Нипт геномед позитивен на синдром Тернера
Здравствуйте, сегодня получила результаты из геномеда расширенная панель. Синдром тернера 1/2.
у кого было? Какие дальнейшие действия?прочесала весь англоязычный интернет и там пишут что самый большой процент ошибки теста нипт именно на этих синдромах. Тк тест изначально рассчитан на дауна и другие трисомии. За границей чаще делают именно амнио чтобы исключить тему мозаицизма плаценты. Но это ждать до 16 недели минимум(!) тк делают с 16-19 неделю. Биопсию ворсин хориона можно делать с 9 по не помню какую, короче раньше. По моим данным статистика американская дает 41% подтверждение диагноза. Наш нипт 1/2 написано. Не могу понять, это 50%? девочки, у кого было? Я с ума сойду пока от всей этой информации
05.02.24 делаю апдейт кто следил)
амнио на хма показал небольшую делецию длинного плеча Х хромосомы . Посоветовавшись с генетиками из разных стран и с родителями у кого был такой же диагноз детей решила рожать дочку, тк это не связано ни с физическими показателями, ни с умственными. Узи 20 недель также все показатели в норме. Теперь нужно спокойно доносить
Узи 30 недель норма
Лучший ответ
клюковка
Это не страшный синдром. С ним живут полной жизнью.
Вы просто решите, будете ли прерывать.
02.12.2023
Ответить
клюковка
Elliot, уверена. Есть несколько знакомых и взрослых и детей с ним. Ну, наблюдаются у эндокринолога с рождения. Женщины рожают ЭКО чаще, а так даже внешне кто не знает, не видит синдром. Я вижу, но я просто в теме.
Какую я вам глупость посоветовала? Решить, будете ли прерывать? В чем глупость этого? Просто все эти исследования и анализы для чего, чтобы понимать риски. Если человек готов рожать ребенка с таким небольшим ньюансом, то зачем это все. А если не готовы, тогда да нужен прокол и он ответит точно есть ли синдром у ребенка.
02.12.2023
Ответить
Elliot
клюковка, а теперь взвесьте все. Женщина , уже имеет двух детей, возраст около сорока. Нужно ли СОЗНАТЕЛЬНО идти на такой риск? На то и делаются все эти бесконечные скрининги. Как бы то ни было, синдром этот страшен, и рассчитывать на то, что он проявится , как вы говорите « слабо» - будет глупым решением.
02.12.2023
Ответить
Elliot
клюковка, вот я вам и написала, не советовать глупости. Как бы вы поступили?
02.12.2023
Ответить
Даша
клюковка, понимаете, да. Я боюсь того, что будут проблемы с сердцем и аортой, аортальным клапаном например. Вы знаете что это такое? Как люди потом живут? Да, можно дать право на жизнь, но моя задача собрать всю информацию и понять качество этой жизни. Захочу ли я дать плохое качество жизни и постоянных врачей. Какой именно тип тернера и есть ли он вообще? Для здоровой женщины очень сложно открывать тест и читать такой диагноз. Ты открываешь и читаешь: пол девочка ( удивляешься) дальше бежишь глазами - Даун нет, трисомия нет, патау нет … и как гром среди ясного неба
02.12.2023
Ответить
клюковка
Даша, у всех моих знакомых нет проблем с сердцем. И с сахарным диабетом.
Знаете, пороки сердца ( и не только) часто встречаются вне генетических синдромов.
Вы почему то воспринимаете мои слова, что я вас уговарив на что то. Я просто поделилась информацией. Выбор за вами. Просто если выбор рожать в любом случае, то к чему эти обследования дальше и стенания зачем и почему. Если изначально другой настрой, тогда да, нужно идти на прокол.
Из взрослых с таким синдромом, все узнали о нем только во взрослом возрасте. Некоторые даже сами родили.
Зачем вы мне пишите что то в оправдание? Я вас ни к чему не призываю.
