Войти

Направление к генетику...

Юляшка
Доча старшая, 17 лет 5 месяцевДоча младшая, 13 лет 9 месяцев Москва

Синдром дауна-НЕ наследственое заболевание,вероятность рождени такого ребенка -1% у любой здоровой пары.Это касается и любой генетической аномалии у плода.

УЗИ -НЕ показывает наличие хромосомных аномалий у ребенка-можете даже не ориентироваться на него и не радоваться если оно в норме.Только инвазивка-забор крови у плода-покажет,здоров ли ребенок генетически.

Пониженный ХГЧ может говорить о том,что мама в зоне риска-именно поэтому таким мамам рекомендуют сделать инвазивку.Гинеколога не слушайте-они совсем не разбираются в генетике.И пониженный ХГЧ-не только 18 хросомосома,а 21 в том числе(синдром дауна).

Я бы вам посоветовала срочно топать к генетику.А так два варианта-оцениваете риски -и делаете инвазивку или нет.Если вы готовы (не дай бог) воспитывать больного ребенка-то инвазивку делать нет смысла.Если не готовы-то тогда делать.

0
22.01.2012

Спасибо за подробную информацию, а вы откуда все это знаете? Просто хотелось бы знать откуда взято все написанное, это вычитано где то в инете, на собственном опыте или вы врач?

К генетику схожу сразу как будет возможность, сегодня запишусь как раз, а на счет анализа, думаю нет смысла, так как буду рожать однозначно, по крайней мере пока мое мнение именно такое.
У меня перед глазами есть пример, мой муж, родился недоношенный в 7 мес, врачи поставили диагноз водянка головного мозга, просили мать подписать бумаги на отказ от ребенка. Так как сказали, что проживет не больше полугода. Она отказалась подписывать и забрала его. В итоге вырос нормальный человек, никаких водянок не оказалось, более того он более чем умный человек, таких еще поискать надо. Я в шоке от таких диагнозов при том уже у рожденного ребенка.

0
23.01.2012
Юляшка
Доча старшая, 17 лет 5 месяцевДоча младшая, 13 лет 9 месяцев Москва

скажем так-я столкнулась с этим очень близко.и теперь об этом знаю всё.поэтому когда вижу такие посты-всем девочкам пишу ,тчоыб не надеялись на чудо-а были бдительны.

0
23.01.2012

записалась к генетику на пятницу, посмотрим что скажет. А к генетику лучше с мужем идти или можно и одной, он там нужен или нет?

0
23.01.2012
Юляшка
Доча старшая, 17 лет 5 месяцевДоча младшая, 13 лет 9 месяцев Москва

муж не нужен.зачем?

0
23.01.2012

я вообще не представляю что там могут сказать, ведь на руках только УЗИ и этот анализ на ХГЧ.

Вот странно, сейчас просмотрела свою карту беременной за первую беременность, у меня скан всей карты остался, я этот РАРР+ ХГЧ вообще не сдавала, только на 19 неделе АФП+ХГЧ, там все было норма.

0
23.01.2012
Юляшка
Доча старшая, 17 лет 5 месяцевДоча младшая, 13 лет 9 месяцев Москва
а причем тут первая беременность?беремнность беременности рознь.А что скажет генетик-варианта два всего:
1.скажет что беспокоиться не о чем
2.скажет что надо сделать инвазивку.
НО-ни одно узи -даже у самого лучшего узиста-генетика не даст вам ответа-есть СД или нет.Только инвазивка.А делать её или нет-решать вам.
0
23.01.2012

да понятно что первая не причем, просто удивилась что я этот анализ в принципе не сдавала. а при первом варианте, в каких случаях могут сказать что беспокоиться не о чем, какие то ограничения есть или что?

0
23.01.2012
Юляшка
Доча старшая, 17 лет 5 месяцевДоча младшая, 13 лет 9 месяцев Москва

если вы про генетику- то только в одном случае беспокоиться не о чем-если возьмут кровь у плода для исследования.А узи и скрининги-это не показатель .

0
23.01.2012
zilja
Алиса, 17 лет 5 месяцевАлина, 14 лет 2 месяца Новотроицк

Извините что встреваю, а что такое инвазивка и делают ли ее в инвитро.

