Вы бы сделали? При условии, что в анамнезе у ближайших родственников ничего похожего нет, ребенок (это важно, что ребенок уже есть хоть один) здоров и никаких отклонений нет.
Прочитала случайно в Инстаграме у Белоконь о том, что поломке в гене, вызывающем СМА, есть чуть ли не у каждого четвертого, другое дело, что у большинства дальше именно поломки в гене не идёт. Но вообще я стала очень часто встречать информацию о том, что то одному, то другому ребенку идут срочные сборы на лекарство ("волшебный укол"), который стоит таких бешеных денег, что просто страшно.
Между тем, анализ в Инвитро на эту мутацию стоит 8 тысяч. Немало, особенно для провинциальных зарплат, но и немного, когда на кону здоровье и жизнь ребенка.
Для себя я решила, что, скорее всего, сделаю, хотя никаких предпосылок нет абсолютно, когда (если) соберусь за вторым. И муж сделает тоже, даже если у меня будет отрицательный результат.
НИПТ эту болезнь не выявляет, насколько я поняла, только амниоцентез. Но, наверное, если по анализам вдруг обнаружатся поломки, я рисковать и беременеть уже не буду (хотя наличие поломки ещё не означает, что ребенок родится с тяжёлой формой СМА).
Я понимаю, что от всего не убережешься, но если это шанс снизить риски хоть в одном из факторов - почему бы нет?
Все это гипотетические размышления, отчасти связанные с тем, что у нас в городе появились билборды с призывом о сборе денег на лечение двухлетнего мальчика с СМА.