02.12.2023
Ответить
Даша
Elliot, вот согласна. Мне 41. Розовых очков не имею. Есть ответственность за двоих других детей. необходимо собрать информацию, подтвердить или нет диагноз и понять потяну ли я это или нет и потянет ли моя семья
02.12.2023
Ответить
Даша
Elliot, да я сижу и читаю медицинские отчеты и статистику. Тут просто было важно послушать тех, у кого был такой же опыт. Потому что это ужасно конечно 😭. Медицина пишет одно: если нипт нашел, то или у мамы что-то или плацента или ребенок и плацента. Просто так не обнаруживается ничего.
У меня ничего нет. % плаценты это 15% против 85% подтверждения синдрома у плода. Ну как бы немного. Ну и да, может быть мозаика в 50% случаев, но для меня это не легче и не проще. Это все равно нездоровый ребенок. Проблема ждать амнио как самого точного анализа. Все почитала на разных языках, хорошие отчеты
02.12.2023
Ответить
Даша
клюковка, спасибо. Понимаете, во первых для меня лично и для моей семьи очень важны спортивные и внешние показатели. И да, дети жизнеспособны. Но все зависит от того какой именно тип генетической поломки. Далее это проблемы с сердцем, диабетом и не возможность иметь своих детей. Это серьезно на самом деле. Семья должна тянуть такого ребёнка. Я не знаю, захочу ли я и справлюсь ли я. И еще вопрос - почему?! Ну и мысли - только бы обошлось. Кидает из крайности в крайность
02.12.2023
Ответить
Мама ангелочка и дочек
Даша, простите, это пипец. А если с ребёнком в родах что то случится или в раннем младенчестве, и спортивных данных не видать? Я все понимаю, синдромы это страшно, но как тат можно изначально думать... Для интереса почитайте профиль этой девушки
Кому вы такое написали
02.12.2023
Ответить
Tatiana
Даша, а разрез глаз вы тоже будете линейкой замерять? Чтобы получился идеальный ариец? Ну как такое вообще о своем ребенке можно сказать: нам важна внешность и спортивные показатели. Там до спортивных показателей как минимум лет 8. Все это время вы чем гордиться будете? Лучше бы вы этот комментарий не оставляли
02.12.2023
Ответить
Elliot
Даша, вы , судя по записи, человек адекватный. Принять решение о прерывании беременности, очень сложно . Но, как бы вам тут ни писали, вы должны принять адекватное решение. Естественно, если риски подтвердятся
02.12.2023
Ответить
Даша
клюковка, чтобы решить - нужен амниоцентез, так понимаю. Запись к генетику только на понедельник. Также понимаю, что если будет предложена биопсия ворсин хориона, то она неинформативна может быть в случае синдрома тернера. За границей делают только амнио чтобы исключить проблемы плаценты. Если нипт показал, то проблема есть. Но не у меня же в 40 лет отпала 1 х хромосома уже? Нет конечно
02.12.2023
Ответить
Кристина
Даша, я живу в Германии, тут делают БВХ и Амнео.. не смотря на то что БВХ не так информативно
14.12.2023
Ответить
Даша
https://m.youtube.com/watch?v=9MFUkdjVNR0информация конкретно о том, что берет на изучение Нипт и что делать, если Нипт дал позитивный результат
11.01.2024
Ответить
Ники
Даша, какая вы сильная, что прошли амнио. Мы не делали его. И в целом все узи, которые я делаю часто, выдают отличные кровотоки и сердце, органы сформированы и маточные артерии ни разу не давали повода усомниться узистам, что все хорошо. Но неделю назад на узи меня усомнил небольшой вес малышки. Мы вписываемся в нормы, просто худые. Но животик отставал на неделю. Вчера на узи отставал почти на две. Все остальные показатели фетометрии либо день в день, либо бегут даже с опережением. Узисты ставят норму. А меня снова начал точить этот червячок с тем нипт в 10 недель после эко и «риск не определен»…
13.04.2024
Ответить
Ники
Читаю все темы девочек, кому поставили этот синдром. Мне вчера пришел нипт с низкими рисками, а напротив тернера: Риск не определен. И в комментарии, что это может быть вариант нормы, а может быть и моносомия плода/плаценты. И вот что теперь думать - я не знаю. Как это блин, риск не определен 🙄Геномед🤬
09.01.2024
Ответить
Даша
Ники, здравствуйте, к сожалению вижу на собственном опыте, что клиники и гинекологи ведущие беременность некомпетентны. У меня тоже был Питер и хорошая клиника. Нет четкого порядка действий, проф кода в случае обнаружения нарушения по половым хромосомам.