0
30.01.2012
Юляшка
Доча старшая, 17 лет 5 месяцевДоча младшая, 13 лет 9 месяцев Москва

её лучше делать в спец учреждениях-где это поставлено на поток.Инвазивка-это забор материала у плода для исследования.Их бывает несколько:амниоцентез кордоцентез и бопсия хориона.Самый достоверный-это кордоцентез.При инвазивке прокалывают живот и берут материал для исследования-кровь плода или амниотическую жидкость. Только инвазивка даст ответ-есть ли у плода генетич заболевания или нет.Узи и скриниги-никогда не покажут точно.При идеальных узи и скринигах рождаются генетически больные дети,к сожалению.

0
30.01.2012
zilja
Алиса, 17 лет 5 месяцевАлина, 14 лет 2 месяца Новотроицк

Спасибо за ответ, думаю в нашей глуши таких учреждений нет((( хотя буду искать.

0
31.01.2012
Юляшка
Доча старшая, 17 лет 5 месяцевДоча младшая, 13 лет 9 месяцев Москва

для этого многие едут даже и далеко-потому что важно попасть именно к хор специалисту.А у вас какие то показания есть к инвазивке?

0
31.01.2012

Не переживайте так, все будет хорошо!

Сходите к генетику проконсультируйтесь, ХГЧ может быть не в норме по куче признаков, даже если была угроза или тонус, показатель меняется. В 16 недель сделаете еще тройной тест крови (скрининг 2го триместра).

А узи у вас в 12 нед. хорошее, ШВП мерили? Если все ок, то вообще нет смысла переживать, т.к. только 1 показатель крови не в норме - это еще не значит что есть пороки или синдромы.

0
19.01.2012

Все остальное в норме ШВП - 1,3, все остальные анализы хорошие, угрозы и тонуса не было. Спасибо, надеюсь, что все будет хорошо, пытаюсь успокоиться. Он ведь уже шевелится и по УЗИ все в норме, меня этот анализ прямо выбил из колеи.

0
19.01.2012

только сейчас заметила, что вы на 19й недели, а результаты скрининга пришли только первого... а второй вы еще не делали? 

0
19.01.2012

У меня значок стоит по М, а по УЗИ на неделю меньше, то есть сейчас 18-ая неделя идет, в субботу 18 будет. Анализ делала 10 декабря, видимо из-за праздников делали долго. Второй скрининг и УЗИ в конце февраля.

0
19.01.2012

Ого, чего-то вам его поздновато назначили на конец февраля, самое лучшее время для второго скрининга 16-18, потом показатели крови будут не очень информативны. Но в любом случае беспокоится не нужно, да и думаю генетик вам все объяснит.

0
19.01.2012

Дело в том, что в городе нет реагентов на анализ крови на АФП, Г сказала, что надеется что появятся в конце февраля.

0
19.01.2012
 

Правильно вам Lellay  написала, что кровь для второго скрининга нужно сдавать в 16-18 недель, потом нет смысла... Будет не показательно

0
19.01.2012

Ну значит не назначат, в городе нет реагентов, при чем как оказалось такая проблема еще в нескольких городах, здесь же на ББ читала у трех девочек, что не направляют так как реагента нет.

0
20.01.2012
ИрусЯ
сладенький ЛИМОНАД!), 14 лет 1 месяц Ульяновск

У меня только 17-я неделя идет .а завтра меня уже отправила Г на второй скрининг...Не рано ли?

0
19.01.2012

это Вас на УЗИ отправляют или на кровь? Кровь сдают с 16-18 недели, я этот анализ не сдавала, так как в городе нет реагента. А второе УЗИ обычно назначают с 20-24 неделю.

0
20.01.2012
ИрусЯ
сладенький ЛИМОНАД!), 14 лет 1 месяц Ульяновск

на узи+кровь,называется второй скрининг! пипец...припрусь сеня через всю мосвку,а мне скажут что рано...

0
20.01.2012

а ты уверена что оба второй скрининг? Может второе УЗИ и первый анализ крови АФП? просто в 12 недель кровь на РАРР+ХГЧ берут, в 16-18 недель АФП+ХГЧ и в 22-24 недель второй АФП+ХГЧ. Ты уже АФП сдавала?

