Пожалуйста, прочитайте этот пост!
Моя беременность будет немного отличаться от беременностей других женщин. Дело в том, что, когда я родилась, мне поставили диагноз : Фенилкетонурия ( ФКУ).
Это генетическое заболевание, то есть нарушение ДНК, поэтому, как и все генетические заболевания, не поддается лечению.
Была середина 90-х , когда я родилась,и, конечно, когда такое сказали моей маме, она жутко испугалась, потому что на тот момент не было практически ничего известно об этом страшном, как казалось, диагнозе.
Дело в том, что в моем организме печень не расщепляет аминокислоты,в частности фенилаланин. Накопление этой аминокислоты приводит к поражению центральной нервной системы, к слабоумию и даже к летальному исходу. Моя печень вырабатывает очень малое количество ферментов, поэтому расщепление идет медленно, у некоторых детишек печень вообще не вырабатывает ничего. Такие вредные для меня аминокислоты содержатся в белковых продуктах : яйцах, мясе,птице,молоке и тд. Кроме того, мне нельзя подсластитель Аспартам. Звучит это жутко и когда вам говорят такое о вашем ребенке, медленно начинает захлестывать отчаяние и страх. Когда я родилась, моей маме это объяснили куда более неправильно и, кроме того, мало было чего известно о диагнозе ФКУ. Ей был, как и мне сейчас, 21 год, и что она услышала от врачей? "У вашего ребенка в организме идет накопление токсичных отходов", на вопрос о том, к чему это может привести, ей пояснили : " к слабоумию, идиотии, иногда к смерти". И какого узнать такое о своем первенце? К счастью, мы быстро были поставлены на учет к генетику, который разъяснил маме, что это за болезнь. При соблюдении очень строгой диеты, принятии лекарств, которые помогают моей печени и расщепляют аминокислоты, при контролировании, сдаче крови на анализы я выросла вполне обычным человеком :)
И, конечно,огромное спасибо моей мамочке и моему папуле за все, что они делали для меня.
Фенилкетонурия - это не приговор ни разу, это просто особенность Вашего ребенка, особенность в питании. Такое заболевание можно унаследовать, когда у отца и у матери, говоря простым языком, есть половинка доминантного гена. Это случается редко, но случается. Я не могла ходить в детский сад из-за особенности своего питания, но сейчас знаю, что некоторые детки ходят, мой младший брат, который тоже имеет такой диагноз, посещал садик.
Меня приписали чуть ли не к потерянным, навсегда вселив страх за мое будущее маме, но уже в 2 года я спокойно разговаривала, в 4,5 - читала, в 5 - начинала покорять английский, до 5 класса была отличницей, изучала 3 языка, ездила на олимпиады по литературе, до 7 класса обожала математику и была суперлидером в классе, сочиняла стихи и рассказы,в школе всегда отправлялась на всякие эрудит-конкурсы,брейн-ринги и тд,по русскому сдала ЕГЭ на 95 баллов, читала всегда очень много книг, очень любила и люблю творчество до безумия, занималась спортом и покоряла боевые искусства, поступила в Петербурге на бюджет - это я пишу не к тому ,чтобы похвастаться, а к тому,чтобы показать, что была я более, чем средним ребенком, что не стоит бояться такого диагноза.
В 14 лет ,кстати, мне расширили диету,тк в подростковом возрасте печень начинает работать больше, и мне позволили хлеб,молоко, немного мяса.
Перед беременностью мне важно сократить количество вредных для меня аминокислот в организме до минимума, тк это влияет на ранних сроках на развитие плода, в частности мозг и сердечко. Поэтому я должна полностью соблюдать строжайшую диету, контролировать посредством сдачи крови уровень кислот, принимать гидролиз белка.
Еще до того, как я начала жить половой жизнью, мама очень четко объяснила мне, что для меня не подходит вариант с внезапным известием о беременности, потому что она для меня, незапланированная, удачно не пройдет и для ребенка тем более. С осознанием необходимости планирования я живу всю жизнь, поэтому для меня это привычно и проблемы в этом не вижу.
Сейчас в роддоме сразу берут кровь у малышей и там же можно будет узнать, если ли у вас ФКУ или нет. Но даже если ребеночек все же унаследовал заболевание, не стоит бояться! Правильное питание, контроль и соблюдение диеты - вот и все, что нужно для того, чтобы справиться с этим. На данный момент я обычный человек, у которого есть такой диагноз, но я ничем не отличаюсь от других людей ни внешне, ни умственно.
Я желаю вам всем здоровых детишек и семейного благополучия!
