Мои мытарства начались сразу после первого скрининга, в 14 недель у ребёнка намерили короткую носовую кость и широкое воротниковое пространство.кто не знает, это маркёры синдрома дауна и других хромосомных аномалий. Слезы, истерики, жили как на иголках неделю , до результатов анализа крови на в-хгч, и papp. Кровь пришла нормальная, выдохнули. Затем подошло время сдавать кровь на эстриол, афп, в-хгч и снова удар- афп повышен, эстриол повышен- высокий риск дефекта нервной трубки. Опять ждать две недели недели , до второго узи скрининга. И вот сегодня настаёт день Х ! Прихожу на узи волнуюсь страшно, ребёнок лежит плохо, поворачиваться не хочет, кое как измеряют носовую кость и она опять меньше чем нужно ((( + киста сосудистого сплетения и гиперэхогенный кишечник(маркёры синдрома Дауна)Опять ждём две недели и в 20 недель переделываем узи.в роду никого с такой бедой не было. Девочки, кто проходил через этот ад, дайте обратную связь, проходили амнио или кордоцентез? Что в итоге с малышом?
Как проходит развитие плода при диагнозе киста сосудистого сплетения, гиперэхогенный кишечник и коро
Москва
А почему вы сразу не сделали нипт или прокол? Зачем врачи так долго тянули, если уже в 14 недель были подозрения. Обычно процедура безболезненная и никакого влияния на дальнейшее развитие беременности не оказывает, делайте у опытных специалистов и все будет хорошо
В 14 недель проконсультировал генетик, показаний для инвазивных процедур не было , так мне и было сказано. Справедливости ради, я в 14 недель сходила к другому уз специалисту и показатели были в норме, поэтому на проколы и не рвалась, тем более , что амниоцентез не 100% результаты выдаёт.
Москва
Ну уж нипт и амнио выдаёт хоть какой то результат по сравнению с узи.. бояться нечего, многие проходят через это, самое сложное-ждать результат
Вот именно, что какой-то, не хочется лезть куда не стоило с вероятностью потерять ребёнка , да ещё и без уверенности на достоверный результат. А нипт сделать можно, но почему то никто из докторов не предложил. Спасибо за идею
Москва
Сейчас уже поздно, если вы планируете прерывать в случае подтверждения сд. Нипт даёт как скрининг «вероятность», поэтому для показания на прерывание все равно придётся делать прокол, а это все время, надо успевать до 22 недель
Даст Бог не прийдется никуда успевать. Амнио и нипт для меня неоправданный риск и ещё одна вероятность, а не точный результат. Поэтому в 20 недель иду на узи и скорее всего на кордоцентез
Москва
И амнио и нипт даёт 99% результат, уж по простым синдромам, как сд точно. Амнио даёт диагноз, нипт даёт вероятность, но это тоже результат, основанный на днк плода, а не на косвенных признаках. Ну, дело ваше, конечно, я так не смогла бы, я все перепроверяю по 15 раз. Хотя, если рожать будете при любом результате, то да, смысла так заморачиваться нет
Вот смотрите, вы знаете , что нипт даёт вероятность, амнио даёт диагноз, но не точный. Вы будете это делать? Зная, что можно сделать кордоцентез и разрешить все вопросы? Зачем?
Пусть вам никогда не прийдется эти муки на себе испытать. Только когда все происходит с тобой и с твоим ребёнком можно понять , как смогла бы ты, а как бы не смогла. Если кому то легче от проделанных не 100% исследований, это прекрасно, и я завидую им по -белому. Но мне увы нет
Москва
Спасибо за пожелание, я через это прошла трижды, поэтому и рассуждаю. Мои мысли и рассуждения основаны на опыте, а не на желании всех вокруг поучить.
Я конечно вам не завидую, но раз так , ответьте все-таки? Вы что все подряд делали? Какой в этом смысл , если внутри этот червяк сомнения все равно будет сидеть?
Москва
Я все подряд не делала, потому что в моем случае это было неактуально, пороки развития были слишком серьёзны. И я была бы безмерно счастлива, если бы у меня была возможность провести хоть какой то анализ и узнать причину нарушений, сейчас эта информация мне бы ох как пригодилась. Но если была бы возможность, то да, я бы делала все подряд, червь сомнения можно поселить в своей голове при любых обстоятельствах, но так или иначе в большинстве случаев современные методы исследования дают довольно точный результат, это гораздо лучше, чем риски по крови и по узи
Петропавловск-Камчатский
Давно бы уже сделали или прокол или нипт. Чего вас так мучают то. К генетику отправляли вас?
Нипт скрининговый метод, опять же выдаст риск , но не 100 % результат. На моем сроке из инвазивных амниоцентез, который тоже не точные результаты выдаёт. Конечно отправляли, говорит по показаниям обязана отправить, но мне кажется не стоит. Просто если уж лезть в живот , то только за достоверным результатом, а это нужна пуповинная кровь и как минимум 20 недель
Петропавловск-Камчатский
Фиг знает. Девушки вот делают, и пока, из прочитанного тут, ни кого ни нипт ни прокол не обманул.
