1:25 риск дауна, завтра ИР

Завтра я ложусь в больницу на искусственные роды. Что я чувствую сейчас- отпустим.

мне 32 года, вторая беременность (с первой проблем не знала) в семье ни у меня ни у мужа нет родственников с отклонениями

В ноябре узнала о своей беременности, она желанная, рассказала мужу на его день рождения, так было радостно.

был сильный токсикоз, валялась 1,5 месяца как бессильный комок, бегая в ванную с позывами вырвать. И вот начало января, состояние улучшается, токсикоз отступает, нууу, думаю, пришла пора насладиться моей беременностью. Делаю скрининг в 12,4 недели , по узи в «мать и дитя» говорят, что все ок, сдаю кровь и отправляют нас довольных с мужем домой (только потом узнаю, что твп 2,8 это не ок, до этого в эти показатели вообще не вникала) жду особо не переживая результаты крови и тут 21 января приходит письмо, открываю, там красным горит строка, высокий риск дауна 1:25. У меня земля ушла из под ног, сердце треснуло, слезы рекой, как так случилось. Думаю ну неее, это ж ошибка

еду на следующий день к своему врачу, она говорит сдать нипт. Что скрининг часто ошибается, и что это всего лишь риски, а не диагноз

На следующий день я еду в жк (до этого еще и по омс тоже встала на учет) показываю там гинекологу результат скрининга, она дает направление к генетику в ципсир. Генетик говорит Можно сдать нипт, можно сделать амниоцентез и допом ХМА - более точный анализ. Сказала если по нипт подтвердится риск, то все равно нужно будет делать амнио, если захочу прерывать беременность. Я соглашаюсь на амнио, т.к. хочу быть полностью уверенной, что с малышом все хорошо или нет. 5 февраля (16 недель)делают экспертное узи, по которому говорят, что ничего плохого не заметили, только Лоханки увеличены 4,6, но на таком сроке такое бывает особенно у мальчиков, а я жду мальчика. Сказали особо не брать во внимание.

и тут я понимаю, твп 2,8 Лоханки увеличены 4,6 и по крови 1:25 риск дауна. У меня душевная истерика внутри меня. Но, надежда умирает последней, верю, что малыш здоров, и что со мной такого не может произойти. Просто надо пережить этот нервотрепный период, все сдать, узнать, что малыш здоров и уже со спокойным сердцем наслаждаться беременностью. Такой был настрой вперемешку со страхом

6 февраля делают амниоцентез, жутко переживала и боялась этой процедуры. Сейчас понимаю, да, неприятно, но ничего страшного нет. 3 минуты и все готово. Пока врач делает узи и прокол, со мной разговаривали, задавали вопросы и отвлекли от процедуры. Потом отправили в палату и держали там 2 часа, затем контрольное узи для подтверждения, что с малышом все ок. Со мной перед уходом генетик провела беседу, подуспокоила, мне дали пробирку с моими околоплодными водами и отправили в геномед для ХМА (ждать 7 раб.дней) . сказала, когда придет результат, что если все будет отрицательно, можешь спокойно ждать результаты амнио (Ждать 3 недели). Я отвезла пробирку в геномед, ХМА стоит 18500. И поехала домой ждать результат. Дни шли мучительно долго. Через 6 дней проверяла почту постоянно. было очень тревожно на душе и страшно. Предполагаемая дата готовности анализа была на 17 февраля.

14 февраля, день, я вся как на иголках. Едем с мужем в такси погулять в центр по Москве, немного развеяться, отвлечься, отметить день влюбленных, вкусно поужинав. А я прям чувствую, что именно сегодня придет результат. Ехать остается 5 минут, я открываю почту, вижу, пришел результат, все тело онемело от страха. Открываю файл, и вижу страшное - дупликация 7 хромосомы

Гуглю судорожно - редкое ген.заболевание, с кучей побочек. Мир рухнул. Гуляла вся в слезах. Хорошо, что узнали об этом не дома.

На след день еду к генетику, она говорит, что это действительно редкая поломка, говорит, если вы не против, можете сдать кровь в научных целях. Я согласилась, мне не жалко. Сказала, что это случайность. Так бывает. Сказала, что ребенок с таким геном будет точно умственно отсталым, проблемы с речью серьезные и с сердцем и куча всего может быть еще. Собирают консилиум. Я соглашаюсь на прерывание.

завтра день Х. Мне страшно, мне горько, мне больно. Малыш вовсю пинается и это невыносимо. Разговариваю с ним, глажу живот, говорю, что люблю. И одновременно понимаю, что скоро мы расстанемся навсегда с моим сыночком. Но, я не смогу воспитывать больного ребенка и не могу обречь его на такую жизнь. Мы с мужем приняли обоюдное решение. Начиталась очень много историй про ИР. Хотя бы представляю теперь как они проходят, спасибо девушкам, которые поделились своим горьким опытом, пошагово описывая, как все проходит. Так легче.

я тоже решила излить тут душу, со всеми об этом не поговоришь… а тут те, кто сталкивался с этим горем. Спасибо за поддержку девочки 😭😘