Девочки, такая ситуация... в 12нед. по узи всё в норме кроме ТВП=3,2мм, кровь тоже в норме. Приска рассчитала риски СД 1:203. Сегодня я сдала кровь на неинвазивный перинатальный тест (расширенный). Консультировалась с генетиком, она советовала инвазивную диагностику и привела аргументы, которые мне не дают сейчас покоя. Суть в том, что неинвазивный тест проверяет только самые распространенные 5 синдромов (+5 самых распространенных микроделеций при расширенном тесте, которые не смотрят при инвазивных процедурах), при этом мозаичную форму дауна (2% от всех случаев) он не видит, а инвазивный тест смотрит сразу все трисомии, их 256 кажется.
В чём собственно вопрос, просматриваю форумы, и вижу как девочки, которым пришел хороший результат теста радуются "ура! мой ребенок здоров!" я сейчас не говорю о пороках развития без хромосомных аномалий, пороке сердца например, проблемы надо решать по мере их поступления. Я спрашиваю, как вы решили для себя вопрос, что тест исследует не все трисомии? Поделитесь пожалуйста! Помогите успокоиться( может быть процент вероятности остальных трисомий ничтожно мал, или другие хромосомные аномалии более очевидны на узи, или твп не связан с другими аномалиями? может врачи вас как то успокаивали на этот счет? Вообще есть здесь девочки, кто делал этот тест из-за узи, а не из-за возраста или плохой крови?
Неинвазивный перинатальный тест
Как у Вас закончилась история с Приска? У меня тоже поставили риск 1:50
Всё хорошо! Пришёл с америки ответ, что аномалий не выявили. В итоге родился здоровый ребёнок, ттт.
Спасибо что ответили, поздравляю Вас! Слава Богу, что ребеночек здоров!
Мне предлагают сделать инвазивный тест околоплодных вод ( прокол живота). Говорят это опасно. Вы этот тест делали? А то вы не написали, на какой анализ пришел ответ. Я грызу себя уже третью неделю - делать или нет, мне 42, первый ребенок инвалид, о больных детях рассуждаю не по- наслышке, пережили многое.
Надеюсь на ответ, спасибо.
Мы делали только неинвазивный тест, прокол не делали, потом делали УЗИ сердца плода экспертное во втором триместре, там тоже все хорошо. У Вас только из-за возраста такие риски?
ХГЧ в пределах указанной нормы, но возле графика риска пишут что ХГЧ повышен и возраст. Сейчас здавать скрининг второго триместра, если он тоже плохой, тогда говорят нужен прокол...А что нужно проверить в сердце плода?
У нас по УЗИ было широкое воротниковое пространство, а это может указывать не только на хромосомные аномалии, но и на пороки сердца, кровь вообще очень субъективна , многие факторы могут на неё влиять, многие говорят, что даже приём утрожестана(дюфастона)