Как предугадать развитие онкологических заболеваний и определить риски смертельного недуга?
Учеными доказано, что наследственный фактор играет большую роль в возникновении злокачественных опухолей. Однако не всегда людей из группы риска ждет печальный сценарий. Каждый из нас обладает уникальным геномом, и оценить вероятность болезни можно лишь с помощью специальных исследований. Об их эффективности рассказывает заведующий отделением медицинской генетики МЦ "Авиценна" Сергей Устинов.
– Сергей Николаевич, жизнь показывает, что рак остается самым страшным и непредсказуемым заболеванием даже в наши дни. Так ли это?
– Онкологические заболевания занимают очень большую долю в структуре смертности, уступая "пальму первенства" лишь сердечно-сосудистым патологиям. Более 40% впервые регистрируемых в России онкологических больных узнают о своей беде на III–IV стадиях заболевания, когда эффективность лечебных мероприятий уже не столь высока. Это одна из причин, почему рак называют социально-значимым заболеванием.
Вторая же причина: лечение требует больших финансовых вливаний - дорогостоящие медицинские препараты, сложнейшие операции, длительная реабилитация. В связи с этим зарубежная медицина давно задается вопросом: можно ли предугадать онкологическое заболевание у человека? С развитием генетики были выявлены гены, нарушения в которых повышает вероятность развития злокачественных опухолей в организме.
– Это касается всех онкологических болезней?
– Очень наглядный пример - рак молочной железы. Это наиболее частая патология: примерно у 9 из 100 женщин будет онкологическое заболевание молочной железы. Риск очень высок.
За рубежом была открыта группа генов - BRCA1 и BRCA2, которая может содержать мутации, приводящие к раку молочной железы и раку яичников. Было проведено несколько крупных многоцентровых исследований, основанных на принципе «случай-контроль»: ученые набрали две группы женщин определенного возраста - здоровых и больных раком молочной железы, проверяли их на наличие этой мутации и сравнили результат. Оказалось, что у 70-80% пациентов с выявленной мутацией развивается рак молочной железы.
– Высокая вероятность...
Это очень серьезный показатель, поэтому в развитых странах (США, Германия) определение данной мутации является скрининговым, то есть проводится обязательно для всех женщин. Во-первых, это значительно снижает смертность населения, а во-вторых на этом анализе настаивают страховые компании, просчитывающие свои риски. Если женщина не выполнила это исследование, они не откажут в страховке, но ее стоимость будет значительно выше.
– А в Новосибирске проводится это исследование?
– Все слышали о примере Анджелины Джоли, у которой обнаружили эту мутацию. Актриса сделала превентивную мастэктомию, что подробно освещалось в СМИ. Эффект действительно был потрясающим: многие женщины проанализировали семейную историю и задумались - может ли подобное случиться с ними? В это время был всплеск обращений на диагностику, и многие задавались вопросом "если у меня обнаружат такую мутацию, что мне делать?". Безусловно, наше общество не готово к таким операциям, и не всегда они необходимы, хотя западные врачи рекомендуют такую меру.
– А как иначе предотвратить заболевание?
– Жизнь на этом не заканчивается. Ведь именно в таких случаях мы говорим "предупрежден – значит вооружен". Анализ на генетическую предрасположенность к раку – обычный забор крови из вены, довольно бюджетный, результаты мы получаем через 3-4 дня. Положительный результат является основанием для постановки пациента на диспансерный учет и усиленного наблюдения. Раз в полгода женщине нужно будет консультироваться с онкологом, это не займет много времени, но даст большой эффект. Онкологические заболевания в начальной стадии сегодня успешно лечатся - в 95-97% случаях наступает полное выздоровление, зачастую даже без операций и без осложнений, потому что не требуются высокие дозы химиотерапии. Если опухоль развивается, дорог каждый месяц.
– Существует диагностика вероятности других раков?
– Мы можем посмотреть предрасположенность к раку толстого кишечника - это довольно редкие мутации, которые обуславливают в 20-30 % случаев возникновение заболевания. Также диагностируются риски по онкологическим заболеваниям поджелудочной железы, яичников, прямой кишки, яичка, простаты.
– Этим диагностика ограничивается?
– В литературе описано, что практически на любое онкологическое заболевание можно найти ген, мутация в котором может отвечать за его развитие. Но существует и вопрос целесообразности. Человек может захотеть исследовать весь свой геном, в котором у каждого из нас примерно десятки тысяч мутаций. Но что он потом будет делать с этой информацией? Нужно смотреть предрасположенность на "проверенные" гены. Мы делаем анализы только на основе апробированных наборов, которые прошли официальную медицинскую сертификацию в Минздраве РФ. Целесообразность их применения уже подтверждена.
– Насколько точен результат?
– Анализы выполняются в режиме реального времени, наше современное оборудование и программное обеспечение позволяет максимально исключить человеческий фактор. Если мы получаем неприятный для пациента результат, мы обязательно перепроверяем его. В принципе мы не обязаны это делать, но понимаем, какую несем ответственность, и поэтому предотвращаем малейшую возможность ошибки.
– Как онкологи оценивают генную диагностику?
– Онкологи последнее время всё активнее идут нам на встречу. Они назначают анализы, умеют грамотно интерпретировать их результаты. Специалисты заинтересованы, чтобы пациент приходил обследованный, это помогает им в работе.
Медицинский центр "Авиценна"
Единый телефон: (383) 363-30-03
СПРАВКА
Лаборатория медицинской генетики открыта в МЦ "Авиценна" в 2011
году. В ее составе работают два биолога, врач-генетик, врач клинической
лабораторной диагностики и 3 лаборанта. Все сотрудники проходили стажировку в
зарубежных клиниках (Израиль, Ирландия, США). Лаборатория оснащена оборудованием
фирмы BIO-RAD (США). В подразделении за год выполняется порядка десяти тысяч
генетических тестов различной направленности.