1) у вас нет результата - это лучше, чем как у меня 1/2. Это больше шансов тк геномед использует технологию NGS
2) сдайте свой кариотип и исключите себя. Можно кариотип, можно хма
3) запишитесь сразу на амниоцентез, не бвх от нее в случае тернера нет толку.
амнио сдавайте на кариотип тк нехватает целой хромосомы. А лучше и кариотип, Фиш и хма
4) в случае подтверждения тернера- если плод жизнеспособен и нет маркеров, то это жизнеспособная нормальная маленькая девочка, которой надо будет колоть гормон роста и потом половые гормоны, для беременности возможно будет эко и донорская яйцеклетка, пример Александра пахмутова.
ошибки происходят в мейозе или митозе яйцеклетки . Сколько вам лет? Если до 35 и без софт маркеров , то у вас большие шансы на нормальный исход
09.01.2024
Ответить
Ники
Даша, мы с мужем решили не делать амнио, т.к. по всем УЗИ полный порядок. И даже если это ребенок с особенностью - мы будем его рожать в любом случае.
Риск не определен по моносомии Х - это 100% не повод идти на амнио, это лишь подтверждает бестолковость лаборатории и безолаберность ее специалистов.
Нам с мужем 33 года, у малышки твп 0.7 мм, ни одного маркера по УЗИ, который бы указал на патологию.
Повторюсь: для меня даже не стоит вопрос с амнио - я его точно делать не буду.
Вопрос по своему кариотипу: достоверно ли его сейчас сдавать, ведь в моей крови может определиться кариотип малышки. Уточню эти вопросы у генетика на следующей неделе. В интернете очень мало подобной информации.
09.01.2024
Ответить
Даша
Ники, кариотип сдавать достоверно. Стоит 6.000 рублей на гороховой у них же. 21 рабочий день.
09.01.2024
Ответить
Ники
Даша, на скрининге в 12 недель. Кариотип если уловит только мои хромосомы - то я бы сдала, ради интереса.
09.01.2024
Ответить
Даша
Ники, 0,7 это мало, если не ошибаюсь, нижняя граница нормы или чуть ниже. Следите за размерами плода и потом
нужно снять эхокардиограмму , при тернере частые проблемы с аортой
09.01.2024
Ответить
Ники
Даша, в 13 недель был 1 мм) Вы меня пытаетесь убедить, что у меня больной ребенок? Не очень понимаю намеки :)
Да, вот завтра на УЗИ попрошу глянуть внимательно сердечко. Маленькая ТВП - это скорее хорошо, чем плохо.
Я уверена на 99%, что у нас здоровая девочка. Меня злит подход Геномеда к такому важному анализу и его результатам.
09.01.2024
Ответить
Даша
Ники, а при жизнеспособном тернере нет гигром и большого твп , как раз все в норме. Отставание начинается на 30-36 неделе и то не у всех. Тернер часто визуально не виден до 2/3 скрининга
09.01.2024
Ответить
Ники
Даша, да нет там никакого Тернера, если бы был - хоть минимальный риск бы выдал. И то, я бы 100 раз сомневалась в их точности. Ибо это выглядит как какой-то развод на деньги.
09.01.2024
Ответить
Tanya
Даша, чаще нет отставаний. Чаще девочки абсолютно здоровые до подросткового возраста. И только когда начинается половое созревание, рост отстает и тогда врачи бьют тревогу. Хотя у некоторых все ок (у мозаичного варианта).
