После первого скрининга поставили риск синдром дауна
Всем привет. Больше пишу чтобы выговориться, то вчера прям ошарашили своими «рисками»
42 года. Первая беременность. ЭКО. Было два протокола один за другим. Все эмбрионы отправляли на проверку пгс(пгт). Переносили рекомендованный, который прошел проверку, девочка. Беременность наступила с первого переноса. Вроде по течению беременности все ок, угроз выкидыша не было. Сейчас 12 неделя, пошли на скрининг. УЗИ хорошее, вопросов нет. Пришли анализы крови и началось: повышенное хгч, риск синдрома дауна. Земля ушла из под ног. Ну как так? Через три дня еще скрининг, но в перинатальном центре, будут смотреть. Генетик в моей клинике конечно в заключении написал что риск, сделать анализ с проколом, забыла как называется, но от себя сказал что по его мнению, по показателям у меня там нет больного ребенка, так как есть ПГТ, узи хорошее и белок в норме. Но я все равно теперь вся в расстройствах. Ну как так то блин. Аж проваливаюсь.
Лучший ответ
Julia
Мама девочки (10 месяцев)
Кишинев
Пгт снижает риски, но не исключает проведения нипт. Вот статья подробнее об этом: https://reproductolog.life/blog/64/
Вам риски насчитали из-за ХГЧ и возраста. Но высокий ХГЧ может быть от ряда физиологических факторов. Редко у кого идеальная биохимия по скрингу.
В целом, я думаю что у вас все хорошо и малыш здоров. Но нипт я бы сделала)
0
11.02.2025
Ответить
Казань
Julia, спасибо большое за ссылку. А то генетик сказал смысла нет в нипт если было пгт, мол одно и тоже. Но мне то без проблем сдать допом и нипт.
0
11.02.2025
Ответить
Мама девочки (10 месяцев)
Кишинев
Shora, там что нипт, что пгт вроде как очень достоверные, но видимо есть какие-то небольшие % ошибок. Это как после плохого нипт например, все равно отправляют на прокол, чтобы подтвердить. То есть они дают гарантию 98%, и из-за этих 2% погрешностей весь сыр-бор.
0
11.02.2025
Ответить
Казань
Julia, ну да, самый 100% достоверный это прокол считается, там типа уже точно клетки самого ребенка забираются.
0
11.02.2025
Ответить
Мама мальчика (11 месяцев), беременна, 11 неделя
Ставрополь
У вас такие риски из-за возраста и высокого ХГЧ. Куда важнее, что носовая косточка сформировалась и ТВП совсем маленький. Я бы в вашем случае тоже НИПТ делала, а потом уже прокол, если НИПТ будет плохим. Но этой маловероятно, ещё и после ПГТ.
0
11.02.2025
Ответить
Казань
Tatiana, ну как бы генетик и сказал что нипт смысла нет делать, ибо он равен просто раннему анализу пгт (пгс). Но из-за хгч все равно поставили риск блин.
0
11.02.2025
Ответить
Мама мальчика (11 месяцев), беременна, 11 неделя
Ставрополь
Shora, это так и есть на самом деле. Но к ХГЧ при СД обычно еще ряд симптомов прикладывается. Высокий ХГЧ может и об особенностях плаценты говорить. В целом, я верю в безопасность прокола. Эту процедуру делают ежедневно десятку женщин. Если хотите убедиться, конечно, соглашайтесь. Через две недели получите результат и будете спокойно донашивать свою кроху. Уверена, что у вас всё хорошо.
0
11.02.2025
Ответить
Казань
Tatiana, ну вот ощущение, что вроде риск и маловероятен, но наверно пойду на прокол. У нас с мужем просто сильный пункт на здорового ребенка. Мы из-за этих всех до анализов сразу и пошли на эко. Единственное, раньше наслышена что этот прокол опасен, но генетик убедил и объяснил, что делается он безопасно и риски очень минимальны на какие-то потом серьезные последствия для беременности.
0
11.02.2025
Ответить
Мама мальчика (11 месяцев), беременна, 11 неделя
Ставрополь
Shora, девочки на сайте часто пишут, как прошел прокол. Можете поискать по поиску в группах «Благополучная беременность», «Здоровье беременных». По их словам, процедура нестрашная, всё проводится под чутким контролем. Пусть всё будет хорошо 🙌🏻
0
11.02.2025
Ответить
Мама девочки (2 года)
Красноярск
Так это расчёт рисков. Он не учитывает ваши предварительные проверки. Не хотите сдать нипт?
0
11.02.2025
Ответить
Мама мальчика (3 года)
Санкт-Петербург
Полина, я делала 2 нипта в разных лабах и только тогда успокоилась более- менее.
0
11.02.2025
Ответить
Казань
Полина, нипт и равносилен пгс, просто с протоколе эко он делается по желанию раньше, перед переносом. Эмбрион здоровый переносили. Тоже там проверка на все эти дауны, эдвардса , патау
0
11.02.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Делайте НИПТ, какой прокол?!
Как многие вам написали, риск вам программа автоматом ставяэит из-за возраста в основном. Мне в 38 поставили риск 1:150, при том что биохимия вообще идеальная была, на УЗИ носовая кость и ТВП в норме, и все все. Узист сказал вообще не парится, но сдать НИПТ для подстраховки, что я и так в общем собиралась делать, а вот там уже все риски были низкие.
