Часть 1. Острожно, много букв. Но иначе картина не будет полной.
Вчера был церковный праздник, папа прислал мне очередное «часто пересылаемое видео», я их обычно даже не смотрю, но тут посмотрела. И слова песни из видео засели у меня в голове на целый день на повторе:
«Я пришла за счастьем, вот мои ладошки…
Боженька, ну сжалься, поделись немножко…
Людям очень важно с мыслью просыпаться,
Что жива надежда, что нельзя сдаваться…»
И в кабинете врача всё как-то «переигралось». Она меня ждала, уже видела мои итого по консилиуму «нельзя исключить хромосомные аномалии. Рекомендован амниоцентез».
- и всё? Это всё что они написали? Одну фразу!
- Да, но на словах сказали, что не думают, что это порок, но исключить аномалии нельзя, поэтому амниоцентез и срочно. Но сразу сказали, что амнио в моем случае врядли что-то выявит, тк у меня расширенный НИПТ, они ещё не видели, чтобы НИПТ ошибался, а проблемы с костями амнио не покажет, только рассмотреть полный геном, но это 3 месяца. Хочу сделать амнио ради этого секвенирования генома.
- Ну хорошо, пошли к генетику, узнаём у неё как тебя ложить. Ты же не хочешь госпитализовараться на 3 дня? Можно сделать утром, а в обед уехать. Пошли к ней сходим.
- ----------------
Дальше мы пошли к генетику.
Генетик и мой врач долго общались между собой минут 20-30, мой врач рассказывал генетику как прошёл мой первый триместр с кровотечениями и отслойкой, с кровящим правым рогом матки. Что я на гепаринах и полной терапии, мои скрининги, НИПТ.
И генетик мне сказала такую вещь:
Ты понимаешь, в твоём случае амниоцентез действительно ничего не покажет, тк НИПТ есть, он расширенный и кол-во поломок которые исследуются на амниоцентезе НЕ больше. Если бы делала НИПТ на три поломки, то да, смысл был бы. Но ты сделала расширенный, а я ещё не видела случая, когда НИПТ показывал очень низкий риск, а амниоцентез находил поломку. Зато у тебя огромные риски осложнений от амниоцентеза, ты сильно кровила, ты на гепаринах, в твоём случае риск потери беременности от процедуры очень высок.
Я сделаю тебе амниоцентез, но ТОЛЬКО стационарно под наблюдение на три дня. Но по-человечески я тебе рекомендую отказаться от этой процедуры.
---------
Продолжение следует….
У меня было похоже. С самого начала беременности ставили разные риски, зачатие было на ок, которые я ещё пила месяц.... далее неправильно определили срок, на скрининг пошла позже, как итог много рисков патологий...которые сняли с ципсир. Далее несколько экспертных УЗИ на 20 неделе, прокол, по нему всё ок....от генетика, что все равно вероятность 50 на 50. Но конкретно сейчас не видит патологий. Как итог, здоровый малыш, без генетики. Уже позже выявились проблемы по неврологии, но они успешно вылечены. У меня сейчас просто потрясающий СЫН, моя любовь.
Желаю, УДАЧИ И ЗДОРОВЬЯ ВАШЕМУ МАЛЫШУ