13.01.2024
Ответить
Даша
Ники, злит то, что рекламируют 99% точности . Но на половые хромосомы это не так
09.01.2024
Ответить
Даша
Ники, сердце детально смотреть еще рано. Вы до 20 недель и больше пока ничего не увидите. Хоть с экспертом хоть без. Нужно ждать
09.01.2024
Ответить
Даша
Ники, мне тоже. Уже большая пачка, тоже уже получалось раз в неделю . Но лучше успокоиться, гулять, правильно питаться и высыпаться. Тут ответ даст или амнио или роды. Полный уже только сами роды. С первой беременностью клиники будут выкачивать деньги из вашей тревожности.
09.01.2024
Ответить
Ники
Даша, повторюсь, завтра 12-е по счету узи, я делаю у лучших специалистов, т.к. беременность изначально тревожная. Кто-то за 12 узи уже распознал хоть один маркер. Я не из тех, кто будет сидеть сложа руки до следующего Узи, но и прокол просто так делать не пойду. Это осознанное решение рожать ребенка при любом раскладе. Он первый, и будет самый избалованный и залюбленный в мире!
Хотя я не в белом пальто, и понимаю, что у всех разные обстоятельства. Читала разные истории девочек. У всех свои истории.
09.01.2024
Ответить
Даша
Ники, у нас мало случаев тк меньше, видимо, опыт ниптов. На американских реддите и what to expect много историй с тем же как у вас. Это может быть и ничего, может мозаика, может даже 45х. Но по показателям у вас хорошие шансы для благоприятного исхода.
09.01.2024
Ответить
Даша
Ники, маркеры говорю, при жизнеспособных тернерах - не видно ни у кого иногда аж до 3х лет или до пубертата. Я тоже приняла решение рожать . Просто тернер - это не те картинки из интернета, а вполне здоровые внешне дети с нормальным интеллектом . Есть сайт lifets.eu там у многих все было хорошо на узи . Наберите по-больше информации, время покажет. Пусть все будет хорошо!
09.01.2024
Ответить
Даша
Ники, Амнио нестрашно и безопасно. Тоже его боялась, но зря. Его нормально делают сейчас. Он даст больше четкой информации. Какая фетальная фракция у вас?
09.01.2024
Ответить
Даша
Ники, геномед использует New generation sequencing, это самая новая технология. Так что где то они увидели меньше хромосом. Но в крови ниптом исследуется не сам плод, а часть плаценты, цитотрофобласт. Другое дело, что он часто совпадает с плодом
09.01.2024
Ответить
Даша
Ники, https://www.reddit.com/r/NIPT/comments/sxhz9z/no_result_for_monosomy_x_natera/ почитайте что было , там очень много историй. Были и микроделиции и ххх и микродупликации .
09.01.2024
Ответить
Ники
Даша, спасибо, все изучу. Но наверное попозже. Пока хочется наслаждаться беременностью. В любом случае этот ребенок желанный. Если и будут незначительные особенности - это будет ее изюминкой. Хорошо, что раньше не было НИПТов, как-то спали спокойнее) и девочки очень многие его не сдают. И наверное правильно делают!
09.01.2024
Ответить
Даша
Ники, я уже получается 1,5 месяца живу в безумной тревожности. Нужно заканчивать. Спасибо нипт и реклама
09.01.2024
Ответить
Ники
Даша, нужно заканчивать, я тоже это понимаю, потому что так нельзя. Чувство повышенной тревожности. У нас родятся здоровые девочки и мы потом будем себе локти кусать, что не наслаждались беременностью, а загонялись!
09.01.2024
Ответить
Даша
Ники, я даже боюсь пересчитать количество узи . После того, как получила такой нипт уже делала два экспертных, но до 20 недели ничего больше видно не будет. Это разводка на бабло и бестолку. Меня реально еще пробесили реакции гинеколога- типа, ну а , пока. Типа вы больше мне не клиент. Я говорю, смотрите, а скрининг то идеальный, подождите! Как будто это подтвержденный синдром дауна. И реакция эксперта - вы забеременели сами, значит все хорошо в 41г и еще родите.
