Несколько месяцев назад у нас родилась дочь, ребёнок в семье второй, запланированный. Проходили все обследования, скрининги в двух клиниках, дополнительно сдавала НИПТ на сроке 15 недель, так как по результатам первого скрининга был пороговый риск по СД. НИПТ показал низкий риск по всем хромосомным аномалиям. После этого мы не беспокоились на эту тему.
Каков же был наш шок, когда на второй день после рождения дочери нам сказали, что подозревают синдром дауна у ребёнка (в первый день говорили, что дочь здорова). Было несколько стигм дизэмбриогенеза: складка на шее (на узи ТВП была в норме), слегка приплюснутая переносица, специфический разрез глаз и низко посаженные уши. Так написали в заключении. Визуально это был обычный ребёнок, как мне казалось, но все неонатологи и генетики не могли однозначно понять, есть ли синдром или нет.
Осложняло ситуацию то, что подозревали мозаичную форму СД, только ее мог не показать НИПТ. При ней внешние признаки сглажены. Я была уверена, что ложноотрицательных результатов НИПТ не бывает. Оказалось, редко, но это случается..

У ребёнка взяли кровь на кариотипирование, анализ делают около двух недель. Постепенно и мы начали видеть внешние признаки СД.. все время проводили в поисках информации на эту тему, сравнивали фото детей. К моменту выписки мы были уверены, что у нас родилась дочь с СД. В выписке было написано «учитывая фенотипические особенности нельзя исключить синдром дауна». Также у неё были открыты овальное окно и артериальный проток в сердце, что усилило подозрения, так как СД часто сопровождается пороком сердца. Оставлять ребёнка или нет, у нас сомнений не было, в любом случае мы забрали ее домой.

Спустя некоторое время, казавшееся бесконечностью, мы получили результаты анализа на кариотип: 46ХХ, наша дочь здорова. Позже кардиолог подтвердил, что ООО и ОАП закрылись, с сердцем тоже все в порядке.
Я бесконечно рада, что моя дочь здорова. Сейчас, спустя несколько месяцев, она очень изменилась внешне, и все признаки пропали. Обычный активный ребёнок.

Но я до сих пор не могу придти в себя от удара, я действительно поверила, что СД есть. Это было самое большое горе в моей жизни.

В интернете оказалось очень мало информации о ложноотрицательных результатах НИПТ, да и в целом о ситуациях, похожих на нашу. Для меня стало удивлением, как много семей сталкивается с этим диагнозом по факту рождения. Даже при должном обследовании во время беременности.

Мне захотелось поделиться этой историей, возможно кто-то, кто переживает похожее, прочитает и обретёт надежду, что предположение ошибочное.

И мои самые тёплые пожелания семьям, у детей которых диагноз подтвердился. Сил вам.

Подтвердили девочку)

Похожие записи