Здравствуйте, девочки у кого такое было ? Моя сестра сдавала генетический тест на 12 неделе , все показатели низкие , только на узи сказали что одна артерия в пуповине, генекологи сказали что вариант нормы, на 21 неделе проходила узи, нашли в сердце эхофокус , одна гинеколог говорит что у каждого второго такое есть, а генетик кричит что ребёночек с синдромом дауна, но это 50/50, посмотрела ещё пап тест 0.44, при норме по нижней границе 0.5... уже 3 показателя на синдром дауна. хотят отправить на амниоцентез, но боимся, муж сказал никаких проколов. Может у кого-то было такое, чем всё заканчивалось ?
Москва
Я бы однозначно сделала амниоцентез, если ваша сестра не готова рожать особенного ребенка (не дай Бог).
Сдавала НИПТ в 11 недель, он не показал триплоидию, все риски низкие. Сделала амниоцентез в 18 недель, показал этот страшный диагноз. В итоге искусственные роды на сроке почти 21 неделя.
У меня был очень низкий РАРР-А - 0,067. При этом уже был НИПТ без рисков. По УЗИ: ОГ в срок, ОЖ на 2 недели меньше, гиперэхогенный кишечник, единственная артерия пуповины, хотя в предыдущих УЗИ было 2 артерии, гинеколог сказал, что артерия может сузиться и облитерироваться.
0
13.03.2024
Ответить
ЮГ, амниоцентез тоже небезопасная штука, и выкидыш и инфецирование плода и матки возможно, а что если ребенок всё же здоров... а если делать НИПТ после вашего комментария, и он будет недостоверный , даже не знаю что делать...
0
13.03.2024
Ответить
Москва
Арина Серова, я выбирала клинику и хорошего врача, кому смогу довериться. В плане инфицирования, там были соблюдены все нормы операционной процедуры. Вплоть до того, что перед процедурой надо было побрить интимную зону наголо.
0
13.03.2024
Ответить
Лобня
Вопрос в том, что они будут делать, если подтвердится синдром Дауна. Муж против прокола, значит ли это, что он готов на больного ребенка? Если их решением будет оставлять ребенка в любом случае, то и не надо никаких доп.обследований. А вот если муж сейчас против, а потом будет против ребёнка с синдромом (да и к маме тот же вопрос), что делать в этом случае они будут? Если не готовы к больному ребенку, то надо делать прокол и как можно быстрее, чтобы в случае плохих результатов было время на искусственное прерывание. По результатам нипт прерывание никто делать не будет, поэтому не стоит тратить на него время
0
12.03.2024
Ответить
Санкт-Петербург
Генетик кричит что ребенок с СД? Вот прямо кричит и утверждает?
Или предупреждает , что есть риски и нужна дополнительная диагностика?
Потому что риск в данной ситуации действительно повышенный. Если в любом случае рожать - можно отказаться от диагностики и ждать родов.
Нет- делать все, что предложат.
Сд далеко не всегда видно по УЗИ.
0
12.03.2024
Ответить
Белиз-Сити
У меня тоже papp-a 0.44. Нипт хороший, узи хорошее, все ок с ребенком. Я бы не шла на протокол на таком сроке, СД уже видно по узи.
0
12.03.2024
Ответить
Москва
Belizian, СД может не визуализироваться на УЗИ на любом сроке. Бывают дети с синдромом, у которых нет явных физических патологий
0
12.03.2024
Ответить
Белиз-Сити
Елена, да, вы правы, а я неверно выразилась, но все же есть определённые типичные характеристики, например ТВП, гипоплазия носа и тд, которые могут указывать на СД.
0
12.03.2024
Ответить
Сыктывкар
РАРР у меня нормальный на скрининге, но ЕАП (единственная артерия пуповины) и ЭХО-фокус сердца плода тоже были - ребенок абсолютно здоровый.
Но если есть хоть какие-то сомнения, лучше все перепроверить
0
12.03.2024
Ответить
Екатеринбург
На 12 неделе у нее был скрининг, это не генетический тест. Если не хочет амнио делать - можно сдать НИПТ, он дорогой, зато на Дауна почти 100% точность.
0
12.03.2024
Ответить
Олеся , здравствуйте, сестра родила абсолютно здорового малыша! Без амниоцентеза, всяких НИПТ и так далее.
0
21.08.2024
Ответить