ниче, что это может быть ребенок, которого не отличишь до пубертата? Что можно быть ошибка и их тоже РЕАЛЬНО много. Ощущение как будто дауна нипт определил 9:10
генетику я сама больше рассказала про синдром, чем он мне. И это одна очень хорошая клиника Питера 🙈🤷♀️ вместо кода поведения и спокойного объяснения последовательных действий и реальных рисков . Говномед консультация он лайн 6000-7000 р - вы реально? Он лайн? Особенно забавно когда это за бывшего студента. Лучше уж к реальному эксперту схожу, спасибо
09.01.2024
Ответить
Ники
Даша, вообще к медицине много вопросов у нас. Я списываю на незнания, редко сталкиваются. Редко, кто делает НИПТ. Лично из моих знакомых- никто)))
от того и знания такие поверхностные. Сайты, что вы сбросили выше - неплохие, я читаю: в основном тернера не подтверждают после нипт.
То, что я знаю больше своего врача некоторые моменты - я даже не сомневаюсь)
09.01.2024
Ответить
Даша 
На реддите полно историй и без дополнительных маркеров по узи они все ложноположительные. Кстати также, но менее часто по 18. Интересно, почему же лаборатории ниптов специально (!) ведут рекламу что точность по всему (!) 99,9%! это не так для всех симптомов. Половые хромосомы 41%.
это в рекламе плохо выглядит?
На реддите полно историй и без дополнительных маркеров по узи они все ложноположительные. Кстати также, но менее часто по 18. Интересно, почему же лаборатории ниптов специально (!) ведут рекламу что точность по всему (!) 99,9%! это не так для всех симптомов. Половые хромосомы 41%.
это в рекламе плохо выглядит?
27.12.2023
Ответить
Ася
Здравствуйте. Нахожусь в такой ситуации. Ставят трисомию 13 и 20. А на узи все хорошо.. вы когда на амнио планируете?
25.12.2023
Ответить
Даша
Анастасия , в начале января запись. Заграница же. А там еще недели 2-3 или сколько у них хма. Тут все долго ) но не будем унывать пока!! Нужно любить себя и бороться
25.12.2023
Ответить
Даша
Анастасия , я сейчас скажу вот такое: в жизни случаются разные ситуации. Сложные и требующие принятий решений тоже. Если плод здоровый и полностью жизнеспособный, то что такое низкий рост? Ничего. Есть гормон роста. Есть эко. Такие девочки и женщины это не только страшные картинки из интернета, но и например Александра пахмутова и многие другие. Там полностью сохранен интеллект, никак не влияет. И это она не колола гормон роста тк его тогда не было. Если отклонений по узи и крови нет, то это максимум или такой вариант или ошибка. Нужно быть самодостаточным человеком и любить себя и жизнь)
25.12.2023
Ответить
Ася
Даша, если плод здоровый то да. В нашем случае там выживаемость до года меньше 5 процентов
25.12.2023
Ответить
Даша
Ну, давайте просто ждать . Нужно заняться собой сейчас. Уже недолго ждать. Просто любите себя и саму жизнь. Красоту. Море. Как там у вас в несезон? Я тоже с моря. А разве до 15/16 недели можно делать ?
25.12.2023
Ответить
Ася
Даша, у меня уже будет 16 неделя 3 числа. У нас погода сейчас прекрасная) ходили гулять только что) пиши кофе на берегу, солнце, свежий воздух красота! А я что то пропустила вы от куда?
25.12.2023
Ответить
Даша
Анастасия , буду надеется что у вас всё будет хорошо! А по вашему синдрому есть мозаичный?
25.12.2023
Ответить
Ася
Даша, да. Единственное я в этой теме что то уже совсем запуталась. Есть мозаичный. И также есть вероятность что это плацента даёт такой результат... Всех смущает что вышло два синдрома. Что вообще не бывает.
25.12.2023
Ответить
Ася
Даша, здравствуйте, тьфу тьфу отлично. Было больше страшно, чем больно. А у вас? Как вы?
05.01.2024
Ответить
Даша
Ася, после лежали или как? Что сказали делать ? Больше страшно да, но и неприятно очень. Лежала, ждала пока все закончится. Иглу неприятно и страшно чувствовать, конечно
06.01.2024
Ответить
Ася
Даша, 24 часа сказали не поднимать тяжёлого и все. Так как у меня отрицательная группа крови, а в мужа положительная ещё прививку поставили. Лежала дома. Переодически живот ныл, сказали что это нормально. Сейчас уже вообще как ничего и не было. А у вас как прошло?
