Муковисцидоз

Долгожданная вторая беременность, второй сыночек. Все ждут появления малыша на свет. Роддом, схватки, быстрые роды, слезы радости и маленький комочек на груди. Вес 3830 кг,56 см счастья. Беременность прошла не без проблем, но на всех узи говорили у вас здоровый малыш. Долгожданная выписка, родной дом,заботы о малыше и знакомство с братом. Немного переживала за скриннинг,который как все знают сдают в роддоме на 5 генетических заболеваний. Я что-то чувствовала и каждый раз вздрагивала при очередном звонке на мобильный с неизвестного номера. Прошло чуть больше двух недель и я уже успокоилась, раз не звонят, значит все у нас хорошо. И вот в день рождения старшего сына, нам звонят генетики и сообщают, что наш результат выше нормы на страшную болезнь муковисцидоз, что нужно кровь пересдать, когда малышу будет 25 дней. Не передать словами что мы пережили за эти дни ожидания.Я искала в сыночке проявления этой болезни, и все сходилось: и стул со слизью, и соленая кожа,и частые срыгивания с икотой. Я ревела ночами и днями глядя на малыша, перечитала все форумы и сайты , где писали,что очень часто бывают ложноположительные результаты и как правило, при повторном анализе, диагноз не подтверждается. Пересдали анализ, сказали результат будет готов через 5 дней. Волосы от нервов стали выпадать клочками. Сказали , что если все хорошо, то звонка не ждите. Наступил этот день. Еле сдерживала порыв не звонить им с самого утра . Дождалась 11 часов и дрожащими руками набрала номер. В трубке девушка мягко сказала, что результат у нас ниже, но все равно выше нормы. Попросила приехать на потовую пробу после выходных. Какие выходные? Я умру за эти дни.... Мой голос срывался,я была на грани истерики. Уговорив девушку взять пробу в этот же день, мы с мужем и малышом поехали в ркб на потовый тест, который и должен был поставить точку в этой неопределённой ситуации . Признаться честно я уже устала за эти дни от всего. В душе была только пустота. Мы в полном молчании доехали до места,на наших лицах читалась усталость от бессонных ночей,а глаза были опухшие от бесконечных слез. Увидев нас девушка биолог, которая должна была брать у нас пробу,как-то с сочувствием и неловкость пригласила нас в процедурный кабинет. Не буду вас долго мучать описанием тех эмоций, что я испытала в кабинете ожидая результат, но крест на моей надежде поставила цифра 122 при норме 60. И хоть девушка биолог и сказала с осторожностью, что это уже однозначно подтверждение диагноза. Я все ещё верю, что все ошибаются. Ведь так хочется проснуться от этого кошмара. Проснуться и подойти к своему здоровому сыночку, и больше никогда не слышать это страшное слово муковисцидоз. Сейчас мы ждём госпитализацию в дркб для обследования. Но я все ещё верю в чудо.