Уфа
Нипт дает вероятность 99.9 %. По крайней мере я не нашла ни одного ложноотрицательного результата. Сделайте и живите спокойно )
Брюссель
НИПТ не скрининговый метод, он основан на том, что микрочастички ДНК плода присутствуют в крови матери с 10 недели береемнности примерно. Современными метрдами их можно отфильтровать из венозной крови матери )обычный анализ крови из вены) и кариотипировать. Таким образом вы знаете пол + наличие или отсутствие самых распространенных деменций.
Брюссель
НИПТ не скрининговый метод, он основан на том, что микрочастички ДНК плода присутствуют в крови матери с 10 недели береемнности примерно. Современными метрдами их можно отфильтровать из венозной крови матери )обычный анализ крови из вены) и кариотипировать. Таким образом вы знаете пол + наличие или отсутствие самых распространенных деменций.
Брюссель
НИПТ не скрининговый метод, он основан на том, что микрочастички ДНК плода присутствуют в крови матери с 10 недели береемнности примерно. Современными метрдами их можно отфильтровать из венозной крови матери )обычный анализ крови из вены) и кариотипировать. Таким образом вы знаете пол + наличие или отсутствие самых распространенных деменций.
Брюссель
НИПТ не скрининговый метод, он основан на том, что микрочастички ДНК плода присутствуют в крови матери с 10 недели береемнности примерно. Современными метрдами их можно отфильтровать из венозной крови матери )обычный анализ крови из вены) и кариотипировать. Таким образом вы знаете пол + наличие или отсутствие самых распространенных деменций.
Ростов-на-Дону
У моей подруги было первое УЗИ с отклонениями, они с мужем посоветовались и решили,что никаких процедур они делать для уточнений не будут,во первых она чувствовала,что к неё будет здоровый ребенок,в во вторых она в любом случае собиралась рожать. Мальчик скоро в школу пойдет, очень умный здоровый ребенок
Я сердцем чувствую, что все с ребёнком хорошо, но меня переубеждают в этом доктора, и голова просто взрывается
Ростов-на-Дону
Кошмар, это сколько нервов потратили... Я очень сочувствую,что через столько приходится пройти... Мне кажется вам нужно задать себе вопрос, если вдруг подтвердятся отклонения,готовы ли вы на прерывание,и честно себе ответить. Если да,то надо делать дальнейшие анализы, если нет,то успокоиться и довериться своёму сердцу, спокойно выносить ребенка. Переживаниями вы и ему и себе нервную систему губите ((( Врагу не пожелаешь такие переживания.
сделайте амниоцентез с микроматричным хромосомным анализом, он более точный, чем кариотип. я делала хореоцентез, результаты еще не пришли. страшно, но не больно. у меня в дневе есть, почитайте и не паникуйте
Днепр (Днепропетровск)
Делала хорионбиопсию в 13 недель. Как нам рассказал врач, в Европе процедура считается безопасной, после нее через час отпускают домой. У нас домой отпустили местных, а иногородних утром после контрольного узи. ИМХО, лучше знать о ХА, чем всю беременность бояться, или принять решение на основе косвенных данных, а потом корить себя всю жизнь.
Днепр (Днепропетровск)
У нас, кстати, тоже кровь нормальная была, а узи плохое (твп 5 мм, нос маленький), а второй скрининг мы уже не делали, только узи, были кисты сосудистых сплетений с обеих сторон, через три недели ушли.
Уфа
У меня: 1 скрининг - короткая носовая кость 1.2 мм 2 скрининг - гиперэхогенный кишечник, плохая кровь (сильно завышен хгч), нос не смогли измерить. Сделала нипт - все ок. Расслабилась и спокойно носила.
Пусть у вас всё будет хорошо, а малыш родиться здоровенький! Капельку позитива : читала истории, что при море подозрений рождались абсолютно здоровые дети..
Казань
У нас сейчас 13-14 неделя. Назначили биопсию хориона на этот вторник. Но у нас другая беда. Пускай у вас будет все хорошо 🙏а у вас первая беременность?
Удачи вам и положительных результатов! Да, первая , я и подумать не могла , что может быть столько проблем. Все вокруг просто и легко носили и рожали ,все у всехтхорошо, у меня же все не как у людей (
100 % гарантии здорового ребенка вам не даст никто и ни один метод не покажет. Но, если вы находитесь в панике , то лучше согласиться и пройти через эти процедуры.
Кордоцентез даст, кровь плода для анализа берут, соответственно его ДНК и анализируют
Екатеринбург
Сделайте нипт, да дорого, но зато будет понятно наверняка. Ну или ответьте себе на вопрос: вы готовы воспитывать ребенка с синдромом или нет. Если да, то можете ничего не делать
Брюссель
Все зависит от того, как вы настроены в отношении ребенка с генетическим синдромом. Лично в своем случае я бы сделал НИПТ просто что бы знать к чему быть готовой. Но я приемлю любого ребенка