Мария

Это какой-то ужас...пришло заключение от генетиков. Уже второй раз повторяется диагноз: Кариотип плодного материала: 69,ХХY - триплоидный кариотип. То есть причины двух моих ЗБ триплоидия два раза подряд.

Нас все врачи уверяли, что триплоидия не повторятся. Я теперь не знаю к кому обращаться. Может есть кто-то с подбным случаем? Или знает хороших генетиков в Москве?

Привет девочки!

Решила написать пост. Он будет длинным, так как пытаюсь в него вместить 1,5 года своих событий. Хочу получить поддержку, дельные советы от тех, кто сталкивался уже с подобным, контакты специалистов, услышать кто смог родить после подобного. Прошу прощения за ошибки и сумбур.

Моя история. С мужем вместе почти 6 лет. Поженились в 2013 году и в 2014 году решили пробовать забеременеть. Получилось с первого же цикла. Эмоций было оочень много: радость, переживания, страхи, опасения. Все было))

в итоге скрининг 1 был хорошим (делали у Те С.А. в ЦИРе). Второе узи тоже было в норме. Те сказал, что в следующем узи надо посмотреть пупочную грыжу, но в целом не видит отклонений. в 21-22 неделю я начинаю чувствовать себя очень странно. Кажется, живот не растет, не пинается...так какие-то мелкие шевеления и перекатыания. Врачу об этом сказала, она махнула рукой и сказала, что все нормально, не придумывай. У меня не было повода ей не доверять и опыта нет, поэтому старалась не накручивать себя. а в 24 недели уже вес стал снижаться, живот стал еще меньше. Я опять к ней. Сделали узи. Ребенок замер... и уже пару недель как. В итоге скорая, роддом, искусственные роды. полная прострация и ужас, потом пиелонефрит, так как ребенок пролежал долго и у меня инфекция пошла в почки. А наши "прекрасные" врачи в 174 поликлинике и в 220 (уролог, заведующий урологического отделения Жорин) не смогли мне помочь, каждый день разворачивали меня за новыми анализами. говорили, что мои ужасные боли, высоченная температура, белок шкалящий в моче от гормональной перестройки и эпидуралки. Неделю я провела на кетанове, пока моя подруга не помогла и не отвезла меня к врачу детскому нефрологу и она даже не глядя на все анализы и узи, просто пощупав почки поставила диагноз. В итоге почки я пролечила, пропила большой курс антибиотиков, ставили уколы и капельницы. Потом было еще несколько специалистов. Мы отвезли пуповину на ген.экспертизу в Мониаг. Через месяц нам пришел результат "Триплоидия и мозаицизм" (причем по тем хромосомам, которые смотрят на первом скрининге- 18, 21 и другие) в генетике я не сильна, ездили к генетику на Каширку. Там нам сказали что это абсолютно случайное явление и в науке не было больше случаев повторения и поэтому в следующую беременность мы можем быть спокойны. Но сдали все равно кровь на кариотип. Кариотип у нас ХХ и ХУ, то есть нет отклонений. Также пролечилась с иммунологом (убрали уреоплазму, подавили герпес и цитомегаловирус, проколола аллкокин альфа от впч), сдала кровь на Д димер и гемостазиограмму, мазки, узи. Все было в норме и нам в марте разрешили палнировать. В апрельском цикле наступила вторая беременность. На 7 неделе у меня появились кровянистые выделения. Легла в Боткинскую на сохранение. 2 недели капельниц, уколов и таблеток. Выписали на домашний больничный. Пила утрожестан, Магний Б6, фольку, витамин Е, Но Шпу. На 10 неделе меня начали беспокоить давящие ощущения на промежность и я заподозрила неладное. Позвонила врачу, она сказала, что такое бывает. В итоге на 11 неделе пошла выписываться с больничного и врач сказала, что в мазке есть какие-то палочки (клебсиелла пневмония, стрептококк) но в маленьком кол-ве и они не требует лечения антибиотиками, только свечи. Я ей опять сказала, про это странное давление и про то, что мне кажется, что что-то не так…не чувствую я себя беременной. Она отправила на узи. Опять замершая - 9 недель. В итоге чистка в 32 роддоме у Трещенковой. 3 дня в роддоме с девочками, которые с пузяками или уже с малышами - это пытка…. Хотелось скорее оттуда выбраться. Сейчас прошло 2 недели после чистки. Уже сдала кровь в женском центре (МЖЦ на таганке) на свертываемость крови, полиморфизмы генов (7 показателей), АФС, ADAMTS 13, ВА. Записалась к Бецадзе В.О. на 2 сентября. Так же мы опять отвезли абортивный материал на генетику в МОНИАГ. Жду результатов в начале-середине августа. Еще хотели сдать HLA (это на совместимость генов нас с супругом вроде), но оказалось что у них стоит это 24 тысячи. А мы и так уже оставили в МЖЦ 21 тысячу. И я не была готова к ТАКИМ тратам. Решили отложить или сдать в другом месте. Теперь жду результатов. Ищу параллельно специалистов по невынашиванию. Так хочется понять что же случилось теперь… и что дальше делать. Я не опускаю руки. Во второй раз мне уже не так плохо. Конечно реву частенько, иногда паника накатывает, но нет такой безнадежности, а только решение все обследовать и сделать все от нас зависящее. Девочки, если у вас есть полезная информация, я буду ей очень рада!