0
20.01.2012
ИрусЯ
сладенький ЛИМОНАД!), 14 лет 1 месяц Ульяновск

я сдавала в 12 недель тоже кровь+узи,все нормально было. Теперь,как говорит Г пришло время второго скрининга, это тоже кровь +узи,совершенно точно. все говорят об узи еще и в 22 недели,мне она сказала,что следующие (после сегодняшнего ) будет только в 30 недель...Ничего не понимаю...Думаю,что я еще не сдавала афп...

0
20.01.2012

Ну у нас узи делают 12-14 нед, 20-24нед, и третье 32-34 нед. А АФП первый раз сдают как раз в так называемый второй скрининг, просто в первый именно РАРР сдают.

0
20.01.2012
Cryst@l
Москва

Здравствуйте! Напишите, как у вас все сложилось? Все ли впорядке с ребеночком?

0
18.04.2014

Все в порядке, причина тогда вроде выяснилась, тонус стенки матки дал такой результат, положили на сохранение, прокапали, сняли тонус, анализ выровнялся. Сын замечательный, все отлично, скоро уже 2 годика будет ))

0
19.04.2014
Cryst@l
Москва

Спасибо за ответ! Очень поддержали! Буквально вчера была у генетика со схожей ситуацией, она на меня нагнала страху жуть... Кстати, у меня вообще был гипертонус, в больницу не ложилась, пила магне Б6, но генетик сказала, что из-за него точно не могло быть

0
19.04.2014

А мне как раз генетик сказала, что В-ХГЧ может быть снижен из-за внешних факторов, таких как тонус.

0
19.04.2014
Cryst@l
Москва

Подскажите, к какому генетику вы ходили? Думаю сходить еще раз, проконсультироваться и все-таки разобраться... Нам только 6 месяцев, я к концу беременности изведу себя вконец

0
19.04.2014

Ну мы с вами с разных городов ))) А тык бы сказала, пошла просто в перинатальный центр, просто генетик. Она мне сразу и УЗИ там сделала, и показала, что матка в одном месте прямо камнем стоит. И еще важный момент, она сказала что УЗИ точно показывает эту патологию, то есть если анализ плохой конкретно из за плода, то у него будут явные уродства, внешние. Так что когда она делала УЗИ то мы с ней вместе считали пальчики на ручках и ножках, разглядывали каждый миллиметр тела. Так что сходите на УЗИ, если все хорошо, то можете не переживать. Я думаю у Вас все так и есть.

0
19.04.2014
Cryst@l
Москва

Извините, не заметила )) Да, пожалуй схожу на узи в платную клинику,

0
19.04.2014

Ваш врач правильно  сказал.... что низкий хгч ЭТО НЕ КРИТИЧНО....даже высокий хгч не критично как и низкий ПАП... главное что оба не зашкаливали... а вот то что в роду не было...это тут не при чем такое увы случается у абсолютно здоровых людей...это просто лотерея.. и потом Узи -это намного показательней..

0
19.01.2012

ну я не знаю как это критично, но вроде видела таблицу в инете, на том сроке уровень ХГЧ должен быть 20-29 тыс., а у меня 12,5 тыс. то есть на 8тыс меньше.

0
19.01.2012

может вашей плаценте стока достаточно.... сходите к генетику...он вам все разжует..

0
19.01.2012
Ирина
Алеша, 22 года 2 месяцаДима, 14 лет 2 месяца Надым
Привет!У меня такая же история Сейчас18нед.АПФ норма,второе ХГЧ ниже нормы сколько не знаю,перездала,жду результат до понедельника.Во вторник уже записалась на УЗИ.На 16 нед.переболела простудой,просто насморк сильный+герпес на губе выскочил.Может от этого показатель анализа быть ниже?Тоже переживаю...Напишу,что скажет мне моя гинеколог.На прием в пн.утром.
0
20.01.2012

привет, напиши пожалуйста, как узнаешь результат. Я в этом не разбираюсь, но моя Г сказала что показатель ХГЧ может скакать от простуды и других факторов не относящихся к беременности. Я только в понедельник буду записываться к генетику.

0
21.01.2012
ЧИТАЮ и ПЛАЧУ))))))))))))) нужен совет.

Похожие записи