06.01.2024
Ответить
Даша
Ася, а долго ныл? У меня вроде ок прошло. Но я перестраховалась и лежу. В день амнио как то в ногу немного отдавало, тк они где снизу место нашли для прокола . А сколько человек делало у вас?
06.01.2024
Ответить
Ася
Даша, ну я тоже старалась не активничать конечно. Ныл живот 2 дня и все. Делали 3 человека
06.01.2024
Ответить
Ася
Даша, мы сделали три: Фиш, хма, кариотип. Сказали что Фиш нам зря. Но мы все равно сделали иначе с ума сойду ждать. Так хотя бы за 13 хромосому буду знать. Фиш 7 дней. Остальное 20 дней. А сколько у вас ожидание. На что сдали и сколько оплатили?
06.01.2024
Ответить
Luna
Читала статью с разбором статистики по бесплатным нипт в Москве в 2020г. Проанализировали около 13000 ниптов девочек, попавших в высокий риск и «серую зону».
при маленькой выборке высокая степень подтверждения. А вот в «серой зоне» при большей выборке похоже не больше 50%.
при маленькой выборке высокая степень подтверждения. А вот в «серой зоне» при большей выборке похоже не больше 50%.
01.12.2023
Ответить
Катерина
Смотрите, там женщины сначала делали комбинированный скрининг (кровь+УЗИ+анамнез, вот это всё). Потом тем у кого повышенный риск и серая зона предлагали сделать НИПТ.
И при повышенном риске по комб. скринингу (1:100 и выше) предлагают амниоцентез в первую очередь, и + НИПТ так, для проверки метода.
Так что в какую группу вы бы попали в этой статье мы не знаем.
01.12.2023
Ответить
Luna
Даша, тут речь про риски по скринингу. Там выборка на нипт девочек была, у которых риски высокие по скринингу и риски «серой зоны». У тех, что высокие риски по скринингу, провели нипт. Видимо там были множественные хромосомные аномалии, поэтому и тернера часто подтверждали. А у дам из «серой зоны» получается, что меньше чем в 40% случаев.
я еще другую статистику по нипту смотрела (тоже Москва), там вообще «прочие находки» ( за исключением трисомии 21,13..) подтвердили всего в 8% случаев.
01.12.2023
Ответить
Даша
Luna, ну дай то бог. Просто вопрос у меня откуда тогда в моей крови то, что нипт нашёл? Мы знаем, ок, наука шагнула вперёд и нипт чёткий. Откуда тогда эти клетки в крови? От меня - точно нет, тк да, при старении женщины укорачиваются теломеры. Но не в 40 же лет и не на 1 хромосому. Никаких ген отклонений у меня нет. Делала ген тесты. Те остаётся что? Два варианта или плацента или и плод и плацента. И далее плод или хх или 45 (надеюсь что нет!) или мозайка. Ребёнок с любыми отклонениями мне не нужен. Знаю что это такое и сходить с ума не буду. Но как это узнать точно и не ошибиться? БВХ тогда не вариант получается тк придёт минимум мозайка.
Кордоцентез?
Его можно делать до амнио? Потому что тоже, одно дело прервать сейчас, а другое вызывать роды или с общей анестезией аборт. Это жесть
01.12.2023
Ответить
Luna
Даша, кордоцентез на 19-20 неделе. Еще позже амнио.
Амнио видится как самый оптимальный вариант.
Мне ваши чувства понятны. Со вторым и третьим риски по трисомии 21 были 1:112; 1:135… последние 3 волосины выпали, пока я нипта дождалась и не родила второго. А с третьим еще жду.
какой у вас срок?
01.12.2023
Ответить
Даша
Luna, 1/112 и 1/135 еще ничего наверно. Тут тернер 1/2(!) срок 11 недель. Сами понимаете, беременность не прогулка. Был бы смысл. Сижу плюсом на утрожестане
01.12.2023
Ответить
Luna
Даша, жаль, что вам приходится сталкиваться с такими переживаниями. Это просто максимально тяжело выносить. Желаю, чтобы синдром не подтвердился. Это мало утешает и меж тем хорошо, что есть подобные исследования, которые позволяют выяснить все до родов.
