Всем привет. Давно нас не было здесь. Наконец-то нам пришел результат электронной биопсии. Итог: врожденная/генетическая повреждение коллагена 4 типа. Это либо синдром Альпорта либо истончение базальных мембран, чтобы назначить терапию необходимо узнать какой ген был поврежден. Тепе следующий этап сдача крови на генетику. Доктор подбирает панель, мы ищем где сдать. В Красноярске такое не берут... Ищу техкто знаком с таким заболеванием!!!
Здравствуйте! Вы сдали генетику? Какой результат? У нас похожая ситуация. Мы пошли по другому пути. Сделали только генетику. Мутаций не нашли.
0
24.10.2020
Ответить