Беквита видемана.

Не писала здесь, так как было страшно. Но тем не менее, вдруг кому-то пригодится.

Лежали в Филатовской больнице , пиелонефритом, при общем осмотре невролог направила к генетику - причина ножки разного размера (отличаются друг от друга на 1 см в обхвате).

Мы попали на приём к Солониченко. Солониченко отправил нас на анализы в геномед по подозрению Беквита Видемана. Сразу скажу, что Солониченко мясник и сухарь, формулировка была - "надо сдать анализ, чтобы подтвердить наличие синдрома" . Не уточнить, не проверить, а именно подтвердить. Ничего больше не сказал. Из косвенных признаков у дочки пупочная грыжа, иногда высунутый язык, капиллярная дисплазия на лбу (поцелуй ангела) и на затылке (укус аиста).

Сдавали в геномед два анализа Хромосомный микроматричный анализ таргетный и непосредственно анализ на беквита. Двадцать тысяч за оба. Первый пришёл через неделю отрицательный. Результаты по беквиту задержались на 1,5 недели. Но главное и они пришли отрицательные.

Смотреть картинки детей с синдромом стоит в Инстаграм, это вовсе не так выглядит, как рисуют на картинках в гугл.

Это я к чему? К тому, что генетики - это зло. И со вторым ребёнком я к генетику не пойду 😅