01.12.2023
Ответить
Даша
Luna, нет, я с вами полностью согласна. И по-этому и делала заранее генетику и нипт. Верю только в доказательную медицину. Мне очень жаль того, что если это подтвердится, то скорее всего для меня это будет последний ребенок. Это раз.
два - очень сложно будет принять решение в случае мозаичного состояния синдрома, потому что точно не знаешь что и как будет. Будет порок сердца или проблемы более серьезные или нет. У меня очень спортивная семья и это большой вопрос будет. У моих знакомых одна беременность прервалась на большом уже сроке, 30 недель. Может быть и такой исход например.
из опыта доказательной медицины и чтения разных международных протоколов, я поняла что для 100% подтверждения этого синдрома необходим только амниоцентез.
биопсия ворсин хориона может показать дефект плаценты.
далее тоже непонятен результат нипт. 1/2 - это значит, что уже на 10 неделе, когда я сдавала было много биоматериала и что это точно уже даже не мозаика тогда? Об это я узнаю только в даты нового года, несколько дней до и несколько после. Вот такая ирония судьбы. Ребенок естественно желанный, но у меня двое мальчиков . И оказалось может быть нездоровая девочка.
также хочется понять что повлияло на мейоз или как это называется клеток. Отец? Я? Мой возраст? Лекарства или какая то процедура? Написано это не возрастная категория. Но если девочка будет больной, то уже, наверное, без разницы. Все очень сложно внутри сейчас
02.12.2023
Ответить
Ят342 Он Т342
Даша, фу, как мерзко. Мне как бывшиму "ребенку с отклонениями" слышать это просто противно. У меня синдром шерешевского-тернера, живу обычной жизнью, работа, муж, ребенок. Да, были проблемы с зачатием, но в остальном я обсалютно здорова, а вы мерзкая
02.12.2023
Ответить
Даша
Ят342 Он Т342, скажите пожалуйста, что с ростом и как вы это контролировали? Есть ли какие то визуальные отклонения? Я реалист и синдром синдрому рознь. Есть разные его формы. Это лотерея и на данном этапе я не знаю какой именно порок развития. Били ли у вас какие то проблемы с сердцем или диабетом? Не по наслышке знаю . Играть в бога сложно. Нужно понимать возможности семьи и количество времени и финансов тоже. Вас поддерживаю, помогите тогда и расскажите пожалуйста о личном опыте. Это редкое состояние и по нему мало информации. Может быть именно ваш опыт поможет. У вас какой тип? Спасибо
02.12.2023
Ответить
Maria
Здравствуйте! Пусть ничего не подтвердится у Вас🙏🏼❤️.
Мне пришла плохая кровь со скрининга Риск синдрома Патау 1:21 (5% из 100), сдали НИПТ - слава богу не подтвердился. Мне сказали, что прокол можно сделать и раньше нужного срока, но он покажет верный результат в 95%. Удачи Вам🙏🏼
01.12.2023
Ответить
Даша
Maria, здравствуйте! Вы делали биопсию хориона или амниоцентез? В случае с мозаичными синдромами бывает так, что плацента да, а плод здоровый. Я пока ничего не понимаю и очень болит голова со вчерашнего дня. Мне 41 год и это третья беременность. Раньше делала панораму оба раза, но уже не помню результаты от слова вообще. Какие анализы у вас просили на прокол?
01.12.2023
Ответить
Даша
Maria, понимаете, я наоборот, сдала нипт. И показал он. По УЗИ все хорошо. Нипт сдавала на 10 неделе
01.12.2023
Ответить
Даша
Maria, скрининги ничего не значат. Это вчерашний век и лишь подтверждение нипта как раз. Подтверждает отсутствие нипт и амниоцентез. Скрининг так, побаловаться и если есть что-то уж совсем очевидное и большое. К сожалению нипт точный обычно.
01.12.2023
Ответить