашка , амнио увидит мозаику именно ребенка если она есть, т.к в амниотич жидкости плавают чешуйки с тела ребенка, там от плаценты нет ничего. Поэтлму амнио это именно про ребенка.
30.09.2025
Ответить
Анна С.
Эльза, вот это да! Это уже вторая история тут, когда кариотип плода и плаценты отличается.
30.09.2025
Ответить
Эльза
Анна С., вообще наш гуру узи близкий к генетикам сказал что возможно этот мозаицизм связан со вторым близнецом, который погиб. Их изначально было 2е (однояйцевые) монохориальная диамниотич двояня на узи в 7 н увидели, но второй в 7 н был уже без сб и рост его соответствовал только 5 неделям.
30.09.2025
Ответить
Анна С.
Эльза, финассе. Я не знала, что близнецы могут быть с разными кариотипами. Точнее не думала про это никогда. Хотя при мозаицизме внутри одного организма есть клетки с разным кприотипом. Так что это логично
30.09.2025
Ответить
Эльза
Анна С., я потом сама гуглила и нашла медицинские заключения где действит даже однояйцевые близнецы могут нести в себе разный набор хромосом, очень редко но такое бывает и такие рождались и один был с синдромом а второй здоров.
30.09.2025
Ответить
Анна С.
Эльза, вот за это люблю бэбиблог )) тут столько историй, которые заставляют пересмотреть устоявшиеся взгляды
30.09.2025
Ответить
Ноунейм
Пока ждете амнио пересдали бы нипт. Может и амнио бы отменили
От приемплаксии что-нибудь начали принимать?
30.09.2025
Ответить