0
11.02.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
У меня тоже на скрининге вылезли риски ХА из-за возраста 41 год и низкого PAPP-A. Эмбрион после ПГД.
Москва делает НИПТ по ОМС, поэтому я сдала НИПТ, риски низкие.
Генетик сразу сказала, после пгд гарантия 99 процентов.
0
11.02.2025
Ответить
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Токсикоз или поддержка есть?
От этого спокойно может быть хгч повышен
0
11.02.2025
Ответить
Казань
Елена, да, токсикоз есть и поддержка с первых дней переноса, т.е 12 недель постоянно на поддержке утрожестан.
А перед скринингом на ночь был лютый токсикоз, с унитазом не обнималось , но прям сильно мутило и желудок сильно болел, еле еле уснула. А утром вот на узи и кровь.
0
11.02.2025
Ответить
Мама девочки (1 год)
Санкт-Петербург
Shep, у меня так было и в первую и третью беременность. Риски ставили огромные по сд
0
12.02.2025
Ответить
Мама четырех (от 5 месяцев до 13 лет)
Казань
Делайте НИПТ и только после полученного результата, если он вдруг будет плохим , делать прокол. А если результат НИПТ будет хорошим, наслаждайтесь беременностью дальше 😊
P.S. Я делала прокол, риск был 1:113, результат прокола пришел хорошим, малыш без ХА. Только малыш замер.
0
11.02.2025
Ответить
Мама мальчика (24 года)
Ганновер
Помню писала в Планировании 40+ одна девушка, похожая ситуация , в итоге после прокола она потеряла ребенка , как оказалась здорового (
0
11.02.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Natalia, вот именно что. Прокол следует делать в случае, когда есть вопросы к анатомии на УЗИ и действительно экстремальные данные по биохимии (плюс НИПТ с высокими рисками), но уж никак не в первом контуре скрининга!
0
11.02.2025
Ответить
Казань
DLuts, спасибо. В целом вроде поняла всю картину и поэтапность плана действий 🤝
0
11.02.2025
Ответить
Мама девочки (4 года)
Киев
Ну повышен ХГЧ... При беременности девочками, я заметила, это чаще бывает. И при прогестероновой поддержке тоже. Плюс из-за возраста повышенный риск.
Но "эффекта ножниц" (при котором чаще всего ставят высокий риск по СД) здесь нет, т.к. РАРР-А у Вас совсем не низкий.
Я бы не переживала вообще. Тем более, что эмбрион после проверки.
0
11.02.2025
Ответить
Казань
Julia Tim, ну вот генетик дал такой же комментарий, ссылаясь на белок и что еще и узи хорошеет пгт
0
11.02.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год), планирую беременность
Москва
Тоже самое было- хорошее узи , но был повышен b-хгч по крови , возраст и эмбрион после пгт . Отправили на НИПТ, сделали расширенный ,по нему все риски низкие. Генетик все посмотрела, никуда ни на что больше меня не отправляли ,было велено спокойно ходить и не волноваться.
0
11.02.2025
Ответить
Казань
Мухомор, большое спасибо за информацию из личного опыта. Значит есть резон сделать нипт.
0
11.02.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год), планирую беременность
Москва
Shora, Конечно стоит сделать и уже не нервничать .Я впала просто в ужас ,когда меня отправили даже на нипт ,а тут прокол сразу...Потом разобралась и поняла ,что это возрастные риски ,программа так считает и все такое..
0
11.02.2025
Ответить
Мама девочки (6 месяцев), планирую беременность
Уфа
Здравствуйте, что в итоге показал НИПТ? Как сейчас у вас дела?
У меня риски все низкие, а вот хгч и РАРР-А повышены 4/1,6 соответственно
0
08.05.2025
Ответить
Казань
Daria , здравствуйте. Мы нипт не делали, мы в результате сделали амниоцентез и материал ребенка отправляли на пренатальное секвенирование экзому. Все тесты слава богу пришли отличные. Я как раз на днях напишу подробные посты как что проходило и что за тесты.
0
08.05.2025
Ответить
Мама двоих (17 лет, 5 лет)
Псков
У вас, с учетом пгт и хорошего узи риск на самом деле минимальный. В скрининге просто возраст плюс кровь сыграли. Генетик мог бы и успокоить, а не отправлять формально на прокол. Я бы наверное не делала
0
11.02.2025
Ответить
Мама двоих (3 года, 10 месяцев)
Афины
Я тонкостей эко не знаю, конечно, но мне программа по возрасту выдала риск сд 1:20 из-за возраста. Хотя по узи вопросов не было. Сделала нипт, пришел с низкими рисками. Ничего больше делать не буду.
0
11.02.2025
Ответить
Санкт-Петербург
У вас не сильно повышен хгч, скорее всего норма. Тем более по узи все норм. Но если страшно и все-таки хочется успокоиться - если бесплатный нипт не предложат, то прокол, конечно, я бы сделала.
0
11.02.2025
Ответить
Мама мальчика (4 года)
Нур-Султан (Астана)
Сильно повышен хгч, при более менее нормальном Папп-а, плюс возраст, поэтому риск. Можно начать с нипта, но доп диагностику обязательно
0
12.02.